Legea lui Hardy-Weinberg în rezolvarea problemelor genetice. Între tipurile de mutații și caracteristicile acestora

La cruce monohibridă este studiată
- un semn;
- o genă;
- o pereche de gene alternative;
- o pereche de semne alternative (sunt toate la fel).

Se divide monohibride

1) Nu există divizare (toți copiii sunt la fel) - doi homozigoți AA x aa au fost încrucișați (prima lege a lui Mendel).

2) Segregare 3:1 (75% / 25%) – doi heterozigoți Aa x Aa au fost încrucișați (a doua lege a lui Mendel).

3) Segregare 1:2:1 (25% / 50% / 25%) – doi heterozigoți Aa x Aa au fost încrucișați la .

4) Segregare 1:1 (50% / 50%) – au fost încrucișați un heterozigot și un homozigot recesiv Aa x aa (încrucișare de testare).

Prima lege a lui Mendel
(legea uniformității, legea dominantei)

Când liniile pure (homozigoți) sunt încrucișate, toți descendenții sunt identici (uniformitate a primei generații, fără divizare).

PAA x aa
G (A) (a)
F 1 Aa

Toți descendenții din prima generație (F 1) prezintă o trăsătură dominantă (mazăre galbenă), iar trăsătura recesivă (mazăre verde) este în stare latentă.

A doua lege a lui Mendel (legea segregării)

Când autopolenizarea hibrizilor de prima generație (când se încrucișează doi heterozigoți) are ca rezultat o împărțire 3:1 a descendenților (75% trăsătură dominantă, 25% trăsătură recesivă).

F 1 Aa x Aa
G (A) (A)
(a) (a)
F2AA; 2Aa; aa

Cruce de analiză

La încrucișarea unui heterozigot Aa cu un homozigot recesiv aa, se obține o scindare 1:1 (50% / 50%).

P Aa x aa
G (A) (a)
(A)
F 1 Aa; aa

PROBABILITATEA GENOTIPULUI LA TRAVERSARE Aa x Aa
1. Determinați probabilitatea procentuală de apariție a unui homozigot recesiv la descendenții plantelor heterozigote încrucișate cu dominație completă. Scrieți răspunsul ca număr.

Răspuns

PROBABILITATEA FENOTIPULUI LA TRAVERSARE Aa x Aa
1. Care este probabilitatea ca puii albi de la parinti heterozigoti crem (Aa)? Scrieți răspunsul ca procent; nu este nevoie să scrieți semnul %.

Răspuns

2. Care este procentul de forme pitice în timpul autopolenizării unei plante de mazăre înaltă heterozigotă (tulpină înaltă - A)? Notează doar procentul din răspunsul tău.

Răspuns

3. Determinați probabilitatea (%) de a obține descendenți cu o manifestare dominantă a trăsăturii într-o încrucișare monohibridă a hibrizilor heterozigoți între ei cu dominație completă a acestei trăsături. Scrieți răspunsul ca număr.

Răspuns

4. Care este probabilitatea ca părinții cu păr negru (Aa) să aibă copii cu păr blond (culoarea închisă domină culoarea deschisă)? Scrieți răspunsul numai ca număr.

Răspuns

5. La pui, prezența unui pieptene (C) domină asupra absenței acestuia (c). Când un cocoș heterozigot și o găină care au piepteni sunt încrucișate, ce procent din pui vor fi fără pieptene? Vă rugăm să indicați doar numărul din răspunsul dvs.

Răspuns

6. Fenilcetonuria este moștenită ca trăsătură recesivă. Determinați probabilitatea de a avea copii sănătoși din părinți heterozigoți pentru această trăsătură. Scrieți răspunsul în %.

Răspuns

7. Care este probabilitatea (în%) de apariție a descendenților cu trăsătură recesivă în timpul autopolenizării plantelor heterozigote? Notează doar numărul corespunzător din răspunsul tău.

Răspuns

PROBABILITATEA GENOTIPULUI LA TRAVERSARE Aa x aa
1. Care este probabilitatea (în%) de naștere a descendenților homozigoți la încrucișarea organismelor homozigote și heterozigote? Notează doar un număr întreg în răspunsul tău.

Răspuns

PROBABILITATEA FENOTIPULUI LA TRAVERSARE Aa x aa
1. Care este probabilitatea ca o genă patologică să apară la urmași dacă un organism care este heterozigot pentru o anumită trăsătură (genele nu sunt legate) este încrucișat cu un organism care are un genotip recesiv pentru această trăsătură? Scrieți răspunsul ca un număr (în %) care arată probabilitatea dorită.

Răspuns

2. Individul studiat are părul închis la culoare și este homozigot pentru această trăsătură. Când se efectuează o analiză încrucișată, care este probabilitatea nașterii unui descendent cu culoare deschisă a părului (A - culoarea părului închis, a - culoarea părului deschis)? Vă rugăm să indicați doar numărul din răspunsul dvs.

Răspuns

3. Care este probabilitatea (%) de a obține pui maro într-o încrucișare de testare monohibridă a unui câine negru heterozigot cu dominație completă a trăsăturii? Scrieți răspunsul ca număr.

Răspuns

4. Mioplegia (atacuri de paralizie a membrelor) se moștenește ca trăsătură dominantă. Determinați (în%) probabilitatea de a avea copii cu anomalii într-o familie în care tatăl este heterozigot și mama nu suferă de mioplegie. Notează doar numărul corespunzător din răspunsul tău.

Răspuns

RELAȚIA GENOTIPURILOR Aa x Aa

1. Ce raport de genotipuri se va obține prin încrucișarea a doi heterozigoți cu dominanță completă? Scrieți răspunsul ca o succesiune de numere în ordine descrescătoare.

Răspuns

2. Determinați raportul dintre genotipuri la descendenți la încrucișarea Aa x Aa. În răspunsul tău, notează succesiunea de numere în ordine descrescătoare.

Răspuns

3. Determinați raportul genotipurilor la descendenții formați prin încrucișarea a două plante heterozigote de dovleac cu fructe galbene cu dominație completă. Scrieți răspunsul ca o succesiune de numere aranjate în ordine descrescătoare.

Răspuns

RELAȚIA GENOTIPURILOR Aa x aa
1. Determinați raportul dintre genotipuri la descendenți la încrucișarea organismelor heterozigote și homozigote pentru o alelă recesivă cu dominanță completă. Scrieți răspunsul ca o succesiune de numere aranjate în ordine descrescătoare.

Răspuns

2. Determinați raportul dintre genotipuri la încrucișarea unei plante de mazăre heterozigotă cu semințe netede și o plantă cu semințe încrețite. Notați răspunsul sub formă de numere care arată raportul dintre genotipurile rezultate, dispuse în ordine descrescătoare.

Răspuns

RELAȚIA FENOTIPURILOR Aa x Aa
1. Determinați raportul fenotipurilor la hibrizi obținuți prin încrucișarea formelor parentale cu genotipurile Aa x Aa. Scrieți răspunsul ca o succesiune de numere aranjate în ordine descrescătoare.

Răspuns

2. Determinați raportul fenotipurilor la descendenții formați prin încrucișarea a două plante heterozigote de dovleac cu fructe galbene cu dominație completă. Scrieți răspunsul ca o succesiune de numere care arată raportul dintre fenotipuri în ordine descrescătoare.

Răspuns

3. Determinați raportul fenotipurilor la descendenții unei încrucișări monohibride a două organisme heterozigote cu dominanță completă. Scrieți răspunsul ca o succesiune de numere care arată raportul dintre fenotipurile rezultate, în ordine descrescătoare.

Răspuns

RELAȚIA FENOTIPURILOR Aa x aa
1. La cobai, gena neagră este dominantă asupra genei albe. Determinați raportul dintre fenotipuri la descendența obținută prin încrucișarea unei femele heterozigote și a unui mascul alb. Scrieți răspunsul ca o succesiune de numere care arată raportul dintre fenotipurile rezultate.

Răspuns

2. Determinați raportul fenotipurilor la descendenții unei încrucișări monohibride a unui individ heterozigot cu un individ homozigot având manifestarea fenotipică a unei trăsături recesive. Scrieți răspunsul ca o succesiune de numere aranjate în ordine descrescătoare.

Răspuns

NUMĂR DE FENOTIPURI
1. Ce număr de fenotipuri se formează la descendență la încrucișarea Aa x Aa în cazul dominanței complete? Vă rugăm să indicați doar numărul din răspunsul dvs.

Răspuns

2. Câte fenotipuri vor obține descendenții dintr-o încrucișare monohibridă analizată a unui organism heterozigot? Notează doar numărul corespunzător din răspunsul tău.

Răspuns

3. Câte fenotipuri diferite vor fi obținute la încrucișarea unei femele heterozigote negre cu un iepure mascul alb? Notează doar numărul corespunzător din răspunsul tău.

Răspuns

DIFICIL
Au fost încrucișate plante de linii de roșii pure cu fructe rotunde și în formă de pară (A – formă de fructe rotunjite). Descendenții rezultati în F1 au fost încrucișați unul cu celălalt. Determinați raportul descendenților după fenotip în a doua generație (F2) cu dominație completă a trăsăturii. Scrieți răspunsul ca o succesiune de numere care arată raportul dintre fenotipurile rezultate, în ordine descrescătoare.

Răspuns

Din încrucișarea iepurilor negri, urmașii au produs șapte iepuri negri și doi albi. Care este probabilitatea de a obține iepuri albi din încrucișările ulterioare ale acelorași părinți? Scrieți răspunsul ca un număr care arată probabilitatea de a obține iepuri albi în generațiile ulterioare în %.

Răspuns

Determinați raportul dintre fenotipuri la hibrizii de a doua generație în timpul încrucișării monohibride (dominanță completă). În răspunsul tău, notează o succesiune de numere care arată raportul dintre fenotipurile rezultate, în ordine descrescătoare.

Răspuns

Determinați probabilitatea (în%) de a avea un copil cu grupa II de sânge dacă părinții au grupa IV. Notează doar numărul corespunzător din răspunsul tău.

Răspuns

Stabiliți o corespondență între raportul dintre fenotipuri și tipul de încrucișare pentru care este tipic: 1) monohibrid, 2) dihibrid (genele nu sunt legate)
A) 1:2:1
B) 9:3:3:1
B) 1:1:1:1
D) 3:1

Răspuns

Toate caracteristicile prezentate mai jos, cu excepția a două, sunt utilizate pentru a descrie rezultatele unei încrucișări analitice a unui individ cu genotipul Aa. Identificați aceste două caracteristici care „pară” din lista generală și notați numerele sub care sunt indicate.
1) numărul descendenților cu genotip recesiv este de 75%
2) raportul dintre fenotipuri a fost de 1: 1
3) apare legătura genică
4) al doilea părinte are genotipul - aa
5) dintre descendenți, 50% au o trăsătură dominantă în fenotip

Răspuns

Declarațiile de mai jos, cu excepția a două, sunt folosite pentru a descrie rezultatele încrucișării indivizilor cu genotipurile Aa x Aa cu dominație completă. Identificați aceste două afirmații care ies din lista generală și notați numerele sub care sunt indicate.
1) 75% dintre descendenți au o trăsătură recesivă în fenotipul lor
2) raportul fenotipului a fost de 3:1
3) se manifestă legea divizării caracteristicilor
4) divizarea genotipului a fost 1:2:1
5) 25% dintre descendenți au o trăsătură dominantă în fenotip

Răspuns

Toate caracteristicile prezentate mai jos, cu excepția a două, sunt utilizate pentru a descrie încrucișarea monohibridă a heterozigoților cu dominanță completă. Identificați două caracteristici care „cad” din lista generală și notați numerele sub care sunt indicate.
1) descendenții sunt monotoni din punct de vedere fenotipic
2) există o divizare în funcție de genotipul 1: 2: 1
3) indivizii părinți produc două tipuri de gameți
4) 25% din descendenți au un genotip heterozigot
5) 75% din descendenți au un fenotip dominant

Răspuns

Alege una, cea mai corectă variantă. Determinați genotipul plantelor de mazăre părinte dacă încrucișarea lor a dus la 50% din plante cu semințe galbene și 50% cu semințe verzi (trăsătură recesivă)
1) AA x aa
2) Aa x Aa
3) AA x Aa
4) Aa x aa

Răspuns

Alege una, cea mai corectă variantă. La încrucișarea muștelor Drosophila cu aripi lungi și scurte s-a obținut un număr egal de descendenți cu aripi lungi și scurte (aripile lungi B domină peste aripile scurte b). Care sunt genotipurile părinților
1) bb x Bb
2) BB x bb
3) Bb x Bb
4) BB x BB

Răspuns

Alege una, cea mai corectă variantă. Care este genotipul părinților dacă s-a observat un raport fenotipic de 1:1 în timpul încrucișării testului?
1) Aa și aa
2) Aa și Aa
3) AA și aa
4) Aa și AA

Răspuns

Alege una, cea mai corectă variantă. Din hibrizii din prima generație din a doua generație se nasc 1/4 dintre indivizii cu caracteristici recesive, ceea ce indică manifestarea legii.
1) moștenirea legată
2) despicare
3) moștenirea independentă
4) moștenirea intermediară

Răspuns

Alege una, cea mai corectă variantă. Ce număr de fenotipuri se formează la descendenții unei încrucișări Aa x Aa în cazul dominanței complete?
1) 1
2) 2
3) 3
4) 4

Răspuns

Alege una, cea mai corectă variantă. „Când se încrucișează două organisme homozigote care diferă într-o pereche de trăsături, noua generație de hibrizi va fi uniformă și va fi similară cu unul dintre părinți.” Aceasta este formularea
1) legea scindării
2) ipotezele purității gameților
3) reguli de dominare
4) legea distribuției independente a genelor

Răspuns

Alege una, cea mai corectă variantă. Conform legii segregării, raportul dintre fenotipuri din F2 (cu dominanță completă) este egal cu
1) 1:1
2) 3:1
3) 1:2:1
4) 1:1:1:1

Răspuns

Alege una, cea mai corectă variantă. Determinați ce genotipuri pot avea copiii dacă mama heterozigotă are părul ondulat și tatăl are părul drept (dominanță completă a trăsăturii).
1) BB, Bb, bb
2) Bb, bb
3) BB, Bb
4) BB, bb

Răspuns

Alege una, cea mai corectă variantă. La autopolenizarea unei plante de mazăre heterozigotă cu semințe de culoare galbenă, clivajul fenotipic va fi
1) 1:1
2) 3:1
3) 1:2:1
4) 9:3:3:1

Răspuns

Alege una, cea mai corectă variantă. Când are loc o încrucișare monohibridă a unui individ heterozigot cu un individ homozigot recesiv la descendenții lor, caracteristicile sunt împărțite în funcție de fenotip în raport
1) 3:1
2) 9:3:3:1
3) 1:1
4) 1:2:1

Răspuns

Alege una, cea mai corectă variantă. Dacă, la încrucișarea a două organisme homozigote în a doua generație, se găsește o trăsătură recesivă la 1/4 din descendenți, atunci legea s-a manifestat.
1) moștenirea legată
2) moștenirea independentă
3) natura intermediară a moștenirii
4) scindarea semnelor

Răspuns

Alege una, cea mai corectă variantă. Clivajul fenotipic în a doua generație într-un raport de 3:1 este tipic pentru încrucișare
1) dihibrid
2) analizând
3) monohibrid
4) polihibrid

Răspuns

Luați în considerare modelele de încrucișare prezentate în figură și determinați raportul dintre fenotipuri în F2. În răspunsul tău, notează o succesiune de numere care arată raportul dintre fenotipurile rezultate, în ordine descrescătoare.

Răspuns

Folosind pedigree-ul prezentat în figură, determinați probabilitatea (în procente) de naștere a părinților 1 și 2 a unui copil cu trăsătura indicată cu negru, cu dominație completă a acestei trăsături. Scrieți răspunsul ca număr.

Răspuns

Toate caracteristicile prezentate mai jos, cu excepția a două, sunt folosite pentru a descrie o încrucișare de analiză. Găsiți două caracteristici care „cad” din lista generală și notați numerele sub care sunt indicate.
1) încrucișarea se efectuează cu indivizi recesivi pentru toate genele
2) clivajul fenotipic este observat în raport 9:3:3:1
3) se studiază genotipurile indivizilor cu trăsături dominante
4) dacă individul studiat este heterozigot, atunci se observă scindarea
5) manifestarea trăsăturilor este determinată de mai multe gene

Răspuns

© D.V. Pozdnyakov, 2009-2019

În cadrul pool-ului de gene al unei populații, proporția de genotipuri care conțin diferite alele ale aceleiași gene; sub rezerva anumitor condiții, nu se modifică de la o generație la alta. Aceste condiții sunt descrise de legea de bază a geneticii populațiilor, formulată în 1908 de matematicianul englez J. Hardy și geneticianul german G. Weinberg. „Într-o populație de un număr infinit de mare de indivizi care se încrucișează liber, în absența mutațiilor, a migrării selective a organismelor cu genotipuri diferite și a presiunii selecției naturale, frecvențele alelelor originale sunt menținute din generație în generație.”

Ecuația Hardy-Weinberg în rezolvarea problemelor genetice

Este bine cunoscut faptul că această lege este aplicabilă numai pentru populațiile ideale: un număr suficient de mare de indivizi în populație; populația trebuie să fie panmixată, atunci când nu există restricții privind libera alegere a unui partener sexual; practic nu ar trebui să existe nicio mutație a trăsăturii studiate; nu există aflux și ieșire de gene și nu există selecție naturală.

Legea Hardy-Weinberg este formulată după cum urmează:

într-o populație ideală, raportul dintre frecvențele alelelor și genotipurilor genelor de la o generație la alta este o valoare constantă și corespunde ecuației:

p 2 +2pq + q 2 = 1

Unde p2 este proporția de homozigoți pentru una dintre alele; p este frecvența acestei alele; q 2 este proporția de homozigoți pentru alela alternativă; q este frecvența alelei corespunzătoare; 2pq — proporția de heterozigoți.

Ce înseamnă „raportul frecvențelor alelelor genelor” și „raportul dintre genotipuri” - valori constante? Care sunt aceste valori?

Fie ca frecvența de apariție a unei gene într-o stare dominantă (A) să fie egală cu p, iar frecvența unei alele recesive (a) a aceleiași gene este egal cu q(este posibil invers, sau chiar folosind o literă, exprimând o desemnare dintr-o alta) și înțelegând că suma frecvențelor alelelor dominante și recesive ale unei gene dintr-o populație este egală cu 1, obținem prima ecuație:

1) p + q = 1

De unde provine însăși ecuația Hardy-Weinberg? Vă amintiți că atunci când monohibrid încrucișează organisme heterozigote cu genotipurile Aa x Aa conform celei de-a doua legi a lui Mendel, vom observa apariția diferitelor genotipuri la descendenți în raportul 1AA: 2 Aa: 1aa.

Deoarece frecvența de apariție a genei alelice dominante A este desemnată prin litera p, iar alela recesivă a prin litera q, suma frecvențelor de apariție a genotipurilor organismelor înseși (AA, 2Aa și aa) având aceleași gene alelice A și a vor fi, de asemenea, egale cu 1, atunci:

2) p 2 AA + 2pqAa + q 2 aa =1

În problemele de genetică a populației, de regulă, sunt necesare următoarele:
a) găsiți frecvența de apariție a fiecăreia dintre genele alelice pe baza raportului cunoscut al frecvențelor genotipurilor indivizilor;

B) sau invers, găsiți frecvența de apariție a oricăruia dintre genotipurile de indivizi pe baza frecvenței cunoscute de apariție a alelei dominante sau recesive a trăsăturii studiate.

Deci, înlocuind valoarea cunoscută a frecvenței de apariție a uneia dintre alelele unei gene în prima formulă și găsind valoarea frecvenței de apariție a celei de-a doua alele, putem folosi întotdeauna ecuația Hardy-Weinberg pentru a găsi frecvența de apariție a diferitelor genotipuri ale descendenților înșiși.

De obicei, unele acțiuni (datorită evidenței lor) sunt decise în minte. Dar pentru a clarifica ceea ce este deja evident, trebuie să înțelegeți bine care sunt denumirile literelor din formula Hardy-Weinberg.

Prevederile legii Hardy-Weinberg se aplică și pentru alelele multiple. Astfel, dacă o genă autozomală este reprezentată de trei alele (A, a1 și a2), atunci formulele legii iau următoarea formă:

RA + qa1 + ra2 = 1;

P 2 AA+ q 2 a1a1 + r 2 a2a2 + 2pqAa1 + 2prAa2 + 2qra1a2 = 1.

„Într-o populaţie din un număr infinit de indivizi care se încrucișează liber V absența mutațiilor, migrație selectivă organisme cu genotipuri diferite şi presiunea selecției naturale frecvențele alelelor originale sunt menținute din generație în generație.”

Să presupunem că în grupul de gene al unei populații care îndeplinește condițiile descrise, o anumită genă este reprezentată de alelele A 1 și A 2, găsite cu o frecvență de p și q. Deoarece nu există alte alele în acest pool de gene, atunci p + q = 1. În acest caz, q = 1 - p.

În consecință, indivizii unei populații date formează p gameți cu alela A1 și q gameți cu alela A2. Dacă încrucișările au loc aleatoriu, atunci proporția de celule germinale care se conectează cu gameții A 1 este egală cu p, iar proporția de celule germinale care se conectează cu gameții A 2 este q.

Generația F 1, care apare ca urmare a ciclului de reproducere descris, este formată din genotipurile A l A 1, A 1 A 2, A 2 A 2, al căror număr este corelat ca (p + q) (p + q) = p 2 + 2pq + q 2 (Fig. . 10.2).

La atingerea maturității sexuale, indivizii AlAi și ArA2 formează fiecare un tip de gamet - A 1 sau A 2 - cu o frecvență proporțională cu numărul de organisme ale genotipurilor indicate (p și q). Indivizii A 1 A 2 formează ambele tipuri de gameți cu o frecvență egală 2pq /2.

Deoarece frecvențele gameților cu alele diferite din generația fi nu sunt modificate în comparație cu generația părinte, generația F 2 va fi reprezentată de organisme cu genotipurile A l A 1, A 1 A 2 și A 2 A 2 în același raport p 2 + 2pq + q 2 .

Datorită acestui fapt, următorul ciclu de reproducere va avea loc în prezența gameților p A 1 și q gameți A 2. Calcule similare pot fi făcute pentru loci cu orice număr de alele. Conservarea frecvențelor alelelor se bazează pe modele statistice ale evenimentelor aleatorii din eșantioane mari.

Ecuația Hardy-Weinberg, așa cum sa discutat mai sus, este valabilă pentru genele autozomale. Pentru genele legate de sex, frecvențele de echilibru ale genotipurilor A l A 1, A 1 A 2 și A 2 A 2 coincid cu cele ale genelor autozomale: p 2 + 2pq + q 2.

Pentru masculi (în cazul sexului heterogametic), datorită hemizigozității lor, sunt posibile doar două genotipuri A 1 - sau A 2 -, care sunt reproduse cu o frecvență egală cu frecvența alelelor corespunzătoare la femele din generația anterioară: p și q.

Rezultă că fenotipurile determinate de alele recesive ale genelor legate de cromozomul X sunt mai frecvente la bărbați decât la femei. Astfel, cu o frecvență a alelei hemofiliei de 0,0001, această boală este observată la bărbații din această populație de 10.000 de ori mai des decât la femei (1 la 10 mii la prima și 1 la 100 milioane la cea din urmă). O altă consecință generală este că, în cazul inegalității frecvențelor alelelor la bărbați și femele, diferența dintre frecvențele din generația următoare este înjumătățită, iar semnul acestei diferențe se schimbă. De obicei, sunt necesare câteva generații pentru ca frecvențele să atingă echilibrul la ambele sexe. Starea specificată pentru genele autozomale este atinsă într-o generație. Legea Hardy-Weinberg descrie condițiile Stabilitatea genetică a populațiilor mendeliane le pune în afara procesului de evoluție, deoarece în astfel de condiții acțiunea selecției naturale este suspendată. Identificarea populațiilor mendeliane are o semnificație pur teoretică. Aceste populații nu apar în natură. Legea Hardy-Weinberg enumeră condițiile care schimbă în mod natural bazinele de gene ale populațiilor. Acest rezultat este condus, de exemplu, de factori care limitează încrucișarea liberă (panmixia), cum ar fi numărul finit de organisme din populație, bariere de izolare care împiedică selecția aleatorie a perechilor de împerechere. Inerția genetică este depășită și prin mutații, afluxul în sau ieșirea de indivizi cu anumite genotipuri într-o populație și selecție.

Exemple de soluții la unele sarcini folosind ecuația Hardy-Weinberg.

Problema 1. În populația umană, numărul persoanelor cu ochi căprui este de 51%, iar cu ochi albaștri - 49%. Determinați procentul de homozigoți dominanti în această populație.

Dificultatea rezolvării unor astfel de sarcini constă în aparenta lor simplitate. Deoarece există atât de puține date, atunci soluția ar trebui să pară foarte scurtă. Se dovedește că nu foarte mult.

În funcție de condițiile acestui tip de sarcină, de obicei ni se oferă informații despre numărul total de fenotipuri ale indivizilor din populație. Deoarece fenotipurile indivizilor dintr-o populație cu trăsături dominante pot fi reprezentate atât de indivizi homozigoți pentru genotipul AA, cât și de heterozigoți Aa, atunci pentru a determina frecvențele de apariție a oricăror genotipuri specifice de indivizi din această populație, este necesar să se facă mai întâi calculați separat frecvențele alelelor genelor A și a.

Cum ar trebui să raționăm atunci când rezolvăm această problemă?

Întrucât se știe că culoarea ochilor căprui este dominantă față de albastru, vom desemna alela responsabilă de manifestarea trăsăturii cu ochi căprui drept A, iar gena alelă responsabilă de manifestarea ochilor albaștri, respectiv, ca a. Atunci persoanele cu ochi căprui din populația studiată vor fi atât persoane cu genotip AA (homozigoți dominanți, a căror proporție trebuie găsită în funcție de condițiile problemei) cât și heterozigoți Aa), cât și persoanele cu ochi albaștri. fie numai aa (homozigoti recesivi).

În funcție de condițiile problemei, știm că numărul persoanelor cu genotipurile AA și Aa este de 51%, iar numărul persoanelor cu genotipul aa este de 49%. Cum, pe baza acestor statistici (ar trebui să existe un eșantion mare, reprezentativ), se poate calcula procentul de oameni cu ochi căprui cu doar genotipul AA?

Pentru a face acest lucru, să calculăm frecvența de apariție a fiecăreia dintre genele alelice A și a într-o anumită populație de oameni. Legea Hardy-Weinberg, aplicată populațiilor mari, care se încrucișează liber, ne va permite să facem exact asta.

După ce am desemnat frecvența de apariție a alelei A într-o populație dată cu litera q, avem frecvența de apariție a genei alelei a = 1 - q. (Ar fi posibil să se indice frecvența de apariție a genei alelice a cu o literă separată, ca în textul de mai sus - acest lucru este mai convenabil pentru toată lumea). Apoi formula Hardy-Weinberg pentru calcularea frecvențelor genotipului în încrucișările monohibride cu dominație completă a unei gene alelice față de cealaltă va arăta astfel:

q 2 AA+ 2q(1 - q)Aa + (1 - q) 2 aa = 1.

Ei bine, acum totul este simplu, probabil ați ghicit cu toții ce știm în această ecuație și ce ar trebui găsit?

(1 - q) 2 = 0,49 este frecvența de apariție a persoanelor cu ochi albaștri.

Aflați valoarea lui q: 1 - q = rădăcină pătrată a lui 0,49 = 0,7; q = 1 - 0,7 = 0,3, apoi q2 = 0,09.
Aceasta înseamnă că frecvența indivizilor AA homozigoți cu ochi căprui din această populație va fi de 0,09 sau proporția lor va fi de 9%.

Sarcina 2. La trifoiul roșu, maturitatea târzie domină asupra maturității timpurii și este moștenită monogen. În timpul testării, s-a constatat că 4% dintre plante aparțin tipului de trifoi cu maturare timpurie, ce proporție dintre plantele cu maturare târzie sunt heterozigote?

În acest context, aprobarea înseamnă evaluarea purității unui soi. Dar nu este un soi o linie pură, ca soiurile de mazăre lui Mendel, de exemplu? Teoretic, „da”, dar în practică (câmpurile sunt mari - acestea nu sunt parcelele experimentale ale genialei Mendel) în fiecare varietate de producție poate exista o anumită cantitate de alele genelor „junk”.

În acest caz, cu un soi de trifoi cu maturare târzie, dacă soiul ar fi pur, ar fi prezente doar plante cu genotip AA. Dar soiul s-a dovedit a nu fi foarte pur la momentul testării (aprobării), deoarece 4% dintre indivizi erau plante de coacere timpurie cu genotipul aa. Aceasta înseamnă că alelele „a” au fost incluse în acest soi.

Deci, din moment ce sunt „deparaziți”, atunci în această varietate ar trebui să existe și indivizi, deși cu maturare târzie în fenotip, dar heterozigoți cu genotipul Aa - trebuie să le determinăm numărul?

Conform condiţiilor problemei, 4% dintre indivizii cu genotipul aa vor constitui 0,04 din întregul soi. De fapt, acesta este q 2, ceea ce înseamnă că frecvența de apariție a alelei recesive a este q = 0,2. Atunci frecvența de apariție a alelei dominante A este p = 1 - 0,2 = 0,8.

Prin urmare, numărul de homozigoți cu maturare târzie p2 = 0,64 sau 64%. Atunci numărul de heterozigoți Aa va fi de 100% - 4% - 64% = 32%. Întrucât numărul total de plante cu maturare târzie este de 96%, proporția heterozigoților dintre acestea va fi: 32 x 100: 96 = 33,3%.

Problema 3. Folosirea formulei Hardy-Weinberg pentru dominanța incompletă

La examinarea populației de oi Karakul, au fost identificate 729 indivizi cu urechi lungi (AA), 111 indivizi cu urechi scurte (Aa) și 4 indivizi fără urechi (aa). Calculați frecvențele fenotipului observate, frecvențele alelelor și frecvențele genotipului așteptate folosind formula Hardy-Weinberg.

Aceasta este o problemă de dominanță incompletă, prin urmare, distribuțiile de frecvență ale genotipurilor și fenotipurilor coincid și ar putea fi determinate pe baza datelor disponibile. Pentru a face acest lucru, trebuie doar să găsiți suma tuturor indivizilor din populație (este egală cu 844), să găsiți proporția dintre urechi lungi, urechi scurti și fără urechi, mai întâi în procente (86,37, 13,15 și, respectiv, 0,47). ) și în cote de frecvență (0,8637, 0,1315 și 0,00474).

Dar sarcina spune să se aplice formula Hardy-Weinberg pentru a calcula genotipurile și fenotipurile și, în plus, pentru a calcula frecvențele alelelor genelor A și a. Deci, pentru a calcula în sine frecvențele alelelor genelor, nu puteți face fără formula Hardy-Weinberg.

Vă rugăm să rețineți că în această sarcină, spre deosebire de cea anterioară, pentru a desemna frecvențele genelor alelice, vom folosi notația nu ca în prima sarcină, ci așa cum sa discutat mai sus în text. Este clar că rezultatul nu se va schimba, dar veți avea dreptul în viitor să utilizați oricare dintre aceste metode de notare, oricare dintre acestea vi se pare mai convenabilă pentru înțelegerea și efectuarea calculelor în sine.

Să notăm frecvența de apariție a alelei A în toți gameții unei populații de ovine cu litera p și frecvența de apariție a alelei a cu litera q. Amintiți-vă că suma frecvențelor genelor alelice p + q = 1.

Deoarece, conform formulei Hardy-Weinberg p 2 AA + 2pqAa + q 2 aa = 1, avem că frecvența de apariție a earless q2 este egală cu 0,00474, atunci luând rădăcina pătrată a numărului 0,00474 găsim frecvența de apariție a alelei recesive a. Este egal cu 0,06884.

De aici putem afla frecvența de apariție a alelei dominante A. Este egală cu 1 - 0,06884 = 0,93116.

Acum, folosind formula, putem calcula din nou frecvențele de apariție a indivizilor cu urechi lungi (AA), fără urechi (aa) și cu urechi scurte (Aa). Urechi lungi cu genotipul AA vor avea p 2 = 0,931162 = 0,86706, fără urechi cu genotipul aa vor avea q 2 = 0,00474 și cei cu urechi scurte cu genotipul Aa vor avea 2pq = 0,12820. (Numerele nou obținute calculate folosind formula aproape coincid cu cele calculate inițial, ceea ce indică valabilitatea legii Hardy-Weinberg).

Problema 4. De ce este atât de mică proporția de albinoși în populații

Într-un eșantion de 84.000 de plante de secară, 210 de plante s-au dovedit a fi albinos, deoarece genele lor recesive sunt în stare homozigotă. Determinați frecvența alelelor A și a, precum și frecvența plantelor heterozigote.

Să notăm frecvența de apariție a genei alelice dominante A cu litera p și frecvența genei recesive a cu litera q. Atunci ce ne poate oferi formula Hardy-Weinberg p 2 AA + 2pqAa + q 2 aa = 1 pentru aplicarea acestei probleme?

Deoarece știm că numărul total al tuturor indivizilor din această populație de secară este de 84.000 de plante, iar în părți acesta este 1, atunci proporția indivizilor albinoși homozigoți cu genotipul aa egal cu q2, dintre care există doar 210 bucăți, va fi q2 = 210: 84000 = 0,0025, apoi q = 0,05; p = 1 - q = 0,95 și apoi 2pq = 0,095.

Răspuns: frecvența alelelor a - 0,05; frecvența alelei A - 0,95; frecvenţa plantelor heterozigote cu genotip Aa va fi de 0,095.

Problema 5. Am crescut iepuri chinchilla și am ajuns cu iepuri albinos.

La iepuri, culoarea părului de chinchilla (gena Cch) domină asupra albinismului (gena Ca). Heterozigoții CchCa sunt de culoare gri deschis. Albinii au apărut printre tinerii iepuri chinchilla dintr-o fermă de iepuri. Din cei 5.400 de iepuri, 17 s-au dovedit a fi albinos. Folosind formula Hardy-Weinberg, determinați câți iepuri homozigoți cu colorare chinchilla au fost obținuți.

Credeți că eșantionul rezultat de 5400 de iepuri din populația de iepuri ne poate permite să folosim formula Hardy-Weinberg? Da, eșantionul este semnificativ, populația este izolată (ferme de iepuri) și formula Hardy-Weinberg poate fi într-adevăr aplicată în calcule Pentru a o folosi corect, trebuie să înțelegem clar ce ne este dat și ce trebuie găsit.

Doar pentru comoditatea designului, vom desemna genotipul de chinchilla ca AA (va trebui să determinăm numărul acestora), genotipul albinos aa, apoi genotipul de cenușii heterozigoți va fi desemnat Aa.

Dacă „adunați” toți iepurii cu genotipuri diferite din populația studiată: AA + Aa + aa, atunci acesta va fi un total de 5400 de indivizi.
Mai mult, știm că au existat 17 iepuri cu genotipul aa. Cum putem acum, fără să știm câți iepuri cenușii heterozigoți cu genotipul Aa au existat, să stabilim câte chinchilla cu genotipul AA sunt în această populație?

După cum putem vedea, această sarcină este aproape o „copie” a primei, doar acolo ni s-au dat rezultatele calculelor din populația umană de indivizi cu ochi căprui și albaștri în %, dar aici știm de fapt numărul de iepuri albinos - 17 bucăți și toate chinchilele homozigote și lipani heterozigoți în total: 5400 - 17 = 5383 bucăți.

Să luăm 5400 de bucăți din toți iepurii ca 100%, apoi 5383 de iepuri (suma genotipurilor AA și Aa) va fi 99,685% sau în părți va fi 0,99685.

Q 2 + 2q(1 - q) = 0,99685 este frecvența de apariție a tuturor chinchilelor, atât homozigoți (AA) cât și heterozigoți (Aa).

Apoi din ecuația Hardy-Weinberg: q2 AA+ 2q(1 - q)Aa + (1 - q)2aa = 1, găsim

(1 - q) 2 = 1 - 0,99685 = 0,00315 este frecvența de apariție a iepurilor albinoși cu genotipul aa. Aflați cu ce este egală valoarea 1 - q. Aceasta este rădăcina pătrată a lui 0,00315 = 0,056. Și q atunci este egal cu 0,944.

Q 2 este egal cu 0,891 și aceasta este proporția chinchilelor homozigote cu genotipul AA. Deoarece această valoare procentuală va fi de 89,1% din 5400 de indivizi, numărul chinchilelor homozigote va fi de 4811 bucăți.

Sarcina 6. Determinarea frecvenței de apariție a indivizilor heterozigoți pe baza frecvenței cunoscute de apariție a homozigoților recesivi

O formă de glicozurie este moștenită ca trăsătură autosomal recesivă și apare cu o frecvență de 7:1000000. Determinați frecvența de apariție a heterozigoților în populație.

Să desemnăm gena alelică responsabilă de manifestarea glicozuriei a, deoarece se spune că această boală este moștenită ca trăsătură recesivă. Apoi, gena dominantă alelică responsabilă de absența bolii va fi notată cu A.

Indivizii sănătoși din populația umană au genotipurile AA și Aa; indivizii bolnavi au doar genotipul aa.

Să notăm frecvența de apariție a alelei recesive a cu litera q și frecvența alelei dominante A cu litera p.

Deoarece știm că frecvența de apariție a persoanelor bolnave cu genotipul aa (care înseamnă q 2) este 0,000007, atunci q = 0,00264575

Deoarece p + q = 1, atunci p = 1 - q = 0,9973543 și p2 = 0,9947155

Acum înlocuind valorile lui p și q în formula:

P2AA + 2pqAa + q2aa = 1,

Să aflăm frecvența de apariție a indivizilor heterozigoți 2pq în populația umană:

2pq = 1 - p 2 - q 2 = 1 - 0,9947155 - 0,000007 = 0,0052775.

Sarcina 7. Ca și sarcina anterioară, dar despre albinism

Albinismul general (culoarea pielii alb lăptos, lipsa melaninei în piele, foliculii de păr și epiteliul retinian) este moștenit ca o trăsătură autozomală recesivă. Boala apare cu o frecvență de 1: 20.000 (K. Stern, 1965). Determinați procentul de purtători de gene heterozigote.

Deoarece această trăsătură este recesivă, organismele bolnave vor avea genotipul aa - frecvența lor este 1: 20.000 sau 0,00005.

Frecvența alelei a va fi rădăcina pătrată a acestui număr, adică 0,0071. Frecvența alelei A va fi 1 - 0,0071 = 0,9929, iar frecvența homozigoților AA sănătoși va fi 0,9859.

Frecvența tuturor heterozigoților 2Aa = 1 - (AA + aa) = 0,014 sau 1,4%.

Problema 8. Totul pare atât de simplu când știi cum să o rezolvi

Conform sistemului de grupe sanguine Rh, populația europeană conține 85% indivizi Rh pozitivi. Determinați saturația populației cu alela recesivă.

Știm că gena alelică responsabilă de manifestarea sângelui Rh pozitiv este R dominant (să notăm frecvența sa de apariție cu litera p), iar Rh negativ este r recesiv (să notăm frecvența sa de apariție cu litera q).

Deoarece problema spune că p 2 RR + 2pqRr reprezintă 85% dintre oameni, aceasta înseamnă că fenotipurile Rh-negative q 2 rr vor reprezenta 15% sau frecvența lor de apariție va fi de 0,15 din totalul populației europene.

Atunci frecvența de apariție a alelei r sau „saturația populației cu alela recesivă” (notată cu litera q) va fi rădăcina pătrată de 0,15 = 0,39 sau 39%.

Sarcina 9. Principalul lucru este să știi ce este penetranța

Luxația congenitală de șold este moștenită în mod dominant. Penetranța medie este de 25%. Boala apare cu o frecvență de 6:10.000. Determinați numărul de indivizi homozigoți din populație pentru o trăsătură recesivă.

Penetranța este un indicator cantitativ al variabilității fenotipice a expresiei genelor.

Penetranța se măsoară ca procent din numărul de indivizi în care o anumită genă s-a manifestat în fenotip față de numărul total de indivizi la al căror genotip este prezentă această genă în starea necesară manifestării ei (homozigotă în cazul genelor recesive sau heterozigote în cazul genelor dominante). Manifestarea unei gene la 100% dintre indivizii cu genotipul corespunzător se numește penetranță completă, iar în alte cazuri - penetranță incompletă.

Alela dominantă este responsabilă pentru trăsătura studiată, să o notăm A. Aceasta înseamnă că organismele cu această boală au genotipurile AA și Aa.

Se știe că luxația de șold fenotipic este detectată la 6 organisme din întreaga populație (10.000 examinate), dar aceasta este doar o pătrime din totalul persoanelor care au efectiv genotipurile AA și Aa (de vreme ce se spune că penetranța este de 25%). .

Asta înseamnă că de fapt sunt de 4 ori mai mulți oameni cu genotipurile AA și Aa, adică 24 din 10.000 sau 0,0024. Atunci vor fi 1 - 0,0024 = 0,9976 persoane cu genotip aa, sau 9976 persoane din 10.000.

Problema 10. Dacă numai bărbații se îmbolnăvesc

Guta apare la 2% dintre oameni și este cauzată de o genă autozomal dominantă. La femei, gena gutei nu se manifestă la bărbați, penetranța ei este de 20% (V.P. Efroimson, 1968). Determinați structura genetică a populației pe baza trăsăturii analizate pe baza acestor date.

Deoarece guta este detectată la 2% dintre bărbați, adică la 2 persoane din 100 cu o penetranță de 20%, atunci de 5 ori mai mulți bărbați, adică 10 persoane din 100, sunt de fapt purtători ai genelor gutei.

Dar, deoarece bărbații reprezintă doar jumătate din populație, atunci în total vor fi 5 persoane din 100 de persoane cu genotipurile AA + 2Aa în populație, ceea ce înseamnă că 95 din 100 vor avea genotipul aa.

Dacă frecvența de apariție a organismelor cu genotipurile aa este 0,95, atunci frecvența de apariție a alelei recesive a în această populație este egală cu rădăcina pătrată de 0,95 = 0,975. Atunci frecvența de apariție a alelei dominante „A” în această populație este 1 - 0,975 = 0,005.

Sarcina 11. Cât de puțini oameni sunt rezistenți la infecția cu HIV

Rezistența la infecția cu HIV este asociată cu prezența anumitor gene recesive în genotip, de exemplu, CCR și SRF. Frecvența alelei recesive CCR-5 în populația rusă este de 0,25%, iar alela SRF este de 0,05%. În populația kazahă, frecvența acestor alele este de 0,12%, respectiv 0,1%. Calculați frecvențele organismelor care au rezistență crescută la infecția cu HIV în fiecare populație.

Este clar că numai organismele homozigote cu genotipuri aa vor avea rezistență crescută la infecția cu HIV. Organismele cu genotipurile AA (homozigote) sau Aa (heterozigote) nu sunt rezistente la infecția cu HIV.

În populația rusă de organisme rezistente, gena alelică CCR va fi 0,25% pătrat = 0,0625%, iar gena alelică SRF va fi 0,05% pătrat = 0,0025%.

În populația kazahă de organisme rezistente, gena alelică CCR va fi 0,12% pătrat = 0,0144%, iar gena alelică SRF va fi 0,1% pătrat = 0,01%.

Pool-ul de gene al unei populații poate fi descris fie prin frecvențele genelor, fie prin frecvențele genotipului. Să ne imaginăm că într-o populație există N indivizi diploizi care diferă într-o pereche de alele (A și a); D - înseamnă numărul de homozigoți pentru alela dominantă (AA); P este numărul de homozigoți pentru alela recesivă (aa); N - numărul de heterozigoți (Aa). Astfel, în populație vor exista trei tipuri de indivizi, având genotipurile AA, Aa, respectiv aa. Deoarece fiecare individ cu genotipul AA are două alele A și fiecare individ Aa are o alele A, numărul total de alele A va fi 2D + H. Atunci p - frecvența de apariție a alelei dominante A este egală cu:

Frecvența alelei recesive (a) este de obicei notă cu q. Suma frecvențelor genelor A și a este egală cu unu, p+q=1, deci q=1-p. Dacă o genă are doar două alele (A și a) cu frecvențele p și q, care sunt frecvențele celor trei genotipuri posibile?

La întrebarea pusă răspunde legea Hardy-Weinberg. La prima vedere, poate părea că indivizii cu un fenotip dominant vor fi găsiți mai des decât cei cu un fenotip recesiv. Cu toate acestea, raportul 3:1 este observat numai la descendenții a doi indivizi heterozigoți pentru aceleași alele. Legile lui Mendel nu spun nimic despre frecvențele genotipurilor și fenotipurilor din populații. Ele sunt discutate în legea menționată. A fost formulat independent de matematicianul J. Hardy din Anglia și de medicul Wilhelm Weinberg din Germania. Pentru a înțelege semnificația acestei legi, să presupunem că masculii și femelele dintr-o populație se încrucișează aleatoriu sau, ceea ce este același lucru, gameții masculilor și femelelor se vor combina aleatoriu pentru a forma zigoți. În zigot, cromozomii matern și patern sunt combinați, fiecare dintre cromozomii omologi poartă o alelă dintr-o pereche dată. Formarea indivizilor cu genotipul AA este determinată de probabilitatea de a primi alela A de la mamă și alela A de la tată, adică. рхр = р2.

Apariția genotipului aa este similară, a cărui frecvență de apariție este egală cu q2. Genotipul Aa poate apărea în două moduri: corpul primește alela A de la mamă, alela a de la tată sau, dimpotrivă, alela A de la tată, alela a de la mamă. Probabilitatea ambelor evenimente este egală cu pq, iar probabilitatea totală de apariție a genotipului Aa este egală cu 2pq. Astfel, frecvența celor trei genotipuri posibile poate fi exprimată prin ecuația: (p+q)2=p2+2pq+q2=1

Din ecuație rezultă că dacă încrucișarea este aleatorie, atunci frecvențele genotipurilor sunt legate de frecvențele alelelor prin rapoarte simple conform formulei binomiale Newton.

Să ne uităm la un exemplu când frecvențele alelelor unei anumite gene dintr-o populație sunt 0,1A; 0.3a (expresia geometrică a legii Hardy-Weinberg pentru acest caz este prezentată în Fig. 21). La descendenți, la 100 de zigoți vor exista 49 de homozigoți AA, 9 homozigoți aa și 42 de heterozigoți Aa, adică. aceasta corespunde raportului genotipului pe care îl știm deja - p2(AA) : 2pq(Ad): q2(aa).

Interesant este că în generația următoare, gameții cu alela A vor apărea cu o frecvență de 0,7 (0,49 de la homozigoții AA + 0,21 de la heterozigoții Aa). Acest raport va continua și în viitor. Frecvențele genelor și, în consecință, genotipurile, rămân neschimbate de la o generație la alta - aceasta este una dintre principalele prevederi ale legii Hardy-Weinberg. Cu toate acestea, această lege este de natură probabilistică și, prin urmare, este implementată într-o populație infinit de mare. În același timp, frecvențele genelor rămân neschimbate dacă: există panmixie nelimitată; nu există selecție naturală; nu apar noi mutații ale acelorași gene; nu există migraţie a indivizilor cu alte genotipuri din populaţiile învecinate.

Ultima etapă a rezolvării problemelor este analiza indivizilor obținute prin încrucișare. Scopul analizei depinde de întrebarea problemei:

1) Care este genotipul și fenotipul urmașilor așteptați?

2) Care este probabilitatea apariției unui purtător al unei anumite trăsături la descendenți?

Pentru a răspunde la prima întrebare, este necesar să se rezolve corect problema genetică pusă în termeni literali și să se găsească toate genotipurile și fenotipurile posibile ale urmașilor așteptați.

Răspunsul la a doua întrebare este legat de calculul probabilității de manifestare a trăsăturii. Probabilitatea poate fi calculată și ca procent. În acest caz, numărul total de descendenți este luat ca 100% și se calculează procentul de indivizi care poartă trăsătura analizată.

Analiză după genotip

În cele mai multe cazuri, atunci când se analizează genotipurile descendenților, este necesar să se determine relații cantitative dintre diferitele genotipuri și să le înregistreze. În primul rând, toate variantele de genotipuri cu diferite combinații de gene dominante și recesive sunt scrise și aceleași variante sunt combinate și rezumate.

Exemplul 8.1. Într-o încrucișare monohibridă, se subliniază numărul de organisme homozigote dominante, homozigote recesive și heterozigote și se înregistrează raportul lor.

Astfel, la încrucișarea a două organisme heterozigote cu genotipul Aa, numărul total de genotipuri variante ale descendenților este de patru (genotipuri AA, Aa, Aa, aa). Dintre aceștia, o parte a indivizilor va fi homozigot pentru o trăsătură dominantă, doi vor fi heterozigoți și unul va fi homozigot pentru o genă recesivă). Analiza genotipului trebuie scrisă ca

1AA : 2Aa : 1aa

sau mai simplu

1 : 2 : 1

O astfel de înregistrare a raporturilor genotipurilor Aa în rândul descendenților arată eterogenitate după genotip. Mai mult, pentru un individ cu genotipul AA, există doi indivizi cu genotipul Aa și unul cu genotipul aa. Apariția unei astfel de eterogenități se numește divizare.

Analiza după fenotip

După înregistrarea raportului dintre genotipuri, se determină manifestarea fenotipică a fiecăruia dintre ele. La analiza fenotipului se ține cont de manifestarea unei trăsături dominante. Dacă într-un genotip este prezentă o genă dominantă, atunci un organism cu acel genotip va purta trăsătura dominantă. O trăsătură recesivă va apărea numai atunci când organismul este homozigot pentru gena recesivă. Ținând cont de toate acestea, se numără numărul tuturor indivizilor care au una sau alta trăsătură și se înregistrează raportul lor numeric.

Exemplul 8.2. Când monohibrid încrucișează două organisme cu genotipul Aa. Înregistrarea genotipurilor descendenților primei generații arăta ca

1AA : 2Av : 1aa.

Gena dominantă A suprimă complet manifestarea genei recesive a. Prin urmare, fenotipul indivizilor cu genotipurile AA și Aa va fi același: acești indivizi vor purta o trăsătură dominantă.

Raportul indivizilor cu fenotipuri diferite va arăta ca 3 : 1. O astfel de înregistrare înseamnă că există eterogenitate în fenotip în rândul descendenților și pentru fiecare trei indivizi cu o trăsătură dominantă există un individ cu o trăsătură recesivă. Deoarece au fost încrucișați indivizi cu fenotip omogen, putem spune că în prima generație a avut loc o scindare a fenotipului.

Atunci când se determină probabilitatea ca un individ cu un anumit fenotip să apară la descendenți, este necesar să se găsească proporția acestor indivizi între toți cei posibili. În exemplul luat în considerare, proporția de indivizi cu o trăsătură dominantă este de 3 (1AA și 2Aa). Probabilitatea calculată ca procent este de 75%.

Să luăm în considerare modul în care se înregistrează rapoartele dintre genotipuri și fenotipuri și se calculează probabilitatea.

Exemplul 8.3. Pigmentarea normală a pielii domină asupra albinismului. Care este probabilitatea de a avea un copil albinos într-o familie de părinți heterozigoți?

semn : gena

normă : A

albinism : A

normal normal

Gameții A; un A; a F1 AA; Aa; Aa; ahh

genotipul 1AA : 2Aa : 1aa

Fenotipul 3 este normal : 1 albinism

R albinism = 1 = 1 sau 25%

Conform evidenței soluției, este clar că urmașii vor avea următoarele 4 genotipuri: AA, Aa, Aa, aa. Analiza genotipului arată că printre copiii din prima generație, unul este homozigot dominant (AA), doi sunt heterozigoți (Aa) și unul este homozigot recesiv. Raportul digital al genotipurilor va fi 1 : 2:1 . Analiza pe fenotip arată că copiii cu genotipurile AA și Aa vor avea o trăsătură dominantă - pigmentarea normală a pielii. Raportul numeric al copiilor cu pigmentare normală și albinism va fi de 3:1. Copiii cu albinism reprezintă ¼ din toți hibrizii. Aceasta înseamnă că probabilitatea (p) de a avea copii albinoși este de ¼ sau 25%.

Analiza hibrizilor obținuți din încrucișările dihibride este similară cu descrierea pentru încrucișările multihibride. În primul rând, sunt semnate diferitele opțiuni de genotip și sunt rezumate aceleași opțiuni. Opțiunile de genotip pot fi foarte diverse: digomozigot dominant, diomozigot recesiv, diheterozigot, monoheterozigot. După numărare, rezultatele sunt înregistrate sub forma unui raport numeric, la fel ca în cazul unei încrucișări monohibride.

Exemplul 8.4. La oameni, culoarea părului nerosu domină peste părul roșu, iar pistruii domină peste norma. Genele care determină culoarea părului și pistruiul pielii nu sunt legate între ele. La ce procent de copii cu părul blond și pistruiați se poate aștepta într-o căsătorie între un bărbat și o femeie care sunt heterozigoți pentru ambele trăsături?

semn : gena

culoare auburn : A

culoarea ghimbirului : A

pistrui : ÎN

piele normală : V

R AaBv x AaBv

neroscat neroscat

pistruiat pistruiat

Gametes AB, Av, aB, av AB, Av, aB, av

Pentru a determina genotipurile indivizilor din prima generație, vom folosi grila Punnett, în care scriem gameții feminini pe orizontală, gameții masculini pe verticală și genotipurile indivizilor din prima generație în celulele grilei.

Analiza după genotip aici se bazează pe numărarea și compilarea rapoartelor numerice ale tuturor variantelor posibile de genotipuri ale indivizilor, cu genotipuri identice însumându-le. În acest caz, împărțirea după genotip va arăta astfel:

1AABB : 2ААВв : 1ААвв : 2АаВВ : 4АаВв : 2Аавв : 1aaBB : 2aaВв : 1aaavv

Când se analizează după fenotip, sunt scrise variante posibile ale genotipurilor descendenților cu diferite combinații de trăsături de culoare și lungime a blanii. Apoi, pentru fiecare combinație de trăsături, sunt înregistrate genotipurile corespunzătoare. Prin urmare, după ce am determinat manifestarea fenotipică a fiecăruia dintre genotipurile înregistrate mai sus, le vom grupa pe toate în funcție de apartenența lor la o combinație specifică de caracteristici:

Proporția copiilor cu păr blond și pistrui va fi de 9 sau 56,25%.

Sfârșitul lucrării -

Acest subiect aparține secțiunii:

Revizori pentru biologie, profesor asociat Bilalova G.., psiholog, profesor asociat Urazaeva G..

Dacă aveți nevoie de material suplimentar pe această temă, sau nu ați găsit ceea ce căutați, vă recomandăm să utilizați căutarea în baza noastră de date de lucrări:

Ce vom face cu materialul primit:

Dacă acest material ți-a fost util, îl poți salva pe pagina ta de pe rețelele sociale:

Toate subiectele din această secțiune:

Recomandări generale pentru rezolvarea problemelor genetice
Atunci când rezolvă probleme, studentul trebuie să fie liber să navigheze prin principiile genetice de bază, terminologia specială și simbolurile literelor.

Gameții alelici sunt desemnați de același b
Înregistrarea genotipurilor părinților

Genotipurile părinților pot fi reprezentate atât în ​​variante cromozomiale, cât și în variante genice.
La înregistrarea unui genotip într-o variantă cromozomială, două linii orizontale paralele simbolizează omologul

Înregistrarea gameților de la părinți
Încrucișarea monohibridă Genele alelice sunt localizate pe cromozomii omologi. În timpul formării gameților, cromozomii omologi se separă în gameți diferiți. Genele alelice situate în

Formarea gameților în încrucișări dihibride
În acest caz, trebuie să rețineți că alelele a două gene diferite pot fi localizate fie într-o pereche de cromozomi omologi, fie într-o pereche de cromozomi.

De exemplu, înregistrarea cromozomială a formării gameților într-un organism
grila de pennet

Pentru a facilita rezolvarea aproape a oricărei probleme din genetică, se recomandă construirea așa-numitei zăbrele Punnett, care și-a primit numele de la numele geneticianului englez R. Punnett, pentru prima dată.
Înregistrarea genotipurilor indivizilor din a I-a generație

Indivizii din generația F1 sunt rezultatul încrucișării a două organisme părinte: masculin și feminin. Fiecare dintre ele poate forma un anumit număr de tipuri de gameți. Fiecare gamet este unul
Formule generale de divizare

Dacă genele responsabile pentru manifestarea a două trăsături non-alternative sunt localizate pe cromozomi neomologi, atunci în timpul meiozei vor intra în gameți independent unul de celălalt. Prin urmare, la trecerea doi
Cruce de analiză

Indivizii care prezintă trăsături dominante pot fi fie homozigoți, fie heterozigoți, deoarece nu diferă ca fenotip. Este imposibil să se determine genotipul unor astfel de organisme după fenotip. În aceste cuvinte
Spre deosebire de autozomi, cromozomii sexuali nu sunt omologi și sunt adesea numiți heterozomi (din grecescul „heteros” - diferit, diferit). Există un număr mare de gene cunoscute pe cromozomul X care controlează

Fenomenul alelismului multiplu
Destul de des, aceeași genă nu are două varietăți alelice (dominante și recesive), ci mult mai multe: A, a1, a2, a3 etc. Ele apar ca urmare a mai multor mutații ale unuia și

Genetica populației
Genetica populației examinează modelele de distribuție ale alelelor dominante și recesive și genotipurile organismelor diploide în cadrul populațiilor. Calculele sunt efectuate în conformitate cu Legea X

Înregistrarea unui răspuns la sarcină
În cele din urmă, etapa finală a procesului de rezolvare a problemei este formularea răspunsului, care trebuie să fie extrem de scurt, absolut exact și să nu permită discrepanțe.

În același timp, este necesar să ne amintim
Codificarea informațiilor ereditare

O genă este o secțiune specifică a ADN-ului, în secvența de baze azotate ale căreia sunt codificate structurile anumitor produse celulare - proteine, t-ARN și r-ARN. ADN-ul însuși are capacitatea de a
Cod genetic (triplet și ARN)

Prima litera A doua litera A treia litera U T A G U Fen
Problema nr. 27.

Părul uman poate fi întunecat și deschis, ondulat și neted. Gena pentru părul închis la culoare este dominantă, gena pentru părul neted este recesivă. Ambele perechi de gene sunt localizate pe cromozomi diferiți.
1. Ce fel de copii pot

Problema nr. 36.
La oameni, miopia (B) domină vederea normală, iar ochii căprui (A) domină ochii albaștri.

a) Singurul copil al părinților miopi, cu ochi căprui, are ochi albaștri și vedere normală
Sindroame cu moștenire autosomal dominantă

Sindromul Aarsky Scurte caracteristici: anomalii oculare includ oftalmoplegie, strabism, astigmatism, cornee mărită, anomalii auriculare 76%. Tip de moștenire - auto
Sindroame cu moștenire autosomal recesivă

Acrodermatită enteropată Scurtă descriere: stomatită severă, fotofobie, modificări psihice, tip schizoid. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.
Hipolazia dermică este caracteristică scurtă: malocluzie, surditate mixtă, retard mental. Tip de moștenire - X - legat dominant.

Glosar de termeni genetici
X-CHROMOSOME - cromozom sexual; în cariotipul unei femei este reprezentat de două ori, în cariotipul unui bărbat există un singur cromozom X.

CROMOZOM Y - un cromozom sexual lipsit de un partener omolog

Ereditatea și variabilitatea sunt proprietăți ale organismelor. Genetica ca știință Ereditate
– capacitatea organismelor de a-și transmite caracteristicile și caracteristicile de dezvoltare descendenților lor. Variabilitate
– o varietate de caracteristici în rândul reprezentanților unei specii date, precum și capacitatea descendenților de a dobândi diferențe față de formele lor parentale. Genetica

– știința legilor eredității și variabilității.

2. Descrieți contribuția oamenilor de știință pe care îi cunoașteți la dezvoltarea geneticii ca știință completând tabelul.

Istoria dezvoltării geneticii
3. Ce metode de genetică ca știință cunoașteți?
Principala metodă de genetică este hibridologică. Aceasta este încrucișarea anumitor organisme și analiza urmașilor lor. Această metodă a fost folosită de G. Mendel.
Genealogic - studiul genealogiilor. Vă permite să determinați modele de moștenire a trăsăturilor.
Twin - compararea gemenilor identici, vă permite să studiați variabilitatea modificării (determinați impactul genotipului și al mediului asupra dezvoltării copilului).

Citogenetică - studiul la microscop al setului de cromozomi - numărul de cromozomi, caracteristicile structurii lor. Permite detectarea bolilor cromozomiale.
4. Care este esența metodei hibridologice de studiu a moștenirii caracterelor?

Metoda hibridologică este una dintre metodele geneticii, o modalitate de a studia proprietățile ereditare ale unui organism prin încrucișarea acestuia cu o formă înrudită și analiza ulterioară a caracteristicilor urmașilor.
5. De ce poate fi considerată mazărea un obiect de succes pentru cercetarea genetică?

Speciile de mazăre diferă unele de altele printr-un număr mic de caracteristici clar distinse. Mazarea este usor de cultivat in Cehia se reproduce de cateva ori pe an. În plus, în natură, mazărea este autopolenizatoare, dar în experimente, autopolenizarea este ușor prevenită, iar cercetătorul poate poleniza cu ușurință planta cu același polen de la o altă plantă.
Mendel a folosit 22 de linii de mazăre pure. Plantele din aceste linii aveau diferențe foarte pronunțate între ele: forma semințelor (rotunde - încrețite); culoarea semințelor (galben – verde); formă de fasole (netedă – încrețită); aranjarea florilor pe tulpină (axilar - apical); înălțimea plantei (normală – pitică).

7. Ce se înțelege în genetică prin linie pură?
O linie pură în genetică este un grup de organisme care au unele caracteristici care sunt complet transmise descendenților datorită omogenității genetice a tuturor indivizilor.

Modele de moștenire. Cruce monohibridă

1. Dați definiții conceptelor.
Genele alelice– gene responsabile de manifestarea unei trăsături.
Organism homozigot– un organism care conține două gene alelice identice.
Organism heterozigot– un organism care conține două gene alelice diferite.

2. Ce se înțelege prin încrucișare monohibridă?
Încrucișarea monohibridă este încrucișarea formelor care diferă unele de altele într-o pereche de caractere alternative.

3. Formulați o regulă pentru uniformitatea hibrizilor din prima generație.
La încrucișarea a două organisme homozigote care diferă unul de celălalt într-o trăsătură, toți hibrizii din prima generație vor avea trăsătura unuia dintre părinți, iar generația pentru această trăsătură va fi uniformă.

4. Formulați regula de împărțire.
Când doi descendenți (hibrizi) din prima generație sunt încrucișați între ei, în a doua generație se observă o scindare și apar din nou indivizi cu trăsături recesive; acești indivizi constituie ¼ din numărul total de descendenți ai primei generații.

5. Formulați legea purității gameților.
Când sunt formate, fiecare dintre ele include doar unul dintre cele două „elemente ale eredității” responsabile pentru o anumită trăsătură.

6. Folosind simboluri general acceptate, întocmește o diagramă a traversării monohibride.

Folosind acest exemplu, caracterizați baza citologică a încrucișării monohibride.
P este generația părinte, F1 este prima generație de descendenți, F2 este a doua generație de descendenți, A este gena responsabilă pentru trăsătura dominantă și A este gena responsabilă pentru trăsătura recesivă.
Ca urmare a meiozei, gameții indivizilor părinte vor conține câte o genă fiecare, responsabilă de moștenirea unei anumite trăsături (A sau a). În prima generație, celulele somatice vor fi heterozigote (Aa), astfel încât jumătate din gameții din prima generație vor conține gena A, iar cealaltă jumătate va conține gena a. Ca rezultat al combinațiilor aleatorii de gameți din a doua generație, vor apărea următoarele combinații: AA, Aa, aA, aa. Indivizii cu primele trei combinații de gene vor avea același fenotip (datorită prezenței unei gene dominante), în timp ce cei cu a patra vor avea un fenotip diferit (recesiv).

7. Rezolvați problema genetică a încrucișării monohibride.
Sarcina 1.
La pepene verde, culoarea verde a fructului domină peste culoarea dungi. Prin încrucișarea unui soi cu fructe verzi cu unul cu fructe dungi s-au obținut hibrizi de prima generație cu fructe de culoare verde. Hibrizii au fost polenizați încrucișați și s-au obținut 172 de hibrizi de a doua generație. 1) Câte tipuri de gameți produce o plantă cu fructe verzi? 2) Câte plante F2 vor fi heterozigote? 3) Câte genotipuri diferite vor fi în F2? 4) Câte plante cu culoarea fructelor dungate vor fi în F2? 5) Câte plante homozigote cu culoarea fructelor verzi vor fi în F2?
Soluţie
A – culoare verde și – culoare în dungi.
Deoarece la încrucișarea plantelor cu fructe verzi și dungi s-au obținut plante cu fructe verzi, putem concluziona că indivizii părinți au fost homozigoți (AA și aa) (conform regulii de uniformitate a lui Mendel a hibrizilor de prima generație).
Să întocmim o diagramă de încrucișare.

Raspunsuri:
1. 1 sau 2 (în cazul heterozigotului)
2. 86
3. 3
4. 43
5. 43.

Sarcina 2.
Părul lung la pisici este recesiv la părul scurt. O pisică cu păr lung încrucișată cu o pisică heterozigotă cu păr scurt a produs 8 pisoi. 1) Câte tipuri de gameți produce o pisică? 2) Câte tipuri de gameți produce o pisică? 3) Câți pisoi fenotipic diferiți sunt în așternut? 4) Câți pisoi diferiți genotipic sunt în așternut? 5) Câți pisoi din așternut au părul lung?
Soluţie
A – părul scurt și – părul lung. Deoarece pisica avea părul lung, este homozigotă, genotipul ei este aa. Pisica are genotipul Aa (heterozigotă, păr scurt).
Să întocmim o diagramă de încrucișare.

Raspunsuri:
1. 2
2. 1
3. 4 cu lung și 4 cu scurt
4. 4 cu genotipul Aa și 4 cu genotipul aa
5. 4.

Alele multiple. Cruce de analiză

1. Dați definiții conceptelor.
Fenotip– un ansamblu al tuturor semnelor și proprietăților unui organism care se dezvăluie în procesul de dezvoltare individuală în condiții date și sunt rezultatul interacțiunii genotipului cu un complex de factori ai mediului intern și extern.
Genotip- aceasta este totalitatea tuturor genelor unui organism, care sunt baza sa ereditară.

2. De ce sunt relative conceptele de gene dominante și recesive?
Gena pentru orice trăsătură poate avea alte „condiții” care nu pot fi numite nici dominante, nici recesive. Acest fenomen poate apărea ca urmare a mutațiilor și este numit „alelism multiplu”.

3. Ce se înțelege prin alelism multiplu?

Alelismul multiplu este existența a mai mult de două alele ale unei anumite gene într-o populație.

4. Completați tabelul.

Tipuri de interacțiuni ale genelor alelice

5. Ce este încrucișarea analitică și care este semnificația sa practică?
Încrucișarea testului este utilizată pentru a stabili genotipul indivizilor care nu diferă ca fenotip. În acest caz, individul al cărui genotip trebuie stabilit este încrucișat cu un individ homozigot pentru gena recesivă (aa).

6. Rezolvați problema analizei încrucișării.
Sarcină.

Culoarea albă a corolei phlox domină peste cea roz. O plantă cu corola albă a fost încrucișată cu o plantă de culoare roz. Au fost obținute 96 de plante hibride, dintre care 51 sunt albe și 45 sunt roz. 1) Ce genotipuri au plantele părinte? 2) Câte tipuri de gameți poate produce o plantă cu corola albă? 3) Câte tipuri de gameți poate produce o plantă cu corola roz? 4) Ce raport fenotipic poate fi de așteptat în generația F2 din încrucișarea plantelor hibride F1 cu flori albe între ele?
Soluţie.
A – culoare albă și – culoare roz. Genotipul unei plante A.. este alb, al doilea aa este roz.
Deoarece în prima generație există o împărțire 1:1 (51:45), genotipul primei plante este Aa.
Să întocmim o diagramă de încrucișare.

Raspunsuri:
1. Aa și aa.
2. 2
3. 1
4. 3 cu o corolă albă: 1 cu o corolă roz.

Cruce dihibridă

1. Dați definiții conceptelor.
Cruce dihibridă– încrucișarea indivizilor în care se iau în considerare diferențele unul față de celălalt în două caracteristici.
Grila Punnett este un tabel propus de geneticianul englez Reginald Punnett ca instrument, care este o înregistrare grafică pentru determinarea compatibilității alelelor din genotipurile parentale.

2. Ce raport de fenotipuri se obține prin încrucișarea dihibridă a diheterozigoților? Ilustrați răspunsul dvs. desenând o rețea Punnett.
A – Culoarea galbenă a semințelor
a – Culoarea verde a semințelor
B – Forma netedă a semințelor
c – Forma încrețită a semințelor.
Galben neted (AABB) × Verde șifonat (AABB) =
R: AaBv×AaBv (diheterozigoți)
Gameți: AB, Av, aB, av.
F1 în tabel:

Răspuns: 9 (galben neted):3 (verde neted):3 (galben încrețit):1 (verde încrețit).

3. Formulați legea moștenirii independente a caracteristicilor.
Într-o încrucișare dihibridă, genele și trăsăturile pentru care aceste gene sunt responsabile sunt moștenite independent unele de altele.

4. Rezolvarea problemelor genetice pentru încrucișarea dihibridă.
Sarcina 1.

Colorarea neagră la pisici domină peste căpriu, iar părul scurt domină peste părul lung. Pisicile persane de rasă pură (cu părul lung negru) au fost încrucișate cu pisici siameze (cabelul cu părul scurt). Hibrizii rezultați au fost încrucișați între ei. Care este probabilitatea de a obține un pisoi siamez de rasă pură în F2; un pisoi asemănător fenotipic cu un persan; pisoi cu părul lung cerb (exprimat pe părți)?
Soluţie:
A – culoare neagră și – căpriu.
B – păr scurt, B – păr lung.

Să creăm o rețea Punnett.

Răspuns:
1) 1/16
2) 3/16
3) 1/16.

Sarcina 2.

La roșii, forma rotundă a fructului domină peste cea în formă de pară, iar culoarea roșie a fructului domină peste cea galbenă. Prin încrucișarea unei plante heterozigote de culoare roșie și fructe în formă de pară și a unei plante cu fructe galbene cu fructe rotunjite s-au obținut 120 de plante. 1) Câte tipuri de gameți formează o plantă heterozigotă cu culoarea fructelor roșii și formă de pară? 2) Câte fenotipuri diferite au rezultat dintr-o astfel de încrucișare? 3) Câte genotipuri diferite au rezultat din această încrucișare? 4) Cate plante s-au obtinut cu culoarea rosie si forma de fruct rotunjita? 5) Cate plante s-au obtinut cu culoarea galbena si forma de fruct rotunjita?
Soluţie
A – formă rotundă și – formă de pară.
B – culoare roșie, c – culoare galbenă.
Să determinăm genotipurile părinților, tipurile de gameți și să notăm schema de încrucișare.

Să creăm o rețea Punnett.

Răspuns:
1. 2
2. 4
3. 4
4. 30
5. 30.

Teoria cromozomală a eredității. Idei moderne despre genă și genom

1. Dați definiții conceptelor.
Trecere peste– procesul de schimb de secțiuni de cromozomi omologi în timpul conjugării în profaza I a meiozei.
Harta cromozomilor- aceasta este o diagramă a poziției relative și a distanțelor relative dintre genele anumitor cromozomi situati în același grup de legătură.

2. În ce caz apare legea moștenirii independente a caracteristicilor?
La trecerea peste, legea lui Morgan este încălcată, iar genele unui cromozom nu sunt moștenite legate, deoarece unele dintre ele sunt înlocuite cu gene alelice ale cromozomului omolog.

3. Scrieți principalele prevederi ale teoriei cromozomiale a eredității a lui T. Morgan.
O genă este o secțiune a unui cromozom.
Genele alelice (genele responsabile pentru o trăsătură) sunt localizate în locuri (loci) strict definite ale cromozomilor omologi.
Genele sunt localizate liniar pe cromozomi, adică una după alta.
În timpul formării gameților, are loc conjugarea între cromozomii omologi, în urma căreia aceștia pot face schimb de gene alelice, adică se poate produce încrucișarea.

4. Formulați legea lui Morgan.
Genele situate pe același cromozom în timpul meiozei ajung într-un singur gamet, adică sunt moștenite legate.

5. Ce determină probabilitatea de divergență a două gene non-alelice în timpul încrucișării?
Probabilitatea de divergență a două gene non-alelice în timpul încrucișării depinde de distanța dintre ele în cromozom.

6. Care este baza pentru compilarea hărților genetice ale organismelor?
Calcularea frecvenței de încrucișare între oricare două gene de pe același cromozom care sunt responsabile pentru trăsături diferite face posibilă determinarea cu precizie a distanței dintre aceste gene și, prin urmare, începerea construirii unei hărți genetice, care este o diagramă a aranjamentului relativ al genele care alcătuiesc un cromozom.

7. De ce se fac hărțile cromozomiale?
Folosind hărți genetice, puteți afla locația genelor animalelor și plantelor și informațiile de la acestea. Acest lucru va ajuta în lupta împotriva diferitelor boli incurabile în prezent.

Variabilitatea ereditară și neereditară

1. Dați definiții conceptelor.

Norma de reacție– capacitatea unui genotip de a forma diferite fenotipuri în ontogeneză, în funcție de condițiile de mediu. Caracterizează ponderea participării mediului în implementarea trăsăturii și determină variabilitatea de modificare a speciei.
Mutaţie- o transformare persistentă (adică una care poate fi moștenită de descendenții unei celule sau organism dat) a genotipului, care se produce sub influența mediului extern sau intern.
2. Completați tabelul.

3. Ce determină limitele variabilității modificării?
Limitele variabilității modificării depind de norma de reacție, care este determinată genetic și moștenită.

4. Ce au în comun variabilitatea combinativă și mutațională și cum diferă?
General: ambele tipuri de variabilitate sunt cauzate de modificări ale materialului genetic.
Diferențe: variabilitatea combinativă apare datorită recombinării genelor în timpul fuziunii gameților, iar variabilitatea mutațională este cauzată de acțiunea mutagenilor asupra organismului.

5. Completați tabelul.

Tipuri de mutații

6. Ce se înțelege prin factori mutageni? Dați exemple relevante.
Factorii mutageni sunt influențe care duc la apariția mutațiilor.
Acestea pot fi influențe fizice: radiații ionizante și radiații ultraviolete, care dăunează moleculelor de ADN; substanțe chimice care perturbă structurile ADN-ului și procesele de replicare; virusuri care își introduc genele în ADN-ul celulei gazdă.

Moștenirea trăsăturilor la om. Boli ereditare la om

1. Dați definiții conceptelor.
Boli genetice– boli cauzate de mutații genetice sau cromozomiale.
Boli cromozomiale– boli cauzate de modificări ale numărului de cromozomi sau ale structurii acestora.

2. Completați tabelul.

Moștenirea trăsăturilor la om

3. Ce se înțelege prin moștenire legată de sex?
Moștenirea legată de sex este moștenirea trăsăturilor ale căror gene sunt localizate pe cromozomii sexuali.

4. Ce trăsături la oameni sunt moștenite într-o manieră legată de sex?
Hemofilia și daltonismul sunt moștenite la oameni într-o manieră legată de gen.

5. Rezolvați problemele genetice privind moștenirea trăsăturilor la oameni, inclusiv moștenirea legată de sex.
Sarcina 1.

La oameni, gena pentru gene lungi este dominantă față de gena pentru gene scurte. O femeie cu gene lungi, al cărei tată avea gene scurte, s-a căsătorit cu bărbați cu gene scurte. 1) Câte tipuri de gameți produce o femeie? 2) Câte tipuri de gameți sunt produși la bărbați? 3) Care este probabilitatea de a avea un copil cu gene lungi în această familie (în%)? 4) Câte genotipuri diferite și câte fenotipuri pot exista printre copiii unui cuplu dat?
Soluţie
A – gene lungi
a – gene scurte.
Femela este heterozigotă (Aa), deoarece tatăl avea gene scurte.
Bărbatul este homozigot (aa).

Răspuns:
1. 2
2. 1
3. 50
4. 2 genotipuri (Aa) și 2 fenotipuri (gene lungi și scurte).

Sarcina 2.

La om, lobul urechii liber este dominant față de lobul neliber al urechii, iar bărbia netedă este recesivă față de bărbie cu o fosă triunghiulară. Aceste trăsături sunt moștenite independent. Din căsătoria unui bărbat cu un lobul urechii liber și o gropiță triunghiulară pe bărbie și o femeie cu un lobul urechii liber și o bărbie netedă, s-a născut un fiu cu o bărbie netedă și un lobul urechii liber. Care este probabilitatea de a avea un copil în această familie cu o bărbie netedă și un lobul urechii liber; cu o gropiță triunghiulară pe bărbie (%)?
Soluţie
A – lobul urechii liber
a – lobul urechii neliber
B – fosă triunghiulară
c – bărbie netedă.
Deoarece cuplul a avut un copil cu caracteristici homozigote (aabv), genotipul mamei este Aavv, iar genotipul tatălui este aaBv.
Să notăm genotipurile părinților, tipurile de gameți și schema de încrucișare.

Să creăm o rețea Punnett.

Răspuns:
1. 25
2. 50.

Sarcina 3.

La om, gena care provoacă hemofilia este recesivă și este localizată pe cromozomul X, în timp ce albinismul este cauzat de o genă autosomal recesivă. Părinții normali după aceste caracteristici au dat naștere unui fiu albinos și hemofil. 1) Care este probabilitatea ca următorul lor fiu să prezinte aceste două trăsături anormale? 2) Care este probabilitatea de a avea fiice sănătoase?
Soluţie:
X° - prezența hemofiliei (recesivă), X - absența hemofiliei.
A – culoarea normală a pielii
a – albinos.
Genotipurile părinților:
Mama - X°HAa
Tatăl - HUAa.
Să creăm o rețea Punnett.

Răspuns: probabilitatea de a prezenta semne de albinism și hemofilie (genotip X°Uaa) la următorul fiu este de 6,25%. Probabilitatea de a avea fiice sănătoase este (genotip XXAA) – 6,25%.

Sarcina 4.

Hipertensiunea arterială la om este determinată de o genă autozomală dominantă, în timp ce atrofia optică este cauzată de o genă recesivă legată de sex. O femeie cu atrofie optică s-a căsătorit cu un bărbat hipertensiv al cărui tată avea și el hipertensiune arterială și a cărui mamă era sănătoasă. 1) Care este probabilitatea ca un copil din această familie să sufere de ambele anomalii (în%)? 2) Care este probabilitatea de a avea un copil sănătos (în%)?
Soluţie.
X° - prezența atrofiei (recesivă), X - absența atrofiei.
A – hipertensiune arterială
a – fără hipertensiune arterială.
Genotipurile părinților:
Mama - Х°Х°аa (deoarece este bolnavă de atrofie și fără hipertensiune)
Tatăl - HUAa (din moment ce nu este bolnav de atrofie și tatăl său a avut hipertensiune arterială, iar mama lui este sănătoasă).
Să creăm o rețea Punnett.

Răspuns:
1. 25
2.0 (doar 25% dintre fiice nu vor avea aceste deficiențe, dar vor fi purtătoare de atrofie și fără hipertensiune arterială).