Zdraví, medicína, zdravý životní styl. Hammen-richie choroba Léčba Hammen-richie choroby u dětí

Hamman-Richův syndrom (difuzní idiopatická intersticiální plicní fibróza, difuzní fibrotizující alveolitida, idiopatická fibrotizující alveolitida) je rychle progredující difuzní pneumofibróza s rozvojem respiračního selhání, hypertenze plicního oběhu a cor pulmonale.

Klinická manifestace se vyskytuje v různém věku, častěji jsou postiženi muži.

příznaky chronického plicního selhání, radiologické příznaky plicní fibrózy.

Klinika: začátek je akutní, s horečkou, kašlem se sputem a rychle se zvyšující dušností. V ostatních případech je postupný a prvním příznakem je deformace prstů v podobě paliček. Auskultace: rozšířený zvonivý crepitus v dolních částech plic. Hlavní příznaky: zvyšující se dušnost, neproduktivní kašel, pocit tísně na hrudi. Dále se zvyšuje jev respiračního selhání, cyanóza, známky hypertenze v plicním oběhu a chronické plicní onemocnění srdce a hemoptýza. Vzhled horečky je spojen s výskytem bakteriální pneumonie.

Diagnostika: na základě klinického a radiologického obrazu. Časné radiologické příznaky jsou zesílení a deformace plicního vzoru v dolních a středních částech plicních polí, jejich průhlednost se snižuje v důsledku výskytu mnoha těžkých stínů probíhajících radiálně od kořenů k periferii podél průdušek a cév. Charakteristický je síťový buněčný vzor v důsledku proliferace pojivové tkáně kolem lalůčků a acini. Jak proces postupuje, stíny houstnou a parietální, interlobární a brániční pleura houstnou, jsou zapojeny horní části plic a objevují se neostré fokální malé, splývající stíny. Snížená pohyblivost bránice, obliterace kostofrenických sinusů. Při pokročilém procesu se podél periferie plicních polí objevují cystovité dutiny do 2-3 cm, do 2-3 cm, s hladinou tekutiny. Tomografie a bronchografie mohou detekovat bronchiektázie v dolních mediálních částech plic. Při studiu funkce zevního dýchání - restriktivní typ ventilační poruchy, snížení difuzní kapacity plic, arteriální hypoxémie. K upřesnění diagnózy se vyšetřuje transbronchiální nebo transtorakální plicní biopsie a tekutina z bronchoalveolární laváže. V periferní krvi - zrychlená ESR, respirační erytrocytóza, hypergamaglobulinémie, přítomnost revmatoidních a antinukleárních faktorů, zvýšená hladina Ig A.

Léčba: v počáteční fázi - glukokortikosteroidy (prednisolon), při těžké fibróze - cytostatika (azathioprin, cyklofosfamid), cuprenil.

Předpověď: nepříznivé, průměrná délka života od propuknutí prvních příznaků je 4-6 let. Při včasné léčbě je možné zlepšit kvalitu života při zachování pracovní kapacity.

Diferenciální diagnostika: plicní tuberkulóza, sarkoidóza, pneumokonióza, pneumomykóza, lymfogenní karcinomatóza, jiná plicní fibróza, chronická plicní onemocnění.

Chondrodysplazie

Chondrodysplazie je skupina systémových dědičných onemocnění s poruchou enchondrální osteogeneze.

ICD Q77.4 Achondroplazie. Q77.8 Jiná osteochondrodysplazie s růstovými defekty dlouhých kostí a páteře.

Mutace genu receptoru pro fibroblastový růstový faktor způsobuje tři formy onemocnění: thanatoforický nanismus (letální skeletální dysplazie), achondroplazie, hypochondroplazie (není postižena pánevní a lebeční kost, nejsou žádné neurologické komplikace, žádné zakřivení tibie).

Achondroplazie(diafyzární aplazie, chondrodystrofický nanismus, Parro-Marieova choroba, vrozená chondrodystrofie, mikromelický nanismus) - abnormální růst a vývoj chrupavčité tkáně v epifýzách tubulárních kostí a spodině lební, jejíž chrupavčité zóny jsou buď hypoplastické nebo abnormálně hyperplastické . Většina případů (85 %) jsou nové mutace v důsledku prudce snížené schopnosti pacientů mít potomky.

Frekvence 1:100 000.

Minimální diagnostické příznaky: neúměrný nanismus v důsledku zkrácení končetin.

Klinika:

Nízká postava (při narození - 46-48 cm, průměrná výška pro muže - 131 cm, ženy - 124 cm) při zachování normální délky těla, obezita.

Abnormální tvar lebky (převislé čelo, vystouplý týl), zvětšená hlízovitá lebka, hydrocefalus, hypoplazie střední třetiny obličeje s hlubokým hřbetem nosu), strabismus.

Zkrácení končetin vlivem proximálních částí, s jejich deformací a ztluštěním. U novorozenců dosahují ruce k pupečnímu kruhu, u dospělých - k inguinálnímu vazu. Ruce jsou široké a krátké, příznak trojzubec, brachydaktylie, izodaktylie.

Bederní hrbol, výrazná bederní lordóza, omezená extenze v loketních a kolenních kloubech, varózní zakřivení nohou, hypotenze.

Časté záněty středního ucha v dětství, převodní nedoslýchavost. Respirační selhání v důsledku obstrukce horních cest dýchacích. Opožděný motorický vývoj u dětí s neporušenou inteligencí. S progresivním hydrocefalem - neurologické příznaky, se zúžením míšního kanálu - komprese míchy s paraplegií nohou.

Rentgen růstového období: osifikační centra vznikají v obvyklou dobu, epifýzy karpu a tarzu jsou tvořeny z více osifikačních center nepravidelného tvaru. Epifyzární osifikační centra jsou zploštělá, epimetafyzární zóny jsou vyklenuté, metafýzy jsou rozšířeny a je zaznamenána zrychlená osifikace synchondrózy kostních segmentů.

Rentgenový snímek vytvořené kostry: zúžení páteřního kanálu, krychlový tvar obratlových těl, zkrácení a ztluštění tubulárních kostí, rozšíření metafýz s abnormální osifikací, široké meziobratlové ploténky, zploštění spodiny lební, zmenšení foramen magnum. Rozšířená křídla kyčelní kosti pánve, zploštění střechy acetabula.

Léčba: od narození - vitaminoterapie, masáže, pohybová terapie, v noci - korektivní dlahy. Ke stimulaci růstu kostí - podráždění epifyzárních růstových zón (UHF terapie, bahno). Dítě by mělo spát na břiše, na tvrdém povrchu. V metafýzách v blízkosti epifyzárních růstových zón - autoštěpy atd. Použití šikmých nebo Z-tvarovaných osteotomií pomocí Ilizarova aparátu k prodloužení končetin, v pooperačním období - restorativní terapie, masáže, cvičební terapie.

Diferenciální diagnostika: jiné formy nanismu, achondrogeneze.

Crouzonův syndrom (kraniofaciální Crouzonova dysostóza, kraniofaciální dysostóza.) (Q75.1)

(10q25.1 – q25.2)

Minimální diagnostické příznaky: oxycefalie (na základě předčasného srůstu lebečních stehů), exoftalmus, hypoplazie horní čelisti (falešné potomstvo), prognathie.

Dodatečné klinické příznaky: kraniosynostóza, brachycefalie, vystouplé oči, hypertelorismus, divergentní strabismus, „zobák“, vytočená špička nosu, krátký horní ret, řídké zuby, ztráta sluchu, výrazné otisky prstů na kalvárii, mentální retardace a další anomálie.

Minkowski-Choffardova anémie (Minkowski-Choffardova nemoc, hereditární sférocytóza, familiární globulární buněčná hemolytická anémie) (D58.0)

Dědičnost A-D s neúplnou penetrací.

Mutovaný gen pro ankyrin a spektrin je lokalizován na chromozomu 8p.

Frekvence 2,2:10 000.

: žloutenka, anémie, splenomegalie, mikrosférocytóza, snížená osmotická rezistence erytrocytů.

Klinika: v 50 % případů se onemocnění projevuje v novorozeneckém období, simuluje hemolytické onemocnění novorozence. Diagnóza je obvykle stanovena ve věku 3-10 let. Závažnost klinických projevů je různá. Starší děti si stěžují na tíhu v levém hypochondriu, slabost a únavu, ke kterým dochází během krizí. Rodiče zaznamenávají periodickou žloutenku, opožděný fyzický vývoj a hypogenitalismus.

Průběh onemocnění je charakterizován krizemi 2 typů. Hemolytická krize se projevuje zvýšením anémie, dušností, nevolností, zvracením, bolestmi břicha, adynamií a zvýšením teploty na 38–40 o, hepatosplenomegalií, normochromní anémií (retikulocytóza 50–60 % a výše). Aplastická (aregenerativní) krize se projevuje těžkou hypochromií, anémií bez retikulocytózy a žloutenky, velikost sleziny je menší než u hemolytické krize. Žloutenka není doprovázena změnou barvy stolice, tmavou močí nebo svěděním kůže.

Charakteristika: „věžovitá“ lebka, hypertelorismus očí, heterochromie duhovky, prognatie, vysoké patro, úzké zubní oblouky, poruchy vývoje chrupu, retrakce hřbetu nosu, torticollis, polydaktylie, syndaktylie. Častý je defekt komorového septa. Rentgenový snímek lebky ukazuje výrazné rozšíření diploitického prostoru se vzorem typu „štětec“.

Diagnóza: anamnéza, klinický obraz, paraklinická data: anémie, sférocytóza, pokles průměrného průměru a osmotické rezistence erytrocytů, možný výskyt normoblastů.

Léčba: nejradikálnější metodou je splenektomie, možná od 5 let věku. Během krizí - transfuze červených krvinek, infuzní terapie.

Předpověď: příznivé pro život.

Diferenciální diagnostika: s jinými typy hemolytické anémie (autoimunitní hemolytická anémie, dědičná mikrosférocytóza, dědičná nesférocytární anémie s deficitem erytrocytárních enzymů: G-6-FDG, glutathionreduktáza, pyruvátkináza, talasémie), u kterých není sférocytóza detekována, Jonesova křivka se neposouvá (nesférocytární anémie) a zvýšená osmotická rezistence červených krvinek (talasémie).

Kartagenerův syndrom (Q89.3)

Kartagenerův syndrom (primární ciliární dyskineze; syndrom dextrokardie, bronchiektázie a sinusitidy; Kartagenerova triáda) je dědičné rodinné onemocnění charakterizované triádou: úplné nebo částečné obrácené uspořádání vnitřních orgánů, poškození bronchopulmonálního systému (bronchiektázie, bronchitida deformans) a paranazální dutiny (pansinusitida, sinusitida, sinusitida, polypy). Syndrom je charakterizován klinickou heterogenitou a přítomností různých vrozených vývojových vad. R.

Frekvence 1:20 000 - 40 000 novorozenců.

Minimální diagnostické funkce: obrácené postavení vnitřních orgánů, bronchiektázie, abnormality řasinkového epitelu, sinusitida.

Klinika: bronchopulmonální patologie je detekována u dětí v prvních dnech života, považována za pneumonii novorozenců. Skutečná povaha patologie se ve většině případů zjistí ve školním věku. Počátek onemocnění: dušnost, únava, kašel se sputem, potíže s dýcháním nosem. Sinusitida a cysty se vyskytují ve vedlejších nosních dutinách. Změny na plicích jsou rozšířené. Časté exacerbace zánětlivého procesu s tendencí k recidivám. Charakteristická je přítomnost purulentní endobronchitidy. Poklep – posunutí hranic relativní srdeční tuposti doprava. Auskultace - srdeční ozvy jsou slyšet vpravo, v dolních částech plic - velké množství suchých a vlhkých chřestek. Srdeční dysfunkce

Variabilními příznaky Kartagenerova syndromu jsou nesrůstání oblouků krčních nebo hrudních obratlů, vrozené srdeční vady, nevyvinutí plicní tkáně, příznak „paliček“, endokrinní insuficience. Anomálie středního ucha, střední převodní nedoslýchavost. Polypy nosní dutiny, anosmie, organické léze centrálního nervového systému, mužská (zhoršená pohyblivost spermií) a ženská neplodnost.

Diagnóza: anamnéza, poradna, paraklinik. Prostý rentgen ukazuje dextrokardii, úplný nebo částečný obrat vnitřních orgánů, atelektázu postižených laloků obou plic. Bronchogramy ukazují cylindrické a smíšené bronchiektázie. Rentgenové vyšetření nosohltanu: sinusitida, pansinusitida atd. Studie fázového kontrastu vzorku biopsie nosní sliznice a/nebo průdušek: nepřítomnost tlukotu řasinek (syndrom „fixní řasinky“). Studium funkce zevního dýchání a základních hemodynamických parametrů.

Léčba: bronchiektázie podléhají chirurgické léčbě, lobární resekce jsou vhodnější než segmentální. Předoperační příprava se skládá z celkové restorativní a protizánětlivé terapie, sanitace orgánů ORL a tracheobronchiálního stromu (opakovaná sanitační bronchoskopie, aerosolová terapie, posturální drenáž atd.)

Předpověď na celý život: s včasnou diagnózou a včasnou léčbou, příznivé.

Diferenciální diagnostika: syndrom orgánové inverze, izolovaná dextrokardie, Loefflerův syndrom (eozinofilní plicní infiltrát).

Louis-Barův syndrom (G11.3)

Louis-Barův syndrom (ataxie-telangiektázie) je neuro-ekto-mezodermální dysplazie. R.

Mutovaný gen je lokalizován na 11q 22q 23. Frekvence - 1: 3 000 - 50 000.

Minimální diagnostické funkce: telangiektázie, cerebelární ataxie, snížená imunologická reaktivita.

Klinika: expresivita mutantního genu se projevuje polymorfismem ve vývoji a průběhu onemocnění. Onemocnění začíná již v raném věku, prvními příznaky jsou poruchy chůze a neobratné pohyby. Poté se rozvine cerebelární ataxie (100 %), zaznamenává se třes hlavy a trupu a celková slabost. Do školního věku pacienti přestávají samostatně chodit, pečovat o sebe a objevují se výrazné mozečkové symptomy - intenční třes, adiadochokineze, svalová hypotonie, skenovaná řeč. Extrapyramidová hyperkineze je často pozorována v distálních částech končetin, které jsou atetoidní nebo choreaformní povahy (90–100 %). V těžkých případech - ztuhlost pohybu, oligokineze nebo bradykineze. Následně porucha konvergence a omezení pohybů oka do strany a nahoru (80-90 %), nystagmus (90-100 %), strabismus, pseudooftalmoplegie, bulbární poruchy, hyporeflexie a dysartrie. Mentální retardace, poruchy neuroendokrinního systému.

Ve věku 2 až 6 let se objevují teleangiektázie kůže, spojivek a sliznice tvrdého a měkkého patra.

Patologie dýchacího traktu: častá akutní respirační onemocnění, sinusitida, pneumonie (60-80%), vedou ke snížení zevních respiračních funkcí, rozvoji atelektázy, pneumosklerózy a bronchiektázie. Zvyšuje se riziko zhoubných nádorů a v 10–30 % je postižen lymforetikulární systém. Imunitní systém T- a B-buněk je narušen, sérové ​​IgA chybí, IgG a E jsou sníženy.

Pozorováno: zpoždění fyzický vývoj, pigmentové skvrny, fokální depigmentace kůže, keratóza, sklerodermie, šedé vlasy, fokální alopecie, suchá, tenká kůže, zvýšená lámavost vlasů a nehtů. Zjišťují se rysy status dysraphicus – nesrůstání obratlových oblouků, rozštěp patra, kýly atd. „Drobné“ příznaky: hypersalivace, charakteristické držení těla – pacienti sedí se zakloněnou hlavou, amyie, pomalá progrese onemocnění.

Diagnóza: klinická triáda. Krev: dysgamaglobulinémie. REG: cerebrální vaskulární dystonie. EEG: difúzní změny v bioelektrické aktivitě mozku. Pneumoencefalografie: cerebelární atrofie. Patologické vyšetření: aplazie nebo hypoplazie brzlíku, lymfatických uzlin a sleziny, cerebelární degenerace (redukce Purkyňových buněk s dystrofií a atrofií bílé hmoty; změny na žilách měkkých mozkových blan, podobné cévním změnám na kůži a sliznice), fibrózní dysplazie vaječníků. Karyotypizace: chromozomální aberace, trizomie 16, 19-20 chromozomů.

Předpověď: nepříznivý. Pacienti umírají na plicní infekce (50 %), na zhoubné novotvary (20 %).

Diferenciální diagnostika: ataxie bez imunodeficitu, izolovaný IgA imunodeficit.

Wilson-Konovalovova choroba (E83.0)

Wilsonova-Konovalovova choroba (Wilson-Konovalovův syndrom, hepatocerebrální dystrofie, hepato-lentikulární degenerace, vestfálská pseudoskleróza) je charakterizována cirhózou jater a mozkovou dystrofií. Rodinné a sporadické případy se vyskytují stejně a obě pohlaví jsou stejně postižena. Pro manifestaci jsou důležité exogenní vlivy působící na játra - intoxikace a infekce. R.

Patogeneze: geneticky podmíněné poruchy metabolismu bílkovin a mědi.

Klinika: začíná v dětství, má chronický progresivní průběh. Prekurzory: zhoršená funkce jater a gastrointestinální poruchy (žloutenka, bolest v pravém hypochondriu, dyspepsie). Později - výrazný hepatolienální syndrom. Z nervového systému - extrapyramidové příznaky v podobě svalové rigidity, hyperkineze a psychických poruch. Citlivost není narušena. Typickým příznakem je Kayser-Flescherův prstenec - usazování zelenohnědého pigmentu obsahujícího měď podél periferie rohovky (u pozdních forem onemocnění). Žlutohnědá pigmentace kůže trupu a obličeje. Časté hemoragické jevy (krvácení dásní, krvácení z nosu, (+) turniketový test), mramorování kůže, akrocyanóza. Bolesti kloubů, hojný pot, osteoporóza, křehké kosti. Charakteristický je rozvoj narůstající demence.

Klinické formy: 1. Břišní forma - postihuje děti, průběh onemocnění se pohybuje od několika měsíců do 3-5 let, těžké poškození jater, vedoucí až ke smrti před rozvojem příznaků z nervového systému. 2. Rigidní - arytmická hyperkinetická (časná) forma - začátek v dětství, rychle progredující průběh, převaha svalové rigidity, kontraktury, torzní prudké pohyby, dysartrie, dysfagie, epileptiformní záchvaty. Trvání 2-3 roky, končí fatálně. 3. Třesně-rigidní forma - projev v adolescenci, vlnitý průběh, subfebrilie tělesné teploty, výrazná rigidita a třes, zhoršený statickým svalovým napětím, pohyby a vzrušením, dysfagií a dysartrií. Předpokládaná délka života 6 let. 4. Třes - začíná ve 20-30 letech, pomalu progreduje, převládá třes, ke konci onemocnění se objevuje svalová hypotonie. 5. Extrapyramidově-kortikální (vzácné) - extrapyramidové poruchy s apoplectiformně-pyramidovou parézou, epileptické záchvaty, těžká demence. Trvání 6-8 let, končí fatálně.

Diagnóza: anamnéza, klinický obraz: přítomnost rohovkového prstence, hemoragická diatéza. Moč: hyperkupurie (Cu>200 mcg/den v moči), hyperaminoacidurie (>350 mg/den). Kapilaroskopie: kapilární atonie, kongesce.

Patologická anatomie: mozek - měknutí jader čočky, hlavně slupky, s tvorbou cyst a vrásnění. Postižené: ocasní tělo, hluboké vrstvy kůry, dentální jádra mozečku, subtuberkulární jádra; v ostatních úsecích jsou změny méně výrazné. Angiotoxické změny: vaskulární atonie, stáze, hemoragie, hemosideróza, perivaskulární edém s anoxií nervové tkáně a její odumírání. Cytotoxické změny: degenerace makroglií a nervových buněk s jejich odumíráním. Vzhled Alzheimerových buněk v mozku, játrech, ledvinách. Játra – příznaky atrofické cirhózy.

Léčba: dlouhodobá léčba α-penicilaminem perorálně v dávce 0,15 (až 1-2 g denně). Je zvláště účinný u pozdních forem onemocnění a v mnoha případech vede k úplnému vymizení klinických příznaků. Dobrý účinek mají thiolové přípravky, které vážou a odstraňují měď z těla: unitiol intramuskulárně, 5 ml 5% roztoku - 25-30 injekcí. Opakujte kurz po 1-2 měsících. Strava je mléčně-zeleninová, bohatá na sacharidy, chudá na měď. Na psychózy – psychofarmaka. Chirurgická léčba: odpadají operace postihující ventrolaterální jádro thalamu, tonické poruchy a hyperkineze.

Předpověď: před příchodem thiolových léků zemřelo 90 % pacientů před dosažením věku 30 let. Léčba thiolovými léky výrazně zlepšuje kvalitu života.

Hartnupova nemoc (E72.0)

Hartnupova choroba je aminoacidurie charakterizovaná fotosenzitivitou podobnou pelagře vyrážka a přechodnou cerebelární ataxií, obsah tryptofanu v krvi není zvýšený. R.

Patogeneze: porucha transportní funkce buněk střevní sliznice a proximálních renálních tubulů, v důsledku čehož je narušena adsorpce tryptofanu a velké skupiny dalších monoaminokarboxylových aminokyselin s neutrálními, aromatickými a heterocyklickými řetězci. Rozvíjí se endogenní nedostatek kyseliny nikotinové. Neabsorbovaný tryptofan je ničen střevní mikroflórou za vzniku indolových sloučenin, které mohou barvit moč do modra.

: psychické změny, specifická hyperaminacidurie, fotodermatóza, bolesti břicha.

Klinika: manifestace v prvních měsících života s věkem se klinický obraz snižuje. Zvýšená citlivost pokožky na UV záření - výskyt hyperémie, loupání, puchýře; kožní změny připomínají pelagru. Nervový systém – ataxie, choreoformní hyperkineze, intenční třes, zvýšené periosteální reflexy, nystagmus, porucha konvergence. Duševní zdraví – deprese, fyzická nečinnost, fobie, halucinace, mentální retardace. Sklon ke kolapsovým stavům, silné bolesti hlavy. Bolesti břicha, průjem, hepatosplenomegalie, osteoporóza.

Diagnóza: generalizovaná hyperaminoacidurie bez zvýšení aminokyselin v krvi; zvýšené vylučování indolových sloučenin močí; nedostatek tryptofanu v krvi. Diagnostický test: podání širokospektrých antibiotik vede k úplnému zastavení vylučování indolových produktů močí.

Léčba: postní ovocno-cukrové dny, ochrana před slunečním zářením, kyselina nikotinová, nikotinamid, vitamin B 6,

Předpověď: příznivý pro život s věkem.

Diferenciální diagnostika: pelagra, tryptofanurie s nanismem, familiární hypertryptofanemie, syndrom „modré plenky“, familiární hyperkalcémie s nefrokalcinózou a indikanurie.

Crigler-Najjar syndrom (E80.5)

Crigler-Najjarův syndrom (nehemolytické kernikterus, deficit jaterní glukuronyltransferázy, nehemolytická hyperbilirubinémie) je pigmentová hepatóza způsobená geneticky podmíněnou enzymopatií. R.

Frekvence: 200 případů popsaných v literatuře.

Patogeneze:úplná nebo částečná absence glukuronyltransferázy vede k neschopnosti jater konjugovat bilirubin, v důsledku čehož se volný bilirubin v krevním séru zvýší 15-20krát oproti normě, rozvine se intenzivní žloutenka a těžká bilirubinová encefalopatie.

Klinika: výrazná a rychle narůstající žloutenka od prvního dne života po narození se závažnými neurologickými poruchami v důsledku toxického účinku volného bilirubinu. Kernicterus: křeče, hyperreflexie, svalová hypertonicita, symptom „zapadajícího slunce“. Játra a slezina nejsou zvětšené. Pacienti zaostávají ve fyzickém i duševním vývoji.

Diagnóza: anamnéza (rodinný charakter), poradna. Krev - anémie a hemolýza nejsou typické, změny jaterních testů, hyperbilirubinémie přesahuje 340 µmol/l (20 mg/%), dosahuje 850 µmol/l, detekován je pouze volný bilirubin. Produkce bilirubinu není u tohoto syndromu zvýšená. Hladiny sérového bilirubinu se zvyšují s interkurentními onemocněními. Žluč získaná ze žlučových cest a žlučníku je bezbarvá nebo světle žlutá, postrádá přímý bilirubin a glukuronid bilirubinu. Moč – urobilin je v normě. Feces - obsah urobilinogenu je snížen (40-50% normy).

Patologická anatomie: poškození sinusové membrány hepatocytu a hyperplazie hladkého endoplazmatického retikula v něm. Morfologické známky poškození nervového systému, myokardu a kosterního svalstva.

Léčba: fototerapie (zářivky, křemenné lampy, přímé sluneční záření), výměnné krevní transfuze, plazmaferéza, transplantace jater. Podávání fenobarbitalu ke stimulaci jaterní glukuronyltransferázy nevede ke snížení koncentrace sérového bilirubinu.

Předpověď: nepříznivé, 75 % pacientů umírá v dětství.

Diferenciální diagnostika: přechodná žloutenka, novorozenecká žloutenka, přechodná familiární hyperbilirubinémie, hemolytická žloutenka různého původu.

Smith-Lemli-Opitzův syndrom (Q87.1)

Smith-Lemli-Opitzův syndrom je komplex vývojových anomálií mnoha orgánů a systémů s narušeným fyzickým a duševním vývojem. R.

Frekvence: 1:20 000 novorozenců, poměr pohlaví M3:F1.

Minimální diagnostické funkce: mikrocefalie, vytočené nosní dírky, ptóza, syndaktylie, hypospadie a kryptorchismus, mentální retardace.

Klinika: nízká porodní hmotnost a délka (100 %), mikrocefalie, skafocefalie, dolichocefalie, úzké čelo, deformované a nízko nasazené uši, ptóza, epikantus, strabismus, krátký nos s širokou špičkou a ven vytočenými nozdrami (100 %), dlouhý filtr , mikrognatie a široký alveolární okraj horní čelisti (100 %), rozštěp patra. Končetiny - kožní (vzácně kostní) syndaktylie nohou, postaxiální polydaktylie rukou a/nebo nohou, PEC, luxace kyčle, klinodaktylie, flexorové postavení prstů, příčný palmární záhyb. Chlapci mají hypospadii a kryptorchismus, dívky hypertrofii klitorisu. Hypertelorismus bradavek, distální akrocyanóza. Vnitřní orgány - vrozené srdeční vady (zúžení ústí aorty, plicní stenóza), anomálie ledvin (polycystické onemocnění, hydronefróza, zdvojení pánve, anomálie ureteru), abnormality lobulace plic, stenóza pyloru, tříselné kýly, hypoplazie thymu. Mentální retardace (100 %), zvracení (90 %), křeče.

Patologická anatomie: mozek - zvětšení komor, hypoplazie a ageneze corpus callosum, hypoplazie frontálních laloků, lipom hypofýzy, hypoplazie mozečku s hypoplazií vermis, holoporencefalie. Porucha migrace neuronů, rozsáhlá glióza, ektopické Purkyňovy buňky.

Léčba: symptomatický.

Předpověď: relativně příznivé při absenci vad vnitřních orgánů.

Diferenciální diagnostika: Edwardsův, Mohrův, Meckelův syndrom, cerebro-okulo-facio-skeletální syndrom, chromozomální poruchy.

Adrenogenitální syndrom (E25.0)

Adrenogenitální syndrom (vrozená virilizující hyperplazie kůry nadledvin) je dědičná porucha biosyntézy steroidních hormonů. R.

Frekvence je 1:5000 novorozenců, takže adrenogenitální syndrom podléhá screeningové diagnostice u novorozenců.

Mutovaný gen pro steroid 21-hydroxylázu je lokalizován na chromozomu 6 (6p21.3).

Patogeneze: dědičný deficit enzymů (cholesteroldesmoláza, 21-hydroxyláza, 11--hydroxyláza, 17--hydroxyláza, 3--hydroxysteroiddehydrogenáza), které zajišťují syntézu steroidů. Nejčastější forma adrenogenitálního syndromu (90–95 % všech případů) je způsobena deficitem enzymu 21-hydroxylázy (cytochrom P450c21), který katalyzuje přeměnu progesteronu na deoxykortikosteron a 17-hydroxyprogesteronu na 11-deoxykortizol.

Minimální diagnostické funkce: progresivní virilizace, zrychlený somatický vývoj, zvýšené vylučování hormonů nadledvin.

Klinika: 1. Forma plýtvání solí - porušení metabolismu soli (nedostatek mineralokortikoidů), renin-aldosteronový systém je zapojen do patologického procesu. Příznaky se projevují v prvních dnech mimoděložního života: regurgitace, zvracení, poruchy mikrocirkulace, ospalost, hubnutí. Dehydratace způsobuje zvýšenou žízeň, která se projevuje formou aktivního sání. 2. Jednoduchá virilní forma - progresivní virilizace, zrychlený somatický vývoj, zvýšené vylučování hormonů nadledvin. U novorozených dívek s karyotypem 46, XX jsou zaznamenány různé stupně maskulinizace (od střední hypertrofie klitorisu až po úplné splynutí labioskrotalních záhybů s tvorbou šourku a penisu). Vnitřní pohlavní orgány jsou utvářeny správně podle ženského typu. U chlapců není virilní forma adrenogenitálního syndromu rozpoznána (genitálie jsou normální). Diagnóza se provádí ve věku 5-7 let, kdy se objeví známky předčasného sexuálního vývoje. 3. Pozdní forma (neklasická virilizující varianta) se projevuje v dospívání. U dívek dochází k mírnému zvětšení klitorisu, časnému vývoji mléčných žláz, zrychlení kostního věku, nepravidelnostem menstruace a hirsutismu. Jedinými příznaky nadbytku androgenů u chlapců může být zrychlený kostní věk a předčasný růst pubického ochlupení. 4. Latentní forma nemá žádné klinické projevy, ale dochází k mírnému zvýšení hladiny prekurzorů kortizolu v krevním séru.

Diagnóza: zvýšený sérový 17-hydroxyprogesteron (nad 12 nmol/l) s deficitem 21-hydroxylázy, zvýšený 11-deoxykortizol (nad 35 nmol/l) s deficitem 11-hydroxylázy. Biochemické vyšetření odhalí hyperkalémii, hyponatrémii, acidózu, hypochlorémii, hypoglykémii, změny na EKG (hyperkalium histia) ve formě úbytku soli. Hypernatriurie (nad 4 mmol/den), hyperchloridurie (nad 30 mmol/den). Zvýšené vylučování 17-KS, 17-OX močí. Postupující „kostní“ věk. Pokud je struktura genitálií abnormální, je nutné určit genetické pohlaví dítěte (pohlavní chromatin, karyotyp).

Léčba: kortizon nebo prednisolon v kombinaci s mineralokortikoidy u jednoduché virilní formy začíná korekcí ONN; U dívek se chirurgická léčba genitálu provádí ve 3-4 letech.

Předpověď v jednoduché virilní formě je příznivý pro život a při včasné léčbě pro normální růst a sexuální vývoj. U ostatních forem adrenogenitálního syndromu je prognóza nepříznivá.

Diferenciální diagnostika: v novorozeneckém období od stenózy pyloru, sepse, střevní infekce, dědičné enzymopatie. Ve vyšším věku - od androgen produkujících nádorů nadledvin, varlat nebo vaječníků, jiné formy nedostatku hormonů kůry nadledvin.

Meckelův syndrom (Q61.9)

Meckelův syndrom (Gruberův syndrom, Meckel-Gruberův syndrom).

Frekvence 1:70 000 - 90 000 novorozenců, M1:F1.

kraniální kýla, polydaktylie, polycystické onemocnění ledvin.

Klinika: nejdůležitějším diagnostickým znakem je okcipitální kraniální kýla (80 %). Dále mikrocefalie (32 %), hydrocefalus (25 %), hypo- nebo aplazie corpus callosum (13 %), arinencefalie (17 %), hypo- nebo aplazie cerebellum (28 %), v ojedinělých případech - anencefalie, expanzní komory mozku. Dále se vyskytují šikmá čela, nízko položené deformované uši, mikrogenie, hypertelorismus, méně často hypotelorismus, kapilární hemangiomy na čele, rozštěp rtu nebo patra (38 %), novorozenecké zuby, lipomatózní útvary na bočních plochách jazyka. V 25% případů jsou malformace očí: mikroftalmie (19,2%), méně často - anoftalmie, kolobomy, katarakta. Polycystické onemocnění ledvin je pozorováno u 75 % pacientů. Obvykle se nacházejí obří polycystické ledviny, což vede k prudkému nárůstu břicha, někdy - snížené ledviny s velkým počtem malých cyst. Byly popsány ojedinělé případy jiných defektů močového systému (ureterální atrézie, hypo- nebo aplazie močového měchýře). Charakteristickými rysy jsou kryptorchismus, bicornuate děloha, vaginální atrézie a duální struktura zevního genitálu. Zaznamenány jsou srdeční vady (20,8 %), cystické a cystofibrózní změny v játrech. (30,3 %), atrézie řitního otvoru nebo sigmoidálního tračníku (v ojedinělých případech). Typickým příznakem je polydaktylie (66 %), obvykle postaxiální (nejčastěji jsou postiženy ruce). V 15 % případů se polydaktylie kombinuje se syndaktylií. Může být přítomna kamptodaktylie, klinodaktylie V, PEC a příčná palmární rýha. Pacienti se rodí se středně těžkou prenatální hypoplazií a umírají v perinatálním období nebo v prvním roce života.

Diferenciální diagnostika: syndrom trisomie 13, Smith-Lemli-Opitzův syndrom.

Robertsův syndrom

Robertsův syndrom (tetrafokomelie s rozštěpem rtu a patra, pseudothalidomidový syndrom).

Frekvence neznámá, M1:F1.

Minimální diagnostické příznaky: redukční vady končetin, rozštěp rtu a patra, obličejový hemangiom, stříbřité ochlupení, těžká růstová retardace.

Klinika: děti se rodí předčasně se skutečnou prenatální hypoplazií. Těžká forma syndromu je charakterizována tetrafokomelií, oboustranným rozštěpem rtu a patra (90 %), hypertelorismem, ptózou a mikrocefalií. Poškození končetin je symetrické, přičemž obvykle jsou postiženy horní končetiny ve větší míře, závažnost poruch se liší od zmenšení končetiny až po fokomélii. Nejčastěji chybí kosti předloktí a bérce asi v polovině případů chybí proximální části končetin (humerus a femur). Délka končetin závisí na stupni hypoplazie. Délka paží je obvykle poloviční než normální délka a délka nohou se pohybuje od poloviny normální velikosti až po téměř normální délku – oligodaktylie rukou (90 %) a chodidel (40 %), syndaktylie, ankylóza, flexorové kontraktury loketních a kolenních kloubů, PEC, hypoplazie nehtů, změna dermatoglyfů. Charakterizováno řídkými, stříbřitě bílými vlasy, kapilárními hemangiomy obličeje, hypoplastickými křídly nosu, krátkým filtrem, trojúhelníkovými ústy, exoftalmem, modrým bělmem, mikrognatiemi, deformovanými ušima. Mezi další vady patří hyperplazie klitorisu nebo penisu, kryptorchismus, dvourohá děloha, vrozené srdeční vady, anomálie ledvin (polycystická nebo podkovovitá ledvina), kraniální a míšní kýly, katarakta, zákal rohovky, glaukom.

Předpověď: Většina dětí s Robertsovým syndromem se narodí mrtvá nebo zemře v novorozeneckém období.

Diferenciální diagnostika: Holt-Oramovy syndromy, hypoplazie kyčle a neobvyklý obličej, fokomelie - trombocytopenie, thalidomid.

Rettův syndrom (F84.2)

Syndrom byl popsán v roce 1966 rakouským pediatrem A. Rett., X-sc. D

Mutovaný gen pro protein 2 vázající methyl-CpG se nachází na chromozomu 10 (10q28).

Frekvence 1:10 000 – 15 000, vyskytuje se především u dívek. Mezi mentálně retardovanými dívkami v Rusku je výskyt Rettova syndromu 2,5%. Rettův syndrom je smrtelný u homozygotních chlapců.

Klinika: mentální retardace, zpomalení růstu hlavy s rozvojem „získané“ mikrocefalie, narušený kontakt s ostatními, ztráta účelných pohybů rukou (apraxie) s jejich nahrazením specifickými stereotypními pohyby připomínajícími „mytí rukou“, tleskání, zatínání, mačkání dlaní . Mezi charakteristické příznaky patří apraxie a ataxie při chůzi, respirační dysrytmie se střídáním apnoe a zrychleného dýchání, bruxismus a ve 2/3 případů křeče, svalová hypotonie a autismus. Onemocnění je charakterizováno stupňovitým průběhem, projevuje se ve věku 4 měsíců. do 2,5 roku. V první fázi se psychomotorický vývoj dětí zpomaluje, druhá představuje období regrese nabytých dovedností, ve třetí fázi se stav stabilizuje a ve čtvrté fázi progredují motorické poruchy.

Patologická anatomie: ve studiu svalových biopsií - strukturální změny v mitochondriích.

Diagnóza: u dívek (v přítomnosti dvou X chromozomů) - diagnostický test založený na fenoménu pozdní replikace inaktivovaného X chromozomu, který se u kontroly nenachází.

Léčba: léky zlepšující buněčnou energii, symptomatické.

Předpověď při včasné patogenetické léčbě poměrně příznivé pro život.

Diferenciální diagnostika: infantilní autismus, neuronální ceroidní lipofuscinóza, leukodystrofie, mitochondriální encefalomyopatie.

Coffin-Lowryho syndrom

Coffin-Lowryho syndrom (mentální retardace a osteochondrální anomálie) byl popsán v roce 1966 G. Coffinem a kol., X-sc. D

Mutovaný gen je lokalizován na chromozomu 22 (22.2-p22.1). Frekvence neznámá. M1:W1.

Minimální diagnostické funkce: antimongoloidní tvar oka, baňatý nos, malý vzrůst, kuželovité prsty, mentální retardace.

Klinika: specifické rysy obličeje - hranaté čelo, výrazné hřebeny obočí, antimongoloidní tvar očí, hypertelorismus, plnost periorbitální tkáně, široký hřbet nosu, otevřené nozdry, plné vystouplé rty, otevřená ústa, masivní brada, odstávající uši. Ruce jsou velké, měkké, hypermobilní, tlusté, prsty mají kuželovitý tvar. Zaznamenává se krátký rozštěp hrudní kosti, kýlovitý hrudník, torakolumbální skolióza, ploché nohy a malý vzrůst. Všichni pacienti jsou mentálně retardovaní, IQ pod 50.

Diagnóza: charakteristický klinický obraz. RTG: ztluštění kostí obličejové lebky, kyfoskolióza, úzké meziobratlové prostory, krátké distální falangy, zkrácení dlouhých tubulárních kostí.

Léčba: symptomatický.

Předpověď relativně příznivé pro život.

Diferenciální diagnostika: Coffin-Siris syndrom.

Goltzův syndrom

Hamman-Richův syndrom je poměrně vzácné onemocnění (výskyt pouze deset případů na sto tisíc lidí), projevující se formou plicní sklerózy a vznikem respiračního selhání. Odborníci spojují jeho vzhled s autoimunitními procesy.

Definice

Hamman-Richův syndrom je onemocnění spojené s patologickým procesem v plicní tkáni, který vede k její skleróze a rozvoji respiračního selhání. Začala se zkoumat až v polovině minulého století, kdy se ve vědeckých časopisech stále častěji objevovaly publikace popisující podobné příznaky.

Tato patologie je častější u mužů středního a staršího věku. Předpokládá se, že to může být způsobeno špatné návyky, delší pracovní zkušenost a charakteristika profesí s nevhodnými pracovními podmínkami (svářeči, horníci, stavaři atd.).

Synonyma

Lékař, který jako první začal studovat tuto patologii, byl Scadding. Navrhl termín jako „fibrotizující alveolitida“. Ale velmi brzy se začal používat v poměrně širokém smyslu, označoval skupinu nemocí, které mají podobné příznaky. Proto bylo potřeba konkrétnější jméno.

Patologie byla přejmenována na Scaddingovu nemoc a poté na Hamman-Richův syndrom, protože se ukázalo, že tito dva lékaři popsali podobnou patologii již v roce 1935. Pro tuto nozologickou jednotku existují i ​​další synonyma, např. progresivní intersticiální plicní fibróza, fibrózní dysplazie, nehnisavá a další. V moderní medicíně je legální používat všechny z nich.

Etiologie

Hamman-Richův syndrom stále zůstává jedním z onemocnění s nejasnou etiologií, protože jevy fibrózy, které se u tohoto onemocnění vyskytují, jsou nespecifickou reakcí plicní tkáně na patologický proces. Nejpopulárnější teorií ve vědecké komunitě je, že onemocnění je způsobeno autoimunitním procesem založeným na alergické reakci 3. typu (imunitní komplex).

Existují také zastánci polyetiologické teorie. Argumentují tím, že plicní tkáň je vystavena několika činitelům bakteriální, plísňové nebo virové povahy, což vede k hyperergické reakci imunitního systému.

Řada vědců dříve považovala Hamman-Richův syndrom za jednu z variant kolagenózy, u které je patologický proces omezen pouze na plíce.

Patogeneze

Idiopatická fibrotizující alveolitida (Hammen-Richův syndrom) se objevuje v důsledku tvorby tzv. alveolárně-kapilárního bloku. Rychlost difúze plynů do krve a v důsledku toho hypoxie závisí na tom, jak výrazné jsou patologické změny. Tento proces není jedinečný pro toto konkrétní onemocnění, ale je typickou reakcí dýchacího systému na poranění.

Snížená difúze plynů alveoly nastává z několika důvodů. Za prvé se jedná o změnu tloušťky membrán a přepážek, protože fibrinogen v plazmě proniká těmito oblastmi a činí je hustšími a tužšími. Za druhé, epitel vystýlající dýchací vaky (alveoly) zevnitř se stává krychlovým a ztrácí své vlastnosti. Za třetí je narušen proces perfuze plynu, to znamená, že vzduch, který vstupuje do plic, nepřichází do kontaktu s oběhovým systémem, nebo tento proces probíhá příliš rychle. Navíc je v důsledku zvýšeného tlaku v plicním oběhu pozorován reflexní spasmus plicních cév, který dále zhoršuje patofyziologické mechanismy.

Příznaky

Hamman-Richův syndrom je u dětí poměrně vzácný. Toto onemocnění se rozvíjí především u lidí středního a staršího věku, ale může se objevit i u nedonošených dětí se sníženými kompenzačními schopnostmi.

Nástup onemocnění je pomalý. Osoba zažívá epizody suchého kašle a pocit tísně na hrudi. Pak je to doprovázeno dušností při výdechu a mírným zvýšením teploty, slabostí a únavou. Při vstupním vyšetření je jasně patrné zmodrání konečků prstů a nasolabiálního trojúhelníku. Mohou existovat změny v terminálních falangách prstů a tvaru nehtů.

V plicích je zrychlený srdeční tep a drobné bublání. Jak onemocnění postupuje, epizody kašle se stávají častějšími, objevuje se sputum a ve vzácných případech hemoptýza (pokud dojde k prasknutí kapiláry).

Diagnostika

Difuzní intersticiální plicní fibrózu (Hamman-Richův syndrom) lze detekovat pomocí laboratorní výzkum pouze v terminálních stádiích, protože změny v krevním testu budou nespecifické:

• zvýšení bílkovin;
• zrychlení ESR (rychlost sedimentace erytrocytů);
• změna poměru proteinových frakcí.

Tyto indikátory naznačují přítomnost zánětlivého procesu, ale neříkají nic o jeho povaze nebo umístění. Trochu pomoci může obyčejný rentgen plic. V počátečních stádiích je zaznamenáno zesílení vzoru na kořeni plic, poté se objeví retikulární granularita plicní tkáně. Postupem času se na snímcích objevují oblasti se zvýšenou průhledností, které nabývají vzhledu plástve. Změní se i srdce kvůli rozšíření správných oddělení.

Diferenciální diagnostika

Hamman-Richova choroba je onemocnění, které je obtížné diagnostikovat právě kvůli nespecifičnosti změn vyskytujících se v plicích. Abyste si byli jisti diagnózou, musíte vyloučit vše ostatní.

Lékař musí provést srovnání:

• s alergickou a toxickou fibrotizující alveolitidou;
• bilaterální pneumonie;
• sarkoidóza;
• systémová onemocnění pojivové tkáně (lupus, revmatoidní artritida, sklerodermie atd.);
• rakovina plic;
• hemosideróza plic;
• skupina pneumokonióz.

Pouze pokud jsou všechny výše uvedené možnosti odmítnuty, je diagnostikován Hammer-Richův syndrom. Často je nutné provést patologické vyšetření. K tomu lékař předepisuje otevřenou nebo uzavřenou punkční biopsii v závislosti na očekávané fázi onemocnění.

Patomorfologie

Symptomy a diagnóza Hamman-Rich syndromu závisí na rozsahu, v jakém došlo ke globálním změnám v plicní tkáni. Za účelem jejich vyhodnocení se odebere kousek plíce a vyšetří se pod mikroskopem. Výsledky této studie se nemusí shodovat s klinickými projevy, ale jsou přesnější, protože přímo odrážejí stav orgánu.

Pokud je onemocnění ve stadiu fibrotizující alveolitidy, pak patolog uvidí otok tkáně, tekutinu s vysokým obsahem fibrinu v lumen alveolů a saturaci septa buňkami zánětlivé odpovědi. Pokud patologický proces progreduje, pak se to histologicky projevuje změnou buněčné struktury endotelu alveolů a kapilár a ztluštěním bazální membrány. Také možná částečná destrukce alveolů v místech jejich kontaktu s cévami.

Existuje pět stupňů změn v plicích:

1. Edém a buněčná infiltrace alveolárních stěn.
2. Naplnění alveol tekutinou a exfoliovanými buňkami nebo absorpce exsudátu septy a jejich zhutnění.
3. Destrukce alveolů, tvorba cyst v malých průduškách.
4. Mnohočetné střední a malé cysty.
5. „Celularita“ plic v důsledku velkých cyst.

Průběh a prognóza

Kelloidóza (Hamman-Richův syndrom) má spíše nepříznivou prognózu, protože není možné zastavit progresi onemocnění. I při užívání léků lze patologický proces zpomalit, ale dříve nebo později nemoc stejně zvítězí. Pacientovi může zbývat několik měsíců až několik let života. Během této doby dojde k exacerbacím a obdobím nestabilní remise.

Postupem času progresivní onemocnění vede lidi k invaliditě a poté ke smrti z asfyxie. V nejlepším případě bude mít pacient dalších pět až sedm let od diagnózy. Za předpokladu, že bude dodržovat všechna doporučení ošetřujícího lékaře. Ve vzácných případech nastane konec během několika měsíců, bez ohledu na provedenou terapii. Pokud je léčba předepsána v raných stádiích onemocnění, pak je ve vzácných případech možné ji v této fázi „zachovat“ a zachránit život a relativní zdraví člověka.

Léčba

Co by měl pacient dělat poté, co mu byl diagnostikován Hamman-Richův syndrom? Léčba začíná okamžitě. Se zahájením terapie byste neměli váhat, protože onemocnění v průběhu let stále více progreduje. Specifická léčba zatím nebyla vyvinuta, proto se lékaři snaží zmírnit příznaky a zpomalit rychlost tkáňové fibrózy.

V počátečních stádiích onemocnění se jako nejúčinnější osvědčily steroidní léky. Snižují zánětlivé projevy: exsudaci tekutin, buněčnou infiltraci, zpomalují tvorbu pojivové tkáně a tvorbu protilátek. Terapie se provádí jako bolus, to znamená, že začínají s velkými dávkami (až 60-80 mg denně) a postupně snižují množství léku na 20 mg. Je důležité sledovat činnost kůry nadledvin, aby nedošlo ke vzniku Cushingoidního syndromu.

V pozdějších stadiích, kdy je fibróza již dosti výrazná, se dává přednost lékům potlačujícím imunitní systém. Zvláště rozšířená je kombinovaná léčba steroidy a cytostatiky. Ukázalo se, že je účinnější než použití těchto léků samostatně.

Jako symptomatická terapie je předepsána inhalace kyslíku pod tlakem, vitaminy skupiny B, dále se v případě potřeby používají antibiotika (pokud dojde k sekundární infekci), srdeční glykosidy a diuretika (při zvýšení srdečního selhání).

V roce 1944 Hamman a Rich popsali akutní difuzní intersticiální fibrózu plic s rychle narůstající dušností, cyanózou a tvorbou cor pulmonale. V roce 1964 navrhl J. G. Scadding k popisu tohoto onemocnění termín fibrotizující alveolitida, který lépe odhaluje podstatu zvláštního zánětlivého procesu vyvíjejícího se v intersticiu plic.

Onemocnění se vyskytuje v různém věku, poněkud častěji u mužů.

Etiologie nebyla stanovena. Koncept virové etiologie Hamman-Rich syndromu nebyl potvrzen. Mezi možné důvody zvýraznit řádek léky(hexamethonium, myelosan, nitrofurany, sulfonamidy), pracovní rizika. Existují náznaky dědičné povahy onemocnění, které se někdy vyskytuje v několika generacích stejné rodiny.

Patogeneze. Patogenetické mechanismy rozvoje Hamman-Rich syndromu nejsou zcela jasné. Kombinace fibrotizující alveolitidy se systémovými onemocněními pojivové tkáně, především s revmatoidní artritidou (viz úplný soubor znalostí) a systémovou sklerodermií (viz úplný soubor znalostí), méně často s dermatomyozitidou (viz úplný soubor znalostí), Sjögrenovým syndromem (viz úplné informace soubor znalostí: Sjögrenův syndrom), systémový lupus erythematodes (viz úplný soubor znalostí), stejně jako chronická aktivní hepatitida ukazují na důležitou roli imunologických poruch v patogenezi tohoto onemocnění. Potvrzuje to častý průkaz revmatoidních a antinukleárních faktorů v krvi pacientů s Hamman-Richovým syndromem, hypergamaglobulinémie, cirkulujících imunitních komplexů a v intersticiu plic - histiolymfocytární infiltrace. Imunologické reakce, kterých se účastní imunitní komplexy, komplementový systém a alveolární makrofágy s aktivací chemotaxe neutrofilů, vedou k akumulaci neutrofilů v alveolárních strukturách. Když posledně jmenovaní zemřou, uvolní se velké množství proteolytických enzymů, včetně kolagenázy (viz celý soubor znalostí), což vede ke kvalitativním a možná i kvantitativním změnám kolagenu v intersticiu plic a rozvoji alveolitidy (viz celé tělo znalosti: Pneumonie). Tyto změny jsou podle R. G. Crystala a jeho kolegů (1980) také hlavním důvodem rychlé progrese fibrózy. Vznik tzv. neutrofilní alveolitidy potvrzují údaje ze studia buněčného složení tekutiny získané při bronchoalveolární laváži (promývání) a v otevřeném bioptickém materiálu.

Patologická anatomie. Patologické změny v plicích s Hamman-Rich syndromem jsou charakterizovány rozvojem alterativně-produktivní reakce v alveolárních septech. Je zaznamenána rostoucí difuzní proliferace plicních stromálních buněk, alveolárních výstelkových buněk, nekróza alveolárního a bronchiálního epitelu, tvorba hyalinních membrán a edém.

Existují dvě hlavní patomorfologické varianty Hamman-Rich syndromu: deskvamativní, která je charakterizována přítomností alveolárních pneumocytů typu II v lumen alveolů a středně závažnou fibrózou (tzv. deskvamativní pneumonie), a nástěnná (nástěnná) - s převaha difuzní fibrózy. Nelze vyloučit, že tyto možnosti jsou fázemi jednoho procesu. Jak fibróza postupuje, je pozorována obliterace a deformace alveol. Současně se do procesu zapojují i ​​respirační bronchioly. Následně následkem prasknutí stěn plicních sklípků a splynutí plicních sklípků a průdušinek dochází k tvorbě drobných hladkostěnných dutinek - tzv. voštinové plíce.

Klinický obraz. Onemocnění může někdy začít akutně, podobat se akutnímu respiračnímu onemocnění s horečkou, kašlem s hlenem a rychle se zvyšující dušností. V ostatních případech se příznaky vyvíjejí postupně. Objektivní vyšetření odhalí rozšířený zvonivý crepitus v dolních částech plic.

Patologický proces v plicích, charakterizovaný nevratnými změnami v alveolárních kapilárních membránách, difuzní pneumofibrózou, rozvojem hypertenze v plicním oběhu, plicním srdečním onemocněním a respiračním selháním.

Etiologie a patogeneze Neznámý. Poruchy imunity mohou hrát určitou roli ve vývoji onemocnění, protože C.-R. S. často v kombinaci s revmatoidní artritidou, systémovou sklerodermií, dermatomyozitidou, SLE, Sjogrenovým syndromem. Alveolitida je charakterizována buněčnou infiltrací alveolů, převahou makrofágů (70–80 %). V důsledku uvolnění určitých chemotaktických mediátorů z nich dochází k akumulaci neutrofilů a fibroblastů. Uvolňování lysozomálních enzymů a produkce kyslíkových derivátů (O2, OH) neutrofily způsobuje poškození plicního parenchymu a tvorba kolagenu fibroblasty způsobuje fibrotické procesy. V důsledku toho dochází k poškození alveolárně-kapilárních membrán a narušení výměny plynů. Bez léčby nemoc neustále postupuje.

Klinický obraz. H.-R. S. vyskytuje se v jakémkoli věku, obvykle začíná akutně s nástupem kašle a horečky; méně často - postupně, s progresivní dušností. Léčba antibiotiky nepřináší úlevu. Stav pacientů se velmi rychle zhoršuje: rozvíjí se přetrvávající dušnost a cyanóza. Auskultace v dolních částech plic odhalí zvonivé krepitativní chrochtání – „praskání celofánu“. Krevní testy odhalí erytrocytózu, zvýšenou ESR, hypergamaglobulinémii a často revmatoidní a antinukleární faktory.

Rentgenové změny jsou zpravidla pozorovány pouze s výrazným procesem: dochází k posílení a deformaci plicního vzoru; je charakterizována retikularitou v důsledku proliferace pojivové tkáně kolem lalůčků.

Následně se podél periferie plicních polí vyvine obraz „plísňové plíce“.

Objevují se cystovité dutiny a někdy bronchiektázie. Citlivější než rentgenová, i když nespecifická diagnostická metoda je skenování s galliem-67. Normálně se tato látka v plicích nezadržuje. Aktivované makrofágy a neutrofily akumulují gallium-67, takže skenování může určit závažnost alveolitidy.

Diagnóza. Velký význam v diagnostice H.-R. S. se podává bronchoalveolární laváž: bronchoskopie s promytím subsegmentálních bronchů izotonickým roztokem chloridu sodného a následným morfologickým vyšetřením promývací vody (je pozorována korelace mezi procentem zjištěných neutrofilů a prognózou onemocnění). Rozhodujícím faktorem pro stanovení diagnózy je přítomnost charakteristického morfologického obrazu při vyšetření plicní biopsie.

Diferenciální diagnostika Provádí se u plicní tuberkulózy, pneumokoniózy, karcinomatózy a dalších fibrotických procesů v plicích.

Léčba. Hlavním směrem je potlačení alveolitidy pomocí raná fáze, kdy ještě nedochází k nevratným změnám na alveolárně-kapilárních membránách. Terapie již rozvinuté fibrózy je neúčinná. Po stanovení diagnózy jsou předepsány glukokortikosteroidy, obvykle prednisolon v dávce 1 mg/kg denně po dobu 1,5 měsíce. Poté se dávka postupně snižuje (2,5 mg týdně) na udržovací dávku 0,25 mg/kg denně. Pro rozhodnutí o další terapii se opakuje rentgenové vyšetření plic, skenování galliem-67, morfologická studie výplachové vody a stanovení plicních funkcí.

Stabilizace procesu je indikací pro pokračující udržovací terapii glukokortikosteroidy zhoršení vyžaduje přidání cyklofosfamidu, obvykle v dávce 1,5 mg/kg denně a (nebo) zvýšení dávky glukokortikosteroidů. Při předepisování cyklofosfamidu se týdně kontrolují testy periferní krve a moči, protože je možná leukopenie a hemoragická cystitida. Včasná léčba může proces stabilizovat a výrazně prodloužit délku života (neléčení pacienti umírají velmi rychle - někdy po 4-6 týdnech).

Ze všech věd je medicína, jak známo, nejkonzervativnější (dodali bychom: naštěstí pro pacienty). Pokrok v medicíně však postupuje poměrně rychlým tempem; Revoluční objevy a průlomy jsou kombinovány s tradiční, evoluční akumulací znalostí a metod. Nemoci, které byly dříve zcela nepochopitelné, vzácné a zdánlivě bezpříčinné, postupně odhalují svá tajemství a v tomto nepřetržitém procesu vyvstává spousta nových otázek. Příkladem je Hammen-Richova choroba (v jiných zdrojích - syndrom), známá také jako idiopatická fibrotizující alveolitida (IFA), intersticiální pneumofibróza atd.

Toto onemocnění je pojmenováno po vědcích, kteří ve 30-40 letech dvacátého století poprvé poskytli úplný klinický popis specifické fibrózy - vytěsnění funkční plicní tkáně rostoucí pojivovou tkání - v důsledku čehož pacienti zemřeli během jednoho měsíc až šest měsíců. A ačkoliv první popisy byly založeny na sporu, od pohledu moderní statistiky, objem pozorování - pouze čtyři případy - publikace L. Hammena a A. Riche nezůstaly bez povšimnutí. V 60. letech významně přispěl ke studiu problému J. Skedding; Jím navrhovaný termín „fibrotizující alveolitida“ zdůrazňuje především přítomnost zánětlivého procesu v alveolech a termín „Skeddingův syndrom“ byl nějakou dobu používán jako jedno ze synonym pro Hamman-Richovu chorobu. Frekvence výskytu a diagnostiky této nemoci obecně roste, stejně jako počet otázek s ní souvisejících, které, jak se říká ve vědě, „potřebují další výzkum“.

Hamman-Rich nemoc pravděpodobně kombinuje skupinu nemocí s různými spouštěči a vzory vývoje. Bylo zjištěno, že průměrný věk manifestace překračuje 50 let (i když případy IFA u dětí také nejsou ojedinělé), že muži onemocní o něco častěji, že přítomnost tohoto onemocnění výrazně zvyšuje riziko rakoviny atd. Ale to vše samozřejmě nestačí k úplnému pochopení patologie a rozvinutí její etiopatogenetické léčby. Spolehlivá zůstává pouze závažnost průběhu ELISA, nepříznivá prognóza a vysoká mortalita: zánětlivá plicní fibróza, bez ohledu na to, čím je způsobena, vede k progresivnímu respiračnímu selhání.

2. Důvody

V tuto chvíli je idiopatická fibrotizující alveolitida řazena mezi polyetiologické onemocnění, tzn. k nemocem multikauzálního charakteru (což opět potvrzuje smutné lékařské rčení: „Má-li nemoc příliš mnoho příčin, pak příčinu neznáme“). Kvalifikační termín „idiopatický“ v názvu onemocnění odkazuje na etiologii čistě individuálních vlastností těla. Nejslibnější a na důkazech založené hypotézy publikované ohledně etiopatogeneze ELISA spojují nástup procesu s autoimunitními poruchami, při kterých ochranný systém začne útočit na vlastní tělo. Byla také hlášena možná souvislost s alergickými stavy, intoxikací, infekcemi (virovými i bakteriálními) a dědičnou predispozicí. Nashromážděná výzkumná data nám však zatím neumožňují ani potvrdit, ani vyloučit tyto hypotézy.

3. Symptomy a diagnostika Hamman-Rich syndromu

Téměř každá plicní patologie, vč. ELISA vede k nedostatku okysličení (nasycení tkání a orgánů kyslíkem), což se zase projevuje dušností, slabostí, kašlem a namodralou kůží. Jak postupuje, dochází k deformaci prstů a nehtů na nich (syndrom „bubínkové tyčinky“ a „sklo na hodinky“). Navíc je ELISA plná řady závažných komplikací z jiných orgánů.

Respirační selhání se zpravidla vyvíjí poměrně rychle a pacienta zneschopňuje (doslova ho nutí snižovat tempo a intenzitu života). Hamman-Richova choroba, která dosáhla těžkého stadia a zároveň zůstala bez adekvátní terapeutické odpovědi, je smrtelná.

Existuje až pět stupňů (nebo stádií) onemocnění; v pozdějších stádiích získávají plíce charakteristický buněčný tvar podobný sítu – kvůli mnoha cystám – a čím dál tím více zbavené hlavní, „pracovní“ tkáně, také ztrácejí schopnost vykonávat své funkce ventilace a výměny plynů.

Téměř nikdy není možné diagnostikovat Hammen-Richovu chorobu v nejranějším, preklinickém stadiu: pacienti hledají pomoc již s plně vyvinutým klinický obraz. Kromě tradiční auskultace (poslechu), která odhaluje řadu charakteristických akustických znaků, je standardem v diagnostice této patologie radiografie a biopsie.

4. Léčba a prognóza

Neúčinnost antibiotik prudce snižuje důkazní základnu pro „infekční hypotézu“ ELISA. Nejúčinnější jsou protizánětlivé hormonální léky ve velkých dávkách, některé skupiny vitamínů a diuretik, imunosupresiva, detoxikační prostředky. Důležité je včasné zahájení léčby. Možná intenzivní výzkum a intenzivní hledání účinných terapeutických režimů vedly k tomu, že katastroficky rychlé formy fibrotizující alveolitidy postupně ustupují chronickým a recidivujícím typům průběhu.

Celková prognóza však zůstává nepříznivá. Průměrná doba trvání Očekávaná délka života se stanovenou diagnózou IFA se pohybuje od čtyř do osmi let.