Zdravie, medicína, zdravý životný štýl. Hammen Richieova choroba Liečba Hammen Richieho choroby u detí

Hamman-Richov syndróm (difúzna idiopatická intersticiálna pľúcna fibróza, difúzna fibrózna alveolitída, idiopatická fibrózna alveolitída) je rýchlo progresívna difúzna pneumofibróza s rozvojom respiračného zlyhania, hypertenzie pľúcneho obehu a cor pulmonale.

Manifestácia kliniky v rôznom veku, muži sú postihnutí častejšie.

príznaky chronickej pľúcnej insuficiencie, rádiologické príznaky pľúcnej fibrózy.

POLIKLINIKA: začiatok je akútny, s horúčkou, kašľom so spútom a rýchlo sa zvyšujúcou dyspnoe. V iných prípadoch je to postupné a prvým príznakom je deformácia prstov v podobe paličiek. Auskultačné: rozšírený hlasitý krepitus v dolných častiach pľúc. Hlavné znaky: zvyšujúca sa dýchavičnosť, neproduktívny kašeľ, pocit tiesne na hrudníku. Ďalej sa zvyšuje fenomén respiračného zlyhania, cyanózy, príznakov hypertenzie pľúcneho obehu a chronickej cor pulmonale, hemoptýzy. Výskyt horúčky je spojený s výskytom bakteriálnej pneumónie.

Diagnostika: na základe klinického a rádiologického obrazu. Včasné rádiologické príznaky sú zosilnenie a deformácia pľúcneho vzoru, v dolných a stredných častiach pľúcnych polí sa ich priehľadnosť znižuje v dôsledku výskytu mnohých napnutých tieňov, ktoré radiálne prechádzajú od koreňov k periférii pozdĺž priedušiek a krvných ciev. Charakteristický je sieťový bunkový vzor v dôsledku rastu spojivového tkaniva okolo lalôčikov a acini. S progresiou procesu - zhrubnutie tieňov a zhrubnutie parietálnej, interlobárnej a bránicovej pleury, zapojenie horných častí pľúc, výskyt fuzzy fokálnych malých, splývajúcich tieňov. Znížená pohyblivosť bránice, obliterácia kostofrénnych dutín. Pri ďaleko pokročilom procese sa pozdĺž okraja pľúcnych polí objavujú cystovité dutiny do 2-3 cm s hladinou tekutiny. Tomografia a bronchografia môžu odhaliť bronchiektázie v dolných mediálnych častiach pľúc. Pri štúdiu funkcie vonkajšieho dýchania - reštriktívny typ porúch ventilácie, zníženie difúznej kapacity pľúc, arteriálna hypoxémia. Na objasnenie diagnózy - skúmajte transbronchiálnu alebo transtorakálnu pľúcnu biopsiu, tekutinu z bronchoalveolárnej laváže. V periférnej krvi - zrýchlená ESR, respiračná erytrocytóza, hypergamaglobulinémia, prítomnosť reumatoidných a antinukleárnych faktorov, zvýšenie hladiny Ig A.

Liečba: v počiatočnej fáze - glukokortikosteroidy (prednizolón), s ťažkou fibrózou - cytostatiká (azatioprín, cyklofosfamid), kuprenil.

Predpoveď: nepriaznivá, priemerná dĺžka života od objavenia sa prvých príznakov 4-6 rokov. Pri včasnej liečbe je možné zlepšiť kvalitu života pri zachovaní pracovnej kapacity.

Odlišná diagnóza: pľúcna tuberkulóza, sarkoidóza, pneumokonióza, pneumomykóza, lymfogénna karcinomatóza, iná pľúcna fibróza, chronické pľúcne ochorenia.

Chondrodysplázia

Chondrodysplázia je skupina systémových dedičných ochorení s poruchou enchondrálnej osteogenézy.

ICD Q77.4 Achondroplázia. Q77.8 Iná osteochondrodysplázia s poruchami rastu tubulárnych kostí a chrbtice

Mutácia génu receptora pre fibroblastový rastový faktor spôsobuje tri formy ochorenia: tanatoforický trpaslík (letálna skeletálna dysplázia), achondroplázia, hypochondroplázia (nie sú postihnuté kosti panvy a lebky, nie sú žiadne neurologické komplikácie, nie je zakrivenie holenná kosť).

Achondroplázia(diafyzárna aplázia, chondrodystrofický nanizmus, Parro-Marieova choroba, vrodená chondrodystrofia, mikromelický nanizmus) - abnormálny rast a vývoj chrupavkového tkaniva v epifýzach tubulárnych kostí a spodnej časti lebky, ktorej chrupavkové zóny sú buď hypoplastické alebo abnormálne hyperplastické . Väčšina prípadov (85 %) sú nové mutácie v dôsledku výrazne zníženej schopnosti pacientov mať potomkov.

Frekvencia 1:100 000.

Minimálne diagnostické príznaky: neúmerný nanizmus v dôsledku skrátenia končatín.

POLIKLINIKA:

Nízky rast (pri narodení - 46-48 cm, priemerná výška mužov - 131 cm, ženy - 124 cm) pri zachovaní normálnej dĺžky tela, obezita.

Abnormálny tvar lebky (ovisnuté čelo, vyčnievajúci týl), zväčšená tuberózna mozgová lebka, hydrocefalus, hypoplázia strednej tretiny tváre s hlbokým mostom nosa), strabizmus.

Skrátenie končatín v dôsledku proximálnych úsekov s ich deformáciou a zhrubnutím. U novorodencov dosahujú ruky pupočný krúžok, u dospelých - inguinálne väzivo. Ruky sú široké a krátke, príznak trojzubca, brachydaktýlia, izodaktýlia.

Bedrový hrb, výrazná drieková lordóza, obmedzená extenzia v lakťových a kolenných kĺboch, varózne zakrivenie nôh, hypotenzia.

Časté zápaly stredného ucha v detstve, prevodová strata sluchu. Zlyhanie dýchania v dôsledku obštrukcie horných dýchacích ciest. Oneskorenie motorického vývoja u detí s neporušenou inteligenciou. S progresívnym hydrocefalom - neurologickými príznakmi, so zúžením miechového kanála - kompresia miechy s paraplégiou nôh.

Röntgen rastu: osifikačné centrá vznikajú v obvyklom čase, epifýzy zápästia a tarzu sú tvorené z niekoľkých nepravidelne tvarovaných osifikačných centier. Epifyzárne centrá osifikácie sú sploštené, epimetafyzárne zóny sú oblúkovito zakrivené, metafýzy sú rozšírené, je zaznamenaná zrýchlená osifikácia synchondrózy segmentov kostí.

Rádiografia vytvorenej kostry: zúženie miechového kanála, kvádrový tvar tiel stavcov, skrátenie a zhrubnutie tubulárnych kostí, rozšírenie metafýz s abnormálnou osifikáciou, široké medzistavcové platničky, sploštenie spodiny lebečnej, zmenšenie foramen magnum. Nasadené krídla ilium panvy, sploštenie strechy acetabula.

Liečba: od narodenia - vitamínová terapia, masáže, cvičebná terapia, v noci - korekčné dlahy. Na stimuláciu rastu kostí - podráždenie epifýzových rastových zón (UHF terapia, bahno). Dieťa by malo spať na bruchu, na tvrdom povrchu. V metafýzach v blízkosti epifýzových rastových zón - autotransplantáty atď. Použitie šikmých osteotómií alebo osteotómií v tvare Z pomocou Ilizarovho aparátu na predĺženie končatín, v pooperačnom období - regeneračná terapia, masáže, cvičebná terapia.

Odlišná diagnóza: iné formy nanizmu, achondrogenéza.

Crusonov syndróm (kraniofaciálna Crusonova dysostóza, kraniofaciálna dysostóza.) (Q75.1)

(10q25.1 – q25.2)

Minimálne diagnostické príznaky: oxycefália (na základe predčasnej fúzie lebečných stehov), exoftalmus, hypoplázia hornej čeľuste (falošné potomstvo), prognatia.

Ďalšie klinické prejavy: kraniosynostóza, brachycefália, vyčnievajúce oči, hypertelorizmus, divergentný strabizmus, zobákový, vytočený koniec nosa, krátka horná pera, riedke zuby, strata sluchu, ťažké digitálne depresie na kalvárii, mentálna retardácia a iné anomálie.

Minkowského-Choffardova anémia (Minkowski-Choffardova choroba, dedičná sférocytóza, familiárna sférická hemolytická anémia) (D58.0)

Dedičnosť A-D s neúplnou penetráciou.

Mutantný gén pre ankyrín a spektrín je lokalizovaný na chromozóme 8p.

Frekvencia 2,2:10 000.

: žltačka, anémia, splenomegália, mikrosferocytóza, znížená osmotická rezistencia erytrocytov.

POLIKLINIKA: v 50% prípadov sa ochorenie prejavuje v novorodeneckom období, napodobňuje hemolytické ochorenie novorodenca. Diagnóza sa zvyčajne robí vo veku 3-10 rokov. Závažnosť klinických prejavov je rôzna. Staršie deti sa sťažujú na ťažkosť v ľavom hypochondriu, slabosť, únavu, ktoré sa vyskytujú počas kríz. Rodičia si všimnú prerušovanú žltačku, oneskorený fyzický vývoj, hypogenitalizmus.

Priebeh ochorenia je charakterizovaný krízami 2 typov. Hemolytická kríza sa prejavuje nárastom anémie, dýchavičnosťou, nevoľnosťou, vracaním, bolesťami brucha, slabosťou a horúčkou do 38-40°C, hepatosplenomegáliou, normochromickou anémiou (retikulocytóza 50-60% a viac). Aplastická (regenerátorová) kríza sa prejavuje ťažkou hypochrómiou, anémiou bez retikulocytózy a žltačky, veľkosť sleziny je menšia ako pri hemolytickej kríze. Žltačka nie je sprevádzaná zmenou farby výkalov, tmavým močom alebo svrbením kože.

Charakteristika: „vežovitá“ lebka, hypertelorizmus očí, heterochrómia dúhovky, prognatia, vysoké podnebie, úzke zubné oblúky, vývojové poruchy chrupu, retrakcia nosa, torticollis, polydaktýlia, syndaktýlia. Často dochádza k poruche medzikomorovej priehradky. Na röntgenovom snímku lebky je výrazné rozšírenie diploitického priestoru so vzorom „kefy“.

Diagnóza: anamnéza, klinika, paraklinické údaje: anémia, sférocytóza, zníženie priemerného priemeru a osmotickej rezistencie erytrocytov, možný výskyt normoblastov.

Liečba: najradikálnejšia metóda - splenektómia, je možná od 5 rokov. V krízach - transfúzia hmoty erytrocytov, infúzna terapia.

Predpoveď: priaznivé pre život.

Odlišná diagnóza: s inými typmi hemolytickej anémie (autoimunitná hemolytická anémia, dedičná mikrosférocytóza, dedičná nesférocytická anémia s deficitom erytrocytových enzýmov: G-6-PD, glutatiónreduktáza, pyruvátkináza, talasémia), pri ktorých sa sférocytóza nezistila, -Jonesova krivka (nesférocytická anémia) a zvýšená osmotická rezistencia červených krviniek (talasémia).

Kartagenerov syndróm (O89.3)

Kartagenerov syndróm (primárna ciliárna dyskinéza; syndróm dextrokardie, bronchiektázie a sinusitídy; Kartagenerova triáda) je dedičné rodinné ochorenie charakterizované triádou: úplné alebo čiastočné reverzné usporiadanie vnútorných orgánov, poškodenie bronchopulmonálneho systému (bronchiektázia, deformujúca sa bronchitída) a paranazálna dutiny (pansinusitída, sinusitída, sinusitída, polypy). Syndróm je charakterizovaný klinickou heterogenitou a prítomnosťou rôznych vrodených malformácií. R.

Frekvencia 1:20 000 - 40 000 novorodencov.

Minimálne diagnostické funkcie: reverzné usporiadanie vnútorných orgánov, bronchiektázie, anomálie ciliárneho epitelu, sinusitída.

POLIKLINIKA: bronchopulmonálna patológia sa nachádza u detí v prvých dňoch života, ktorá sa považuje za neonatálnu pneumóniu. Skutočná povaha patológie je vo väčšine prípadov stanovená v školskom veku. Začiatok ochorenia: dýchavičnosť, únava, kašeľ so spútom, dýchavičnosť cez nos. Sinusitída a cysty sa vyskytujú v paranazálnych dutinách. Pľúcne zmeny sú bežné. Časté exacerbácie zápalového procesu s tendenciou k relapsu. Charakteristická je prítomnosť purulentnej endobronchitídy. Perkusie - posunutie hraníc relatívnej srdcovej tuposti doprava. Auskultačné - srdcové ozvy sa počujú vpravo, v dolných častiach pľúc - veľké množstvo suchých a mokrých rachotov. Porušenie srdcovej činnosti

Netrvalými znakmi pri Kartagenerovom syndróme sú neprerastanie oblúkov krčných alebo hrudných stavcov, vrodené srdcové chyby, nevyvinutie pľúcneho tkaniva, príznak „paličiek“, endokrinná nedostatočnosť. Anomálie stredného ucha, stredná strata sluchu vodivého typu. Nosové polypy, anosmia, organické lézie centrálneho nervového systému, mužská (zhoršená pohyblivosť spermií) a ženská neplodnosť.

Diagnóza Kľúčové slová: anamnéza, ambulancia, paraklinika. Obyčajná rádiografia ukazuje dextrokardiu, úplné alebo čiastočné reverzné usporiadanie vnútorných orgánov, atelektázu postihnutých lalokov oboch pľúc. Na bronchogramoch - cylindrická a zmiešaná bronchiektázia. Röntgenové vyšetrenie nosohltanu: sinusitída, pansinusitída atď. Štúdia s fázovým kontrastom biopsie nosovej sliznice a/alebo priedušiek: žiadne porážanie mihalníc (syndróm „pevných mihalníc“). Vyšetrenie funkcie vonkajšieho dýchania a základných hemodynamických parametrov.

Liečba: bronchiektázia podlieha chirurgickej liečbe, lobárne resekcie sú vhodnejšie ako segmentové. Predoperačná príprava spočíva v celkovej posilňovacej a protizápalovej terapii, sanitácii orgánov ORL a tracheobronchiálneho stromu (opakovaná sanitačná bronchoskopia, aerosólová terapia, posturálna drenáž a pod.)

Predpoveď na celý život: priaznivé pre včasnú diagnostiku a včasnú liečbu.

Odlišná diagnóza: syndróm zvrátenia orgánu, izolovaná dextrokardia, Loefflerov syndróm (eozinofilný pľúcny infiltrát).

Louis Barov syndróm (G11.3)

Louis-Barov syndróm (ataxia-telangiektázia) - neuro-ekto-mezodermálna dysplázia. R.

Mutantný gén je lokalizovaný na 11q 22q 23. Frekvencia - 1: 3 000 - 50 000.

Minimálne diagnostické funkcie: teleangiektázia, cerebelárna ataxia, znížená imunologická reaktivita.

POLIKLINIKA: expresivita mutantného génu sa prejavuje polymorfizmom variantov vývoja a priebehu ochorenia. Choroba začína v ranom veku, prvými príznakmi sú poruchy chôdze, nemotornosť pohybov. Potom sa vyvinie cerebelárna ataxia (100%), zaznamená sa chvenie hlavy a trupu a celková slabosť. V školskom veku pacienti prestávajú chodiť samostatne, obsluhovať sa, objavujú sa výrazné cerebelárne symptómy - úmyselný tremor, adiadochokinéza, svalová hypotenzia, skenovaná reč. Často sa vyskytujú extrapyramídové hyperkinézy v distálnych končatinách, ktoré sú atetoidnej alebo choreaformnej povahy (90-100 %). V závažných prípadoch stuhnutosť pohybov, oligokinéza alebo bradykinéza. V budúcnosti porušenie konvergencie a obmedzenie pohybov očí do strany a nahor (80-90%), nystagmus (90-100%), strabizmus, pseudooftalmoplégia, bulbárne poruchy, hyporeflexia a dysartria. Mentálna retardácia, poruchy neuroendokrinného systému.

Vo veku 2 až 6 rokov sa objavujú teleangiektázie kože, spojoviek a slizníc tvrdého a mäkkého podnebia.

Patológia dýchacieho traktu: časté akútne respiračné ochorenia, sinusitída, pneumónia (60-80%) vedú k zníženiu funkcií vonkajšieho dýchania, rozvoju atelektázy, pneumosklerózy a bronchiektázie. Zvyšuje sa riziko zhubných nádorov, lymforetikulárny systém je postihnutý v 10 – 30 %. Imunitné systémy T- a B-buniek sú narušené, sérové ​​IgA chýba, IgG a E sú znížené.

Pozorované: oneskorenie fyzický vývoj, starecké škvrny, fokálna depigmentácia kože, keratóza, sklerodermia, šedivé vlasy, alopecia areata, suchá, tenká pokožka, zvýšená lámavosť vlasov, nechtov. Zisťujú sa znaky status dysraphicus - neprerastanie vertebrálnych oblúkov, rázštep podnebia, hernia atď. „Malé“ príznaky: hypersalivácia, charakteristické držanie tela – pacienti sedia so sklonenou hlavou, amimia, pomalá progresia ochorenia.

Diagnóza: klinická triáda. Krv: dysgamaglobulinémia. REG: cerebrálna vaskulárna dystónia. EEG: difúzne zmeny v bioelektrickej aktivite mozgu. Pneumoencefalografia: cerebelárna atrofia. Patologické anatomické vyšetrenie: aplázia alebo hypoplázia týmusu, lymfatických uzlín a sleziny, cerebelárna degenerácia (redukcia Purkyňových buniek s dystrofiou a atrofiou bielej hmoty; zmeny v žilách mäkkých mozgových blán, podobné vaskulárnym zmenám na koži a sliznice), fibrózna dysplázia vaječníkov. Karyotypizácia: chromozomálne aberácie, trizómia 16, 19-20 chromozómov.

Predpoveď: nepriaznivé. Pacienti zomierajú na pľúcne infekcie (50 %), zhubné novotvary (20 %).

Odlišná diagnóza: ataxia bez imunodeficiencie, izolovaná IgA imunodeficiencia.

Wilson-Konovalovova choroba (E83.0)

Wilson-Konovalovova choroba (Wilson-Konovalov syndróm, hepato-cerebrálna dystrofia, hepato-lentikulárna degenerácia, Westfálska pseudoskleróza) je charakterizovaná cirhózou pečene a mozgovou dystrofiou. Rodinné a sporadické prípady sa vyskytujú rovnako, obe pohlavia sú rovnako postihnuté. Pre prejav sú dôležité exogénne účinky, ktoré postihujú pečeň – intoxikácia a infekcia. R.

Patogenéza: geneticky podmienené poruchy metabolizmu bielkovín a medi.

POLIKLINIKA: začína o detstva má chronický progresívny priebeh. Harbingers: porušenie pečene a gastrointestinálnych porúch (žltačka, bolesť v pravom hypochondriu, dyspepsia). Neskôr - výrazný hepatolienálny syndróm. Na strane nervového systému - extrapyramídové symptómy vo forme svalovej stuhnutosti, hyperkinézy a duševných porúch. Citlivosť nie je porušená. Typickým príznakom je Kaiser-Flescherov prstenec - ukladanie zelenohnedého pigmentu s obsahom medi pozdĺž periférie rohovky (pri neskorých formách ochorenia). Žltohnedá pigmentácia kože trupu a tváre. Časté hemoragické javy (krvácanie ďasien, krvácanie z nosa, (+) turniketový test), mramorovanie kože, akrocyanóza. Bolesť kĺbov, hojný pot, osteoporóza, krehké kosti. Charakteristický je rozvoj narastajúcej demencie.

Klinické formy: 1. Brušná forma - trpia deti, priebeh ochorenia je od niekoľkých mesiacov do 3-5 rokov, ťažké poškodenie pečene, vedúce k smrti pred rozvojom príznakov z nervovej sústavy. 2. Rigidná - arytmohyperkinetická (skorá) forma - nástup v detstve, rýchlo progresívny priebeh, prevláda svalová rigidita, kontraktúry, prudké torzné pohyby, dyzartria, dysfágia, epileptiformné záchvaty. Trvanie 2-3 roky, končí smrteľne. 3. Trasovitá forma - prejav v dospievaní, vlnitý priebeh, subfebrilná telesná teplota, ťažká rigidita a chvenie, zhoršuje sa statickým svalovým napätím, pohybmi a nepokojom, dysfágiou a dysartriou. Životnosť 6 rokov. 4. Triaška - začiatok 20-30 rokov, pomaly progredujúca, prevláda triaška, na konci choroby sa objavuje svalová hypotenzia. 5. Extrapyramídovo-kortikálne (zriedkavo) - extrapyramídové poruchy s apoplektiformno-pyramídovou parézou, epileptické záchvaty, ťažká demencia. Trvanie 6-8 rokov, končí smrteľne.

Diagnóza: anamnéza, klinika: prítomnosť rohovkového prstenca, hemoragická diatéza. Moč: hyperkupuria (Cu>200 mg/deň v moči), hyperaminoacidúria (>350 mg/deň). Kapilaroskopia: kapilárna atónia, kongescia.

Patologická anatómia: mozog - mäknutie lentikulárnych jadier, hlavne škrupiny, s tvorbou cýst a vrások. Postihnuté: kaudátne telo, hlboké vrstvy kôry, zubaté jadrá mozočka, hypotuberózne jadrá; na iných oddeleniach sú zmeny menej výrazné. Angiotoxické zmeny: vaskulárna atónia, stáza, hemorágie, hemosideróza, perivaskulárny edém s anoxiou nervového tkaniva a jeho odumretím. Cytotoxické zmeny: degenerácia makroglií a nervových buniek s ich smrťou. Vzhľad Alzheimerových buniek v mozgu, pečeni, obličkách. Pečeň - príznaky atrofickej cirhózy.

Liečba: dlhodobá liečba -penicilamínom perorálne v dávke 0,15 (do 1-2 g denne). Je účinný najmä pri neskorých formách ochorenia a v mnohých prípadoch vedie k úplnému vymiznutiu klinických príznakov. Dobrý účinok majú tiolové prípravky, ktoré viažu a odstraňujú meď z tela: unitiol i / m, 5 ml 5% roztoku - 25-30 injekcií. Kurz sa opakuje za 1-2 mesiace. Strava je mliečno-vegetariánska, bohatá na sacharidy, chudobná na meď. S psychózou - psychofarmaká. Chirurgická liečba: eliminujú sa operácie s dopadom na ventrolaterálne jadro talamu, tonické poruchy a hyperkinéza.

Predpoveď: pred príchodom tiolových liekov zomrelo 90 % pacientov pred dosiahnutím veku 30 rokov. Liečba tiolovými prípravkami výrazne zlepšuje kvalitu života.

Hartnapova choroba (E72.0)

Hartnapova choroba je aminoacidúria charakterizovaná fotosenzitivitou podobnou pelagre kožná vyrážka a prechodná cerebelárna ataxia, obsah tryptofánu v krvi nie je zvýšený. R.

Patogenéza: porucha transportnej funkcie buniek črevnej sliznice a proximálnych častí renálnych tubulov, následkom čoho je narušená adsorpcia tryptofánu a veľkej skupiny iných monoaminokarboxylových aminokyselín s neutrálnymi, aromatickými a heterocyklickými reťazcami. Vzniká endogénny nedostatok kyseliny nikotínovej. Neabsorbovaný tryptofán ničí črevná mikroflóra za vzniku zlúčenín indolu, ktoré môžu farbiť moč na modro.

: mentálne zmeny, špecifická hyperaminacidúria, fotodermatóza, bolesti brucha.

POLIKLINIKA: prejavom v prvých mesiacoch života, s vekom klinický obraz klesá. Zvýšená citlivosť kože na UV žiarenie - výskyt hyperémie, olupovania, pľuzgierov; kožné zmeny pripomínajú pelagru. Nervový systém - ataxia, choreoformná hyperkinéza, zámerný tremor, zvýšené periosteálne reflexy, nystagmus, porucha konvergencie. Psychika - depresia, hypodynamia, fóbie, halucinácie, mentálna retardácia. Sklon ku kolaptoidným stavom, silné bolesti hlavy. Bolesť brucha, hnačka, hepatosplenomegália, osteoporóza.

Diagnóza: generalizovaná hyperaminoacidúria bez zvýšenia aminokyselín v krvi; zvýšené vylučovanie indolových zlúčenín močom; nedostatok tryptofánu v krvi. Diagnostický test: zavedenie širokospektrálnych antibiotík vedie k úplnému zastaveniu vylučovania indolových produktov močom.

Liečba: vykladanie ovocných a cukrových dní, ochrana pred slnečným žiarením, kyselina nikotínová, nikotínamid, vitamín B 6,

Predpoveď: priaznivé pre život s vekom.

Odlišná diagnóza Kľúčové slová: pelagra, tryptofánúria s trpaslíkom, familiárna hypertryptofánémia, syndróm modrej plienky, familiárna hyperkalcémia s nefrokalcinózou a indikanúriou.

Criglerov-Najjarov syndróm (E80.5)

Criglerov-Najjarov syndróm (nehemolytické kernikterus, deficit hepatálnej glukuronyltransferázy, nehemolytická hyperbilirubinémia) - pigmentová hepatóza v dôsledku geneticky podmienenej enzymopatie. R.

Frekvencia: 200 prípadov opísaných v literatúre.

Patogenéza:úplná alebo čiastočná absencia glukuronyltransferázy vedie k neschopnosti pečene konjugovať bilirubín, čo vedie k tomu, že voľný bilirubín v krvnom sére je 15-20-krát vyšší ako normálne, vzniká intenzívna žltačka a ťažká bilirubínová encefalopatia.

POLIKLINIKA: výrazná a rýchlo rastúca žltačka od prvého dňa života po narodení so závažnými neurologickými poruchami v dôsledku toxického účinku voľného bilirubínu. Jadrová žltačka: kŕče, hyperreflexia, svalová hypertonicita, príznak „zapadajúceho slnka“. Pečeň a slezina nie sú zväčšené. Pacienti zaostávajú vo fyzickom a duševnom vývoji.

Diagnóza: anamnéza (rodinný charakter), poradňa. Krv - anémia a hemolýza nie sú typické, zmeny vo funkčných pečeňových testoch, hyperbilirubinémia presahuje 340 µmol/l (20 mg/%), dosahuje 850 µmol/l, deteguje sa len voľný bilirubín. Produkcia bilirubínu pri tomto syndróme nie je zvýšená. Hladiny sérového bilirubínu sa zvyšujú pri interkurentných ochoreniach. Žlč získaná zo žlčových ciest a žlčníka je bezfarebná alebo svetložltá, neobsahuje priamy bilirubín a glukuronid bilirubínu. Moč – urobilín je v norme. Cal - obsah urobilinogénu je znížený (40-50% normy).

patologická anatómia: poškodenie sínusovej membrány hepatocytu a hyperplázia hladkého endoplazmatického retikula v ňom. Morfologické príznaky poškodenia nervového systému, myokardu a kostrových svalov.

Liečba: fototerapia (žiarivky, kremenné lampy, priame slnečné svetlo), výmenné hemotransfúzie, plazmaferéza, transplantácia pečene. Vymenovanie fenobarbitalu na stimuláciu pečeňovej glukuronyltransferázy nevedie k zníženiu koncentrácie bilirubínu v sére.

Predpoveď: nepriaznivé, 75 % pacientov zomiera v detstve.

Odlišná diagnóza: prechodná žltačka, novorodenecká žltačka, prechodná familiárna hyperbilirubinémia, hemolytická žltačka rôzneho pôvodu.

Smith-Lemli-Opitzov syndróm (O87.1)

Smith-Lemli-Opitzov syndróm je komplex anomálií vo vývoji mnohých orgánov a systémov s narušeným fyzickým a duševným vývojom. R.

Frekvencia: 1:20 000 novorodencov, pomer pohlaví M3:W1.

Minimálne diagnostické funkcie: mikrocefália, prevrátené nozdry, ptóza, syndaktýlia, hypospádia a kryptorchizmus, mentálna retardácia.

POLIKLINIKA: nízka pôrodná hmotnosť a dĺžka (100 %), mikrocefália, skafocefália, dolichocefália, úzke čelo, deformované a nízko nasadené ušnice, ptóza, epikantus, strabizmus, krátky nos so širokou špičkou a von vytočenými nozdrami (100 %), dlhý filter , mikrognatia a široký alveolárny okraj hornej čeľuste (100 %), rázštep podnebia. Končatiny - kožná (zriedkavo kostná) syndaktýlia chodidiel, postaxiálna polydaktýlia rúk a/alebo chodidiel, talipes equinovarus, dislokácia bedra, klinodaktýlia, flexorové postavenie prstov, priečny dlaňový záhyb. Chlapci majú hypospádiu a kryptorchizmus, dievčatá hypertrofiu klitorisu. Hypertelorizmus bradaviek, distálna akrocyanóza. Vnútorné orgány - vrodené srdcové chyby (zúženie aortálneho ústia, stenóza pľúcnej tepny), anomálie obličiek (polycystické, hydronefróza, zdvojenie panvy, anomálie močovodov), anomálie pľúcnej lobulácie, pylorická stenóza, inguinálna hernia, hypoplázia týmusu. Mentálna retardácia (100 %), vracanie (90 %), kŕče.

patologická anatómia: mozog - expanzia komôr, hypoplázia a agenéza corpus callosum, hypoplázia frontálnych lalokov, lipóm hypofýzy, hypoplázia mozočka s hypopláziou vermis, holoporencefália. Porušenie migrácie neurónov, rozsiahla glióza, ektopia Purkyňových buniek.

Liečba: symptomatický.

Predpoveď: relatívne priaznivé pri absencii malformácií vnútorných orgánov.

Odlišná diagnóza: Edwardsove, Mohrove, Meckelove syndrómy, cerebro-okulo-facio-skeletálny syndróm, chromozomálne poruchy.

Adrenogenitálny syndróm (E25.0)

Adrenogenitálny syndróm (vrodená virilizujúca hyperplázia kôry nadobličiek) je dedičná porucha biosyntézy steroidných hormónov. R.

Frekvencia je 1:5000 novorodencov, preto adrenogenitálny syndróm podlieha skríningovej diagnostike u novorodencov.

Mutantný gén pre steroid-21-hydroxylázu sa nachádza na 6. chromozóme (6p21.3).

Patogenéza: dedičný deficit enzýmov (cholesteroldesmoláza, 21-hydroxyláza, 11--hydroxyláza, 17--hydroxyláza, 3--hydroxysteroiddehydrogenáza), ktoré zabezpečujú syntézu steroidov. Najčastejšia forma adrenogenitálneho syndrómu (90 – 95 % všetkých prípadov) je spôsobená nedostatkom enzýmu 21-hydroxylázy (cytochróm P450c21), ktorý katalyzuje premenu progesterónu na deoxykortikosterón a 17-hydroxyprogesterónu na 11-deoxykortizol.

Minimálne diagnostické funkcie: progresívna virilizácia, zrýchlený somatický vývoj, zvýšené vylučovanie hormónov kôry nadobličiek.

POLIKLINIKA: 1. Soľ strácajúca forma - porušenie metabolizmu soli (nedostatok mineralokortikoidov), renín-aldosterónový systém sa podieľa na patologickom procese. Prejavy príznakov - v prvých dňoch mimomaternicového života: regurgitácia, vracanie, porucha mikrocirkulácie, ospalosť, strata hmotnosti. Dehydratácia spôsobuje zvýšený smäd, ktorý sa prejavuje vo forme aktívneho sania. 2. Jednoduchá virilná forma - progresívna virilizácia, zrýchlený somatický vývoj, zvýšené vylučovanie hormónov kôry nadobličiek. U novorodencov s karyotypom 46, XX je rôzny stupeň maskulinizácie (od miernej hypertrofie klitorisu až po úplnú fúziu labio-scrotalových záhybov s tvorbou mieška a penisu). Vnútorné pohlavné orgány sú vytvorené správne podľa ženského typu. U chlapcov nie je rozpoznaná virilná forma adrenogenitálneho syndrómu (pohlavné orgány sú normálne). Diagnóza sa robí vo veku 5-7 rokov, keď sa objavia známky predčasného sexuálneho vývoja. 3. Neskorá forma (neklasický virilizujúci variant) sa prejavuje v dospievaní. U dievčat dochádza k miernemu zvýšeniu klitorisu, skorému vývoju mliečnych žliaz, zrýchleniu kostného veku, nepravidelnosti menštruačného cyklu, hirsutizmu. Príznaky nadbytku androgénov u chlapcov môžu byť len zrýchlený kostný vek a predčasný rast pubického ochlpenia. 4. Latentná forma nemá žiadne klinické prejavy, ale dochádza k miernemu zvýšeniu hladiny prekurzorov kortizolu v krvnom sére.

Diagnóza: zvýšenie sérového 17-hydroxyprogesterónu (nad 12 nmol / l) pri deficite 21-hydroxylázy, zvýšenie 11-deoxykortizolu (nad 35 nmol / l) pri deficite 11-hydroxylázy. Biochemická štúdia odhaľuje hyperkaliémiu, hyponatriémiu, acidózu, hypochlorémiu, hypoglykémiu, zmeny na EKG (hyperkalium histia) so stratou soli. Hypernatriúria (nad 4 mmol/deň), hyperchloridúria (nad 30 mmol/deň). Zvýšené vylučovanie 17-KS, 17-OKS močom. Posun „kostného“ veku. Pri abnormálnej štruktúre pohlavných orgánov je potrebné určiť genetické pohlavie dieťaťa (pohlavný chromatín, karyotyp).

Liečba: kortizón, alebo prednizolón v kombinácii s mineralokortikoidmi s jednoduchou virilovou formou, liečba soli strácajúcej formy začína korekciou ONN. Dievčatá absolvujú chirurgickú liečbu genitálií vo veku 3-4 rokov.

Predpoveď s jednoduchou virilnou formou je priaznivá pre život a pri včasnej liečbe aj pre normálny rast a sexuálny vývoj. Pri iných formách adrenogenitálneho syndrómu je prognóza nepriaznivá.

Odlišná diagnóza: v novorodeneckom období od pylorickej stenózy, sepsy, črevnej infekcie, dedičnej fermentopatie. Vo vyššom veku - z androgén-produkujúceho nádoru nadobličiek, semenníkov alebo vaječníkov, iné formy nedostatočnosti hormónov kôry nadobličiek.

Meckelov syndróm (O61.9)

Meckelov syndróm (Gruberov syndróm, Meckelov-Gruberov syndróm).

Frekvencia 1:70 000 - 90 000 novorodencov, M1:W1.

kraniocerebrálna hernia, polydaktýlia, polycystická choroba obličiek.

POLIKLINIKA: najdôležitejším diagnostickým znakom je okcipitálna kraniocerebrálna hernia (80 %). Okrem toho mikrocefália (32 %), hydrocefalus (25 %), hypo- alebo aplázia corpus callosum (13 %), arinencefália (17 %), hypo- alebo aplázia cerebellum (28 %), v ojedinelých prípadoch - anencefália, zväčšenie mozgových komôr. Ďalej sa vyskytuje šikmé čelo, nízko položené deformované ušnice, mikrogénia, hypertelorizmus, menej často hypotelorizmus, kapilárne hemangiómy na čele, rázštep pery alebo podnebia (38 %), novorodenecké zuby, lipomatózne útvary na bočných plochách jazyka. V 25% prípadov sa vyskytujú malformácie očí: mikroftalmia (19,2%), menej často - anoftalmia, kolobómy, katarakta. Polycystické ochorenie obličiek sa vyskytuje u 75 % pacientov. Zvyčajne sa nachádzajú obrovské polycystické obličky, čo vedie k prudkému zvýšeniu brucha, niekedy zníženým obličkám s veľkým počtom malých cýst. Boli opísané ojedinelé prípady iných malformácií močového systému (atrézia močovodu, hypo- alebo aplázia močového mechúra). Charakteristika - kryptorchizmus, dvojrohá maternica, vaginálna atrézia, duálna štruktúra vonkajších pohlavných orgánov. Zaznamenané sú srdcové chyby (20,8%), cystické a cysticko-vláknité zmeny v pečeni. (30,3 %), atrézia konečníka alebo sigmoidálneho hrubého čreva (v ojedinelých prípadoch). Typickým znakom je polydaktýlia (66 %), zvyčajne postaxiálna (častejšie sú postihnuté ruky). V 15 % prípadov sa polydaktýlia kombinuje so syndaktýliou. Môže byť pozorovaná kamptodaktýlia, klinodaktýlia V, talipes equinovarus a priečna dlaňová ryha. Pacienti sa rodia so stredne ťažkou prenatálnou hypopláziou, zomierajú v perinatálnom období alebo v prvom roku života.

Odlišná diagnóza: syndróm trizómie 13, Smith-Lemli-Opitzov syndróm.

Robertsov syndróm

Robertsov syndróm (tetrafokomélia s rázštepom pery a podnebia, pseudotalidomidový syndróm).

Frekvencia neznáma, M1:W1.

Minimálne diagnostické príznaky: zmenšenie malformácií končatín, rázštep pery a podnebia, hemangióm tváre, striebristé ochlpenie, silné zakrpatenie.

POLIKLINIKA: deti sa rodia predčasne so skutočnou prenatálnou hypopláziou. Pre ťažkú ​​formu syndrómu je typická tetrafokomélia, obojstranný rázštep pery a podnebia (90 %), hypertelorizmus, ptóza a mikrocefália. Postihnutie končatín je symetrické, pričom horné končatiny sú zvyčajne viac postihnuté a závažnosť postihnutia sa líši od redukcie končatín až po fokoméliu. Najčastejšie chýbajú kosti predlaktia a predkolenia a približne v polovici prípadov chýbajú proximálne časti končatín (humerus a femur). Dĺžka končatín závisí od stupňa hypoplázie. Dĺžka rúk je zvyčajne polovičná oproti norme a dĺžka nôh sa pohybuje od polovice normálnej veľkosti po takmer normálnu dĺžku – vyskytuje sa oligodaktýlia rúk (90 %) a chodidiel (40 %), syndaktýlia, ankylóza, flexor kontraktúry lakťových a kolenných kĺbov, talipes equinovarus, hypoplázia nechtov, zmeny dermatoglyfík. Charakteristické sú riedke, striebristo-biele vlasy, kapilárne hemangiómy tváre, hypoplastické krídla nosa, krátky filter, trojuholníkové ústa, exoftalmus, modrá skléra, mikrognatia a deformované ušnice. Ďalšie defekty zahŕňajú hyperpláziu klitorisu alebo penisu, kryptorchizmus, dvojrohú maternicu, vrodené srdcové chyby, anomálie obličiek (polycystická alebo podkovovitá oblička), kraniocerebrálnu a spinálnu herniu, kataraktu, zákal rohovky, glaukóm.

Predpoveď: Väčšina detí s Robertsovým syndrómom sa narodí mŕtve alebo zomrie v novorodeneckom období.

Odlišná diagnóza: Holt-Oramove syndrómy, hypoplázia bedra a nezvyčajná tvár, fokomélia - trombocytopénia, talidomid.

Rettov syndróm (F84.2)

Syndróm bol opísaný v roku 1966 rakúskym pediatrom A. Rett., X-sc. D

Mutantný gén pre proteín 2 viažuci metyl-CpG sa nachádza na 10. chromozóme (10q28).

Frekvencia 1:10 000 - 15 000, vyskytuje sa prevažne u dievčat. Medzi mentálne retardovanými dievčatami v Rusku je frekvencia Rettovho syndrómu 2,5%. Rettov syndróm u homozygotných chlapcov je smrteľný.

POLIKLINIKA: mentálna retardácia, retardácia rastu hlavy s rozvojom „získanej“ mikrocefálie, zhoršený kontakt s ostatnými, strata cieľavedomých pohybov rúk (apraxia) s ich nahradením špecifickými stereotypnými pohybmi pripomínajúcimi „umývanie rúk“, tlieskanie, stláčanie, stláčanie dlaní. Charakteristické - apraxia a ataxia pri chôdzi, respiračná dysrytmia so striedavým apnoe a zrýchleným dýchaním, bruxizmus a v 2/3 prípadoch - kŕče, svalová hypotenzia, autizmus. Ochorenie je charakterizované stagingovým priebehom, prejavujúcim sa vo veku 4 mesiacov. do 2,5 roka. V prvom štádiu sa psychomotorický vývin detí spomaľuje, druhý je obdobím regresu nadobudnutých zručností, v treťom štádiu sa stav stabilizuje a vo štvrtom štádiu progredujú motorické poruchy.

Patologická anatómia: pri štúdiu svalových biopsií - štrukturálne zmeny v mitochondriách.

Diagnóza: u dievčat (v prítomnosti dvoch X chromozómov) - diagnostický test založený na fenoméne neskorej replikácie inaktivovaného X chromozómu, ktorý sa u kontroly nenachádza.

Liečba: lieky, ktoré zlepšujú bunkovú energiu, symptomatické.

Predpoveď relatívne priaznivé pre život s včasnou patogenetickou liečbou.

Odlišná diagnóza Kľúčové slová: infantilný autizmus, neuronálna ceroidná lipofuscinóza, leukodystrofie, mitochondriálne encefalomyopatie.

Coffin-Lowryho syndróm

Coffin-Lowryho syndróm (mentálna retardácia a anomálie kostí a chrupaviek) bol opísaný v roku 1966 G. Coffinom a kol., X-sc. D

Mutantný gén je lokalizovaný na chromozóme 22 (22.2-p22.1). Frekvencia nie je známa. M1:W1.

Minimálne diagnostické funkcie: antimongoloidný rez očí, baňatý nos, nízky vzrast, kužeľovité prsty, mentálna retardácia.

Klinika: špecifické črty tváre - hranaté čelo, vystupujúce obočie, antimongoloidná očná štrbina, hypertelorizmus, periorbitálna plnosť tkanív, široký chrbát nosa, nozdry otvorené dopredu, plné vystupujúce pery, otvorené ústa, mohutná brada, odstávajúce uši. Ruky sú veľké, mäkké, hyperaktívne, hrubé, prsty sú kužeľovitého tvaru. Prítomná je krátka rozštiepená hrudná kosť, kýlovitý hrudník, torakolumbálna skolióza, ploché nohy, nízky vzrast. Všetci pacienti sú mentálne retardovaní, IQ pod 50.

Diagnóza: typický klinický obraz. RTG: zhrubnutie kostí tváre, kyfoskolióza, úzke medzistavcové priestory, krátke distálne falangy, skrátenie dlhých tubulárnych kostí.

Liečba: symptomatický.

Predpoveď relatívne priaznivé pre život.

Odlišná diagnóza: Coffin-Sirisov syndróm.

Goltzov syndróm

Hamman-Richov syndróm je pomerne zriedkavé ochorenie (frekvencia výskytu je len desať prípadov na sto tisíc ľudí), prejavuje sa vo forme pľúcnej sklerózy a tvorby respiračného zlyhania. Odborníci spájajú jeho vzhľad s autoimunitnými procesmi.

Definícia

Hamman-Richov syndróm je ochorenie spojené s patologickým procesom v pľúcnom tkanive, čo vedie k jeho skleróze a rozvoju respiračného zlyhania. Štúdium toho začalo až v polovici minulého storočia, keď sa vo vedeckých časopisoch čoraz častejšie objavovali publikácie s popismi podobných symptómov.

Táto patológia je bežnejšia u mužov stredného a staršieho veku. Špekuluje sa, že to môže súvisieť zlé návyky, dlhšie pracovné skúsenosti a znaky profesií s nevhodnými pracovnými podmienkami (zvárači, baníci, stavbári a pod.).

Synonymá

Lekár, ktorý ako prvý začal študovať túto patológiu, bol Scudding. Navrhol taký termín ako "fibrotizujúca alveolitída". Ale veľmi skoro sa začal používať v pomerne širokom zmysle, označujúc skupinu chorôb, ktoré majú podobné príznaky. Preto bolo potrebné uviesť konkrétnejší názov.

Patológia bola premenovaná na Scuddingovu chorobu a potom na Hamman-Richov syndróm, keďže sa ukázalo, že títo dvaja lekári opísali podobnú patológiu už v roku 1935. Pre túto nozologickú jednotku existujú aj iné synonymá, napríklad progresívna intersticiálna pľúcna fibróza, fibrózna dysplázia, nehnisavá a iné. V modernej medicíne je legálne používať ich všetky.

Etiológia

Hamman-Richov syndróm je stále jednou z chorôb s nevysvetliteľnou etiológiou, pretože javy fibrózy vyskytujúce sa pri tejto chorobe sú nešpecifickou reakciou pľúcneho tkaniva na patologický proces. Najväčšiu obľubu vo vedeckej komunite si získala teória, že ochorenie je spôsobené autoimunitným procesom na základe alergickej reakcie tretieho typu (imunokomplex).

Existujú aj zástancovia polyetiologickej teórie. Tvrdia, že pľúcne tkanivo je vystavené viacerým agensom bakteriálnej, plesňovej alebo vírusovej povahy naraz, čo vedie k hyperergickej reakcii imunitného systému.

Rad vedcov predtým považoval Hamman-Richov syndróm za jednu z variant kolagenózy, pri ktorej je patologický proces obmedzený iba na pľúca.

Patogenéza

Idiopatická fibrotizujúca alveolitída (Hamman-Richov syndróm) sa objavuje v dôsledku tvorby takzvaného alveolárno-kapilárneho bloku. Rýchlosť difúzie plynov do krvi a v dôsledku toho hypoxia závisí od toho, aké výrazné sú patologické zmeny. Tento proces nie je jedinečný pre toto konkrétne ochorenie, ale je typickou reakciou orgánov dýchacieho systému na poranenie.

K poklesu difúzie plynov cez alveoly dochádza z niekoľkých dôvodov. Po prvé, ide o zmenu hrúbky membrán a prepážok, pretože fibrinogén v plazme impregnuje tieto oblasti a robí ich hustejšími a tuhšími. Po druhé, epitel lemujúci dýchacie vaky (alveoly) sa zvnútra stáva kubickým a stráca svoje vlastnosti. Po tretie, proces perfúzie plynov je narušený, to znamená, že vzduch, ktorý vstupuje do pľúc, neprichádza do kontaktu s obehovým systémom, alebo tento proces prebieha príliš rýchlo. Okrem toho sa v dôsledku zvýšenia tlaku v pľúcnom obehu pozoruje reflexný kŕč ciev pľúc, čo ďalej zhoršuje patofyziologické mechanizmy.

Symptómy

Hamman-Richov syndróm u detí je pomerne zriedkavý. Toto ochorenie sa vyvíja najmä u ľudí v strednom a staršom veku, ale môže sa vyskytnúť aj u predčasne narodených detí so zníženými kompenzačnými schopnosťami.

Nástup choroby je pomalý. Osoba má epizódy suchého kašľa a pocit napätia na hrudníku. Potom sa k tomu pripojí dýchavičnosť pri výdychu a mierne zvýšenie teploty, slabosť, únava. Počas počiatočného vyšetrenia je jasne viditeľná modrá na končekoch prstov a nasolabiálny trojuholník. Môže dôjsť k zmene koncových falangov prstov a tvaru nechtov.

Nastáva zrýchlený tlkot srdca, drobné bublajúce chrapľavosti v pľúcach. Ako choroba postupuje, epizódy kašľa sa stávajú častejšie, objavuje sa spútum a v zriedkavých prípadoch hemoptýza (ak dôjde k prasknutiu kapiláry).

Diagnostika

Je možné diagnostikovať difúznu intersticiálnu pľúcnu fibrózu (Hamman-Richov syndróm). laboratórny výskum iba v terminálnych štádiách, pretože zmeny v krvnom teste budú nešpecifické:

• zvýšenie bielkovín;
• zrýchlenie SSE (rýchlosť sedimentácie erytrocytov);
• zmena pomeru proteínových frakcií.

Tieto indikátory naznačujú prítomnosť zápalového procesu, ale nehlásia nič o jeho povahe alebo umiestnení. Obyčajné röntgenové snímky pľúc môžu trochu pomôcť. V počiatočných štádiách dochádza k zväčšeniu vzoru na koreni pľúc, potom sa objaví sieťovitá zrnitosť pľúcneho tkaniva. Postupom času sa na obrázkoch objavujú oblasti so zvýšenou transparentnosťou, ktoré majú podobu včelích plástov. Srdce sa zmení aj zväčšením pravých delení.

Odlišná diagnóza

Hamman-Richova choroba je ochorenie, ktoré je ťažké diagnostikovať práve kvôli nešpecifickým zmenám, ktoré sa vyskytujú v pľúcach. Aby ste si boli presne istí diagnózou, musíte vylúčiť všetko ostatné.

Lekár musí porovnať:

• s alergickou a toxickou fibróznou alveolitídou;
• bilaterálna pneumónia;
• sarkoidóza;
• systémové ochorenia spojivového tkaniva (lupus, reumatoidná artritída, sklerodermia atď.);
• rakovina pľúc;
• hemosideróza pľúc;
• skupina pneumokoniózy.

Hammer-Richov syndróm je diagnostikovaný iba vtedy, ak sú všetky vyššie uvedené možnosti vyradené. Často je potrebné patologické vyšetrenie. Na tento účel lekár predpisuje otvorenú alebo uzavretú punkčnú biopsiu v závislosti od očakávaného štádia ochorenia.

Patomorfológia

Symptómy a diagnóza Hamman-Richovho syndrómu závisia od toho, ako sa vyskytli globálne zmeny v pľúcnom tkanive. Na ich vyhodnotenie sa odoberie kúsok pľúc a vyšetrí sa pod mikroskopom. Výsledky tejto štúdie sa nemusia zhodovať s klinickými prejavmi, sú však presnejšie, keďže priamo odrážajú stav orgánu.

Ak je ochorenie v štádiu fibróznej alveolitídy, potom patológ uvidí edém tkaniva, tekutinu s vysokým obsahom fibrínu v lúmene alveol, impregnáciu priečok bunkami zápalovej reakcie. Ak patologický proces postupuje, potom sa histologicky prejavuje zmenou bunkovej štruktúry endotelu alveol a kapilár, zhrubnutím bazálnej membrány. Tiež možné čiastočné zničenie alveol v miestach ich kontaktu s cievami.

Existuje päť stupňov zmien v pľúcach:

1. Edém a bunková infiltrácia stien alveol.
2. Plnenie alveol tekutinou a exfoliovanými bunkami, prípadne absorpcia exsudátu prepážkami a ich zhutňovanie.
3. Zničenie alveol, tvorba cýst v malých prieduškách.
4. Viacnásobné stredné a malé cysty.
5. "Cularita" pľúc v dôsledku veľkých cýst.

Kurz a predpoveď

Kelloidóza (Hamman-Richov syndróm) má skôr nepriaznivú prognózu, pretože nie je možné zastaviť progresiu ochorenia. Aj pomocou liekov sa dá patologický proces spomaliť, no choroba skôr či neskôr aj tak zvíťazí. Pacient môže mať niekoľko mesiacov až niekoľko rokov života. Počas tejto doby dôjde k exacerbáciám a obdobiam nestabilnej remisie.

Postupom času vedú ľudia k invalidite a potom k smrti z asfyxie. V najlepšom prípade bude mať pacient ďalších päť až sedem rokov od stanovenia diagnózy. Za predpokladu, že bude dodržiavať všetky odporúčania ošetrujúceho lekára. V zriedkavých prípadoch príde koniec v priebehu niekoľkých mesiacov, bez ohľadu na terapiu. Ak je liečba predpísaná v počiatočných štádiách ochorenia, v zriedkavých prípadoch je možné ju v tomto štádiu „zachovať“ a zachrániť život a relatívne zdravie človeka.

Liečba

Čo by mal pacient robiť po diagnostikovaní Hamman-Richovho syndrómu? Liečba začína okamžite. Neváhajte začať s terapiou, keďže choroba v priebehu rokov postupuje viac a viac. Špecifická liečba ešte nebola vyvinutá, preto sa lekári snažia príznaky zastaviť a spomaliť rýchlosť fibrózy tkaniva.

V počiatočných štádiách ochorenia sa ukázali ako najúčinnejšie steroidné lieky. Znižujú zápalové prejavy: exsudáciu tekutín, bunkovú infiltráciu, spomaľujú tvorbu spojivového tkaniva a tvorbu protilátok. Terapia sa vykonáva ako bolus, to znamená, že začínajú veľkými dávkami (až 60-80 mg denne) a postupne znižujú množstvo lieku na 20 mg. Zároveň je dôležité sledovať činnosť kôry nadobličiek, aby nedošlo k vzniku Cushingoidného syndrómu.

V neskorších štádiách, keď je fibróza dostatočne výrazná, sa uprednostňujú lieky, ktoré tlmia imunitný systém. Obzvlášť rozšírená je kombinovaná liečba steroidmi a cytostatikami. Ukázalo sa, že je to účinnejšie ako používanie týchto liekov samostatne.

Ako symptomatická terapia sa predpisuje inhalácia kyslíka pod tlakom, vitamíny skupiny B, v prípade potreby sa používajú aj antibiotiká (s pridaním sekundárnej infekcie), srdcové glykozidy a diuretiká (so zvýšeným srdcovým zlyhaním).

V roku 1944 Hammen a Rich opísali akútnu difúznu intersticiálnu pľúcnu fibrózu s rýchlo progresívnou dyspnoe, cyanózou a cor pulmonale. V roku 1964 J. G. Scadding na označenie tohto ochorenia navrhol termín fibrotizujúca alveolitída, ktorý vo väčšej miere odhaľuje podstatu zvláštneho zápalového procesu, ktorý sa vyvíja v interstíciu pľúc.

Choroba sa vyskytuje v rôznom veku, častejšie u mužov.

Etiológia nebola stanovená. Koncepcia vírusovej etiológie Hamman-Richovho syndrómu nebola potvrdená. Medzi možné príčiny rozlíšiť číslo lieky(hexametónium, myelosan, nitrofurány, sulfónamidy), pracovné riziká. Existujú náznaky dedičnej povahy ochorenia, ktoré sa niekedy vyskytuje v niekoľkých generáciách tej istej rodiny.

Patogenéza. Patogenetické mechanizmy vývoja Hamman-Richovho syndrómu nie sú úplne jasné. Kombinácia fibrotizujúcej alveolitídy so systémovými ochoreniami spojivového tkaniva, predovšetkým s reumatoidnou artritídou (pozri úplný súbor vedomostí) a systémovou sklerodermiou (pozri úplný súbor vedomostí), menej často s dermatomyozitídou (pozri úplný súbor vedomostí), Sjogrenov syndróm (pozri celý súbor poznatkov: Sjogrenov syndróm), systémový lupus erythematosus (pozri celý súbor poznatkov), ako aj chronická aktívna hepatitída poukazujú na dôležitú úlohu imunologických porúch v patogenéze tohto ochorenia. Potvrdzuje to aj častá detekcia v krvi pacientov s Hamman-Richovým syndrómom reumatoidných a antinukleárnych faktorov, hypergamaglobulinémie, cirkulujúcich imunitných komplexov a v interstíciu pľúc - histiolimfocytická infiltrácia. Imunologické reakcie, na ktorých sa podieľajú imunitné komplexy, komplementový systém, alveolárne makrofágy s aktiváciou neutrofilnej chemotaxie, vedú k akumulácii neutrofilov v alveolárnych štruktúrach. Keď druhý z nich zomrie, uvoľní sa veľké množstvo proteolytických enzýmov vrátane kolagenázy (pozri úplný súbor poznatkov), čo vedie ku kvalitatívnym a prípadne aj kvantitatívnym zmenám kolagénu v interstíciu pľúc a rozvoju alveolitídy (pozri celé súbor poznatkov: Zápal pľúc). Tieto zmeny sú podľa Crystal (R. G. Crystal) so zamestnancami (1980) aj hlavným dôvodom rýchlej progresie fibrózy. Vznik takzvanej neutrofilnej alveolitídy je potvrdený štúdiom bunkového zloženia tekutiny získanej počas bronchoalveolárnej laváže (premývania) a v otvorenom bioptickom materiáli.

Patologická anatómia. Patologické zmeny v pľúcach s Hammen-Richovým syndrómom sú charakterizované vývojom alteratívno-produktívnej reakcie v alveolárnych septách. Zaznamenáva sa zvyšujúca sa difúzna proliferácia buniek pľúcnej strómy, buniek alveolárnej výstelky, nekróza alveolárneho a bronchiálneho epitelu, tvorba hyalínových membrán a edém.

Existujú dva hlavné patomorfologické varianty Hamman-Richovho syndrómu: deskvamatívny, ktorý je charakterizovaný prítomnosťou alveolárnych pneumocytov typu II v lúmene alveol a stredne závažnou fibrózou (tzv. deskvamatívna pneumónia) a nástenný (nástenný) - s prevláda difúzna fibróza. Nedá sa vylúčiť, že tieto varianty sú štádiami jedného procesu. Ako fibróza postupuje, pozoruje sa obliterácia a deformácia alveol. Súčasne sa do procesu zapájajú aj respiračné bronchioly. Neskôr v dôsledku prasknutia stien alveol a splynutia alveol a bronchiolov vznikajú drobné hladkostenné dutiny - takzvané plástové pľúca.

klinický obraz. Nástup môže byť niekedy akútny, pripomínajúci akútne respiračné ochorenie s horúčkou, kašľom so spútom a rýchlo sa zvyšujúcou dyspnoe. V iných prípadoch sa príznaky vyvíjajú postupne. Objektívne vyšetrenie odhalí rozšírený hlasitý krepitus v dolných častiach pľúc.

Patologický proces v pľúcach charakterizovaný nezvratnými zmenami v alveolárno-kapilárnych membránach, difúznou pneumofibrózou, rozvojom hypertenzie v pľúcnom obehu, cor pulmonale a respiračným zlyhaním.

Etiológia a patogenéza Neznámy. Určitú úlohu pri vzniku ochorenia môžu zohrávať poruchy imunity, keďže X.-R. s. často v kombinácii s reumatoidnou artritídou, systémovou sklerodermiou, dermatomyozitídou, SLE, Sjögrenovým syndrómom. Alveolitída je charakterizovaná bunkovou infiltráciou alveol, prevahou makrofágov (70-80 %). V dôsledku uvoľnenia niektorých chemotaktických mediátorov z nich dochádza k akumulácii neutrofilov a fibroblastov. Uvoľňovanie lyzozomálnych enzýmov a produkcia kyslíkových derivátov (O2, OH) neutrofilmi spôsobuje poškodenie pľúcneho parenchýmu a tvorba kolagénu fibroblastmi spôsobuje fibrotické procesy. V dôsledku toho dochádza k poškodeniu alveolárno-kapilárnych membrán a narušeniu výmeny plynov. Ak sa nelieči, choroba postupuje neustále.

klinický obraz. H.-R. s. vyskytuje sa v akomkoľvek veku, zvyčajne začína akútne s nástupom kašľa a horúčky; menej často - postupne, s progresívnou dýchavičnosťou. Liečba antibiotikami neprináša úľavu. Stav pacienta sa zhoršuje pomerne rýchlo: vyvíja sa pretrvávajúca dýchavičnosť a cyanóza. Počas auskultácie v dolných častiach pľúc sa zisťujú hlasité krepitantné šelesty - "trhlina celofánu". Krvné testy odhalia erytrocytózu, zvýšenú ESR, hypergamaglobulinémiu a často aj reumatoidné a antinukleárne faktory.

Röntgenové zmeny sú spravidla zaznamenané iba s výrazným procesom: dochádza k zvýšeniu a deformácii pľúcneho vzoru; jeho sieťovanie je charakteristické rastom spojivového tkaniva okolo lalôčikov.

V budúcnosti sa pozdĺž okraja pľúcnych polí vytvorí obraz „plástových pľúc“.

Objavujú sa cystické dutiny, niekedy bronchiektázie. Citlivejšia ako röntgenová, aj keď nešpecifická diagnostická metóda je skenovanie s gálium-67. Normálne sa táto látka nezdržiava v pľúcach. Aktivované makrofágy a neutrofily akumulujú gálium-67, takže skenovanie vám umožňuje určiť závažnosť alveolitídy.

Diagnóza. Veľký význam v diagnostike H.-R. s. pripojená k bronchoalveolárnej laváži: bronchoskopia s lavážou subsegmentálnych bronchov izotonickým roztokom chloridu sodného a následným morfologickým vyšetrením laváže (existuje korelácia medzi percentom zachytených neutrofilov a prognózou ochorenia). Rozhodujúca pri diagnostike je prítomnosť charakteristického morfologického obrazu pri štúdiu biopsie pľúc.

Odlišná diagnóza Vykonáva sa s pľúcnou tuberkulózou, pneumokoniózou, karcinomatózou a inými vláknitými procesmi v pľúcach.

Liečba. Hlavným smerom je potlačenie alveolitídy na skoré štádium keď ešte nie sú nezvratné zmeny v alveolárno-kapilárnych membránach. Terapia už rozvinutej fibrózy je neúčinná. Po stanovení diagnózy sa predpisujú glukokortikosteroidy, zvyčajne prednizolón - v dávke 1 mg / kg denne počas 1,5 mesiaca. Potom sa dávka postupne znižuje (2,5 mg týždenne) na udržiavaciu dávku 0,25 mg / kg denne. Na vyriešenie otázky ďalšej terapie sa opakuje röntgenové vyšetrenie pľúc, skenovanie gálium-67, morfologická štúdia výplachovej vody a stanovenie funkcie pľúc.

Stabilizácia procesu je indikáciou pokračujúcej udržiavacej terapie glukokortikosteroidmi, zhoršenie vyžaduje pridanie cyklofosfamidu, zvyčajne v dávke 1,5 mg/kg denne, a (alebo) zvýšenie dávky glukokortikosteroidov. Pri predpisovaní cyklofosfamidu sa týždenne monitorujú testy periférnej krvi a moču, pretože je možná leukopénia a hemoragická cystitída. Včasná liečba môže stabilizovať proces a výrazne zvýšiť dĺžku života (neliečení pacienti zomierajú veľmi rýchlo - niekedy po 4-6 týždňoch).

Zo všetkých vied je známe, že medicína je najkonzervatívnejšia (dodajme: našťastie pre pacientov). Pokrok v medicíne však napreduje pomerne rýchlo; revolučné objavy a prelomy sa spájajú s tradičným, evolučným hromadením poznatkov a metód. Choroby, predtým úplne nepochopiteľné, vzácne a zdanlivo nezapríčinené, postupne odhaľujú svoje tajomstvá a v tomto nepretržitom procese sa vynára množstvo nových otázok. Príkladom je choroba (v iných zdrojoch - syndróm) Hamman-Rich, tiež známa ako idiopatická fibrotizujúca alveolitída (IFA), intersticiálna pneumofibróza atď.

Toto ochorenie je pomenované po vedcoch, ktorí v 30-40 rokoch dvadsiateho storočia po prvýkrát poskytli úplný klinický opis špecifickej fibrózy - vytesňovania funkčného pľúcneho tkaniva rastúcim spojivovým tkanivom - v dôsledku čoho pacienti v určitom čase zomreli. od jedného mesiaca do šiestich mesiacov. A hoci prvé opisy boli založené na úbohom, od pohľadu moderná štatistika, objem pozorovaní - iba štyri prípady - nezostali bez povšimnutia ani publikácie L. Hammena a A. Richa. V 60. rokoch výrazne prispel k štúdiu problému J. Skedding; ním navrhovaný termín „fibrotizujúca alveolitída“ zdôrazňuje predovšetkým prítomnosť zápalového procesu v alveolách a termín „Skeddingov syndróm“ sa nejaký čas používal ako jedno zo synoným pre Hamman-Richovu chorobu. Frekvencia výskytu a diagnostiky tohto ochorenia sa vo všeobecnosti zvyšuje, rovnako ako počet otázok, ktoré s tým súvisia – ktoré, ako hovorí veda, „potrebujú ďalší výskum“.

Hamman-Richova choroba s najväčšou pravdepodobnosťou kombinuje skupinu chorôb s rôznymi spúšťačmi a modelmi vývoja. Zistilo sa, že priemerný vek manifestácie presahuje 50 rokov (hoci prípady ELISA u detí tiež nie sú ojedinelé), že muži častejšie ochorejú, že prítomnosť tohto ochorenia výrazne zvyšuje onkologické riziko atď. Ale to všetko, samozrejme, nestačí na úplné pochopenie patológie a vývoja jej etiopatogenetickej liečby. Spoľahlivá zostáva iba závažnosť priebehu ELISA, zlá prognóza a vysoká mortalita: zápalová pľúcna fibróza, nech už bola spôsobená akokoľvek, vedie k progresívnemu respiračnému zlyhaniu.

2. Dôvody

V súčasnosti je idiopatická fibrózna alveolitída klasifikovaná ako polyetiologické ochorenie, t.j. na choroby viackauzálneho charakteru (čo opäť potvrdzuje smutné medicínske príslovie: „Ak existuje príliš veľa príčin choroby, potom nepoznáme príčinu“). Objasňujúci termín "idiopatický" v názve choroby odkazuje etiológiu na čisto individuálne vlastnosti organizmu. Najsľubnejšie a na dôkazoch založené hypotézy publikované v súvislosti s etiopatogenézou ELISA spájajú nástup procesu s autoimunitnými poruchami, pri ktorých ochranný systém začne útočiť na vlastné telo. Bola tiež hlásená možná súvislosť s alergickými stavmi, intoxikáciou, infekciami (vírusovými aj bakteriálnymi), ako aj dedičnou predispozíciou. Doterajšie nahromadené výskumné údaje však neumožňujú potvrdiť ani vylúčiť tieto hypotézy.

3. Symptómy a diagnostika Hamman-Richovho syndrómu

Takmer každá pľúcna patológia, vrátane. ELISA vedie k nedostatku okysličovania (nasýtenie tkanív a orgánov kyslíkom), čo sa následne prejavuje dýchavičnosťou, slabosťou, kašľom, cyanózou kože. Ako postupuje progresia, prsty a nechty na nich sú deformované (syndrómy "paličiek" a "hodinových okuliarov"). Okrem toho je ELISA plná mnohých závažných komplikácií z iných orgánov.

Zlyhanie dýchania sa spravidla vyvíja pomerne rýchlo a pacienta zneschopňuje (doslova núti znižovať tempo a intenzitu života). Po dosiahnutí závažného stupňa a súčasne bez adekvátnej terapeutickej odpovede má Hamman-Rich choroba fatálne následky.

Existuje až päť stupňov (alebo štádií) choroby; v neskorších štádiách získavajú pľúca v dôsledku množstva cýst charakteristický bunkový tvar ako sito, a keďže sú stále viac zbavené hlavného, ​​„pracovného“ tkaniva, strácajú aj schopnosť vykonávať ventiláciu a plyn. výmenné funkcie.

Takmer nikdy nie je možné diagnostikovať Hamman-Richovu chorobu v najskoršom, predklinickom štádiu: pacienti hľadajú pomoc už s podrobným klinický obraz. Okrem tradičnej auskultácie (počúvania), ktorá odhaľuje množstvo charakteristických akustických znakov, je štandardom v diagnostike tejto patológie rádiografia a biopsia.

4. Liečba a prognóza

Neúčinnosť antibiotík dramaticky znižuje dôkazovú základňu pre „infekčnú hypotézu“ ELISA. Najúčinnejšie sú protizápalové hormonálne prostriedky vo veľkých dávkach, niektoré skupiny vitamínov a diuretík, imunosupresíva, detoxikačné prostriedky. Kritickým faktorom je včasnosť začatia liečby. Je možné, že intenzívny výskum a usilovné hľadanie účinných terapeutických režimov viedli k tomu, že katastrofálne rýchle formy fibróznej alveolitídy postupne ustupujú chronickým a recidivujúcim typom priebehu.

Celková prognóza však zostáva nepriaznivá. Priemerná dĺžka trvaniaživot so stanovenou diagnózou ELISA je od štyroch do ôsmich rokov.