Podea

Sănătate, medicină, stil de viață sănătos. Boala Hammen-richie Tratamentul bolii Hammen-richie la copii

Sindromul Hamman-Rich (fibroza pulmonară interstițială idiopatică difuză, alveolită fibrozată difuză, alveolită fibrozante idiopatică) este o pneumofibroză difuză rapid progresivă cu dezvoltarea insuficienței respiratorii, hipertensiunii circulației pulmonare și a corului pulmonar.

Manifestarea clinică apare la diferite vârste; bărbații sunt mai des afectați.

simptome de insuficiență pulmonară cronică, semne radiologice de fibroză pulmonară.

Clinica: debutul este acut, cu febră, tuse cu spută și dificultăți de respirație în creștere rapidă. În alte cazuri, este treptat, iar primul simptom este deformarea degetelor sub formă de bețișoare. Auscultatie: crepitus larg răspândit în părțile inferioare ale plămânilor. Semne principale: creșterea dificultății respiratorii, tuse neproductivă, senzație de senzație de senzație în piept. În plus, cresc fenomenele de insuficiență respiratorie, cianoză, semne de hipertensiune în circulația pulmonară și boli pulmonare cronice ale inimii și hemoptizie. Apariția febrei este asociată cu apariția pneumoniei bacteriene.

Diagnosticare: pe baza tabloului clinic si radiologic. Semnele radiologice timpurii sunt întărirea și deformarea modelului pulmonar în părțile inferioare și medii ale câmpurilor pulmonare, transparența lor scade din cauza apariției multor umbre grele care curg radial de la rădăcini la periferie de-a lungul bronhiilor și vaselor. Un model celular de plasă este caracteristic, datorită proliferării țesutului conjunctiv în jurul lobulilor și acinilor. Pe măsură ce procesul progresează, umbrele se îngroașă și pleura parietală, interlobară și diafragmatică se îngroașă, părțile superioare ale plămânilor sunt implicate și apar umbre focale mici, fuzante. Mobilitatea redusă a diafragmei, obliterarea sinusurilor costofrenice. Cu un proces avansat, de-a lungul periferiei câmpurilor pulmonare apar cavități asemănătoare chistului de până la 2-3 cm, cu un nivel de lichid. Tomografia și bronhografia pot detecta bronșiectazii în părțile mediale inferioare ale plămânilor. Când se studiază funcția respirației externe - un tip restrictiv de afectare a ventilației, o scădere a capacității de difuzie a plămânilor, hipoxemie arterială. Pentru clarificarea diagnosticului, se examinează biopsia pulmonară transbronșică sau transtoracică și lichidul de lavaj bronhoalveolar. În sângele periferic - VSH accelerat, eritrocitoză respiratorie, hipergammaglobulinemie, prezența factorilor reumatoizi și antinucleari, niveluri crescute de Ig A.

Tratament: in faza initiala - glucocorticosteroizi (prednisolon), cu fibroza severa - citostatice (azatioprina, ciclofosfamida), cuprenil.

Prognoza: nefavorabil, speranța medie de viață de la debutul primelor simptome este de 4-6 ani. Cu un tratament în timp util, este posibilă îmbunătățirea calității vieții, menținând în același timp capacitatea de muncă.

Diagnostic diferentiat: tuberculoză pulmonară, sarcoidoză, pneumoconioză, pneumomicoză, carcinomatoză limfogenă, alte fibroze pulmonare, boli pulmonare cronice.

Condrodisplazie

Condrodisplazia este un grup de boli ereditare sistemice cu osteogeneză encondrală afectată.

ICD Q77.4 Achondroplazia. Q77.8 Alte osteocondrodisplazie cu defecte de creștere ale oaselor lungi și ale coloanei vertebrale.

Mutația genei receptorului factorului de creștere a fibroblastelor provoacă trei forme ale bolii: nanism tanatofor (displazie scheletică letală), acondroplazie, hipocondroplazie (oasele pelvine și ale craniului nu sunt afectate, nu există complicații neurologice, nicio curbură a tibiei).

Achondroplazia(aplazie diafizară, nanism condrodistrofic, boala Parro-Marie, condrodistrofie congenitală, nanism micromelic) - creșterea și dezvoltarea anormală a țesutului cartilaginos în epifizele oaselor tubulare și la baza craniului, ale căror zone cartilaginoase sunt fie hipoplazice, fie anormal hiperplazice . Majoritatea cazurilor (85%) sunt mutații noi, datorită capacității reduse drastic a pacienților de a avea descendenți.

Frecvența 1:100.000.

Semne diagnostice minime: nanism disproporționat din cauza scurtării membrelor.

Clinica:

Statură mică (la naștere - 46-48 cm, înălțimea medie pentru bărbați - 131 cm, femei - 124 cm) menținând în același timp lungimea normală a corpului, obezitatea.

Forma anormală a craniului (frunte proeminentă, occiput proeminent), craniu tuberos mărit, hidrocefalie, hipoplazie a treimii medii a feței cu o punte adâncă a nasului), strabism.

Scurtarea membrelor din cauza părților proximale, cu deformarea și îngroșarea acestora. La nou-născuți, mâinile ajung la inelul ombilical, la adulți - la ligamentul inghinal. Mâinile sunt late și scurte, simptom trident, brahidactilie, izodactilie.

Cocoașă lombară, lordoză lombară pronunțată, extensie limitată în articulațiile cotului și genunchiului, curbură în varus a picioarelor, hipotensiune arterială.

Otita medie frecventă în copilărie, hipoacuzie conductivă. Insuficiență respiratorie datorată obstrucției căilor aeriene superioare. Dezvoltare motrică întârziată la copii, cu inteligență intactă. Cu hidrocefalie progresivă - simptome neurologice, cu îngustarea canalului spinal - compresia măduvei spinării cu paraplegie a picioarelor.

Raze X ale perioadei de creștere: centrii de osificare apar la momentul obisnuit, epifizele carpului si tarsului sunt formate din mai multi centri de osificare de forma neregulata. Centrii de osificare epifizare sunt aplatizate, zonele epimetafizare sunt arcuite, metafizele sunt extinse și se observă osificarea accelerată a sincondrozei segmentelor osoase.

Radiografia scheletului format: îngustarea canalului rahidian, forma cuboidală a corpurilor vertebrale, scurtarea și îngroșarea oaselor tubulare, extinderea metafizelor cu osificare anormală, discuri intervertebrale largi, aplatizarea bazei craniului, reducerea foramenului magnum. Aripile extinse ale osului iliac al pelvisului, aplatizarea acoperișului acetabulului.

Tratament: de la nastere - terapie cu vitamine, masaj, terapie cu exercitii fizice, noaptea - atele corectoare. Pentru a stimula creșterea osoasă - iritație a zonelor de creștere epifizare (terapie UHF, nămol). Copilul ar trebui să doarmă pe burtă, pe o suprafață tare. În metafizele din apropierea zonelor de creștere epifizară - autogrefe etc. Utilizarea osteotomiilor oblice sau în formă de Z folosind aparatul Ilizarov pentru a prelungi membrele, în perioada postoperatorie - terapie restaurativă, masaj, terapie cu exerciții fizice.

Diagnostic diferentiat: alte forme de nanism, acondrogeneza.

sindromul Crouzon (disostoză Crouzon cranio-facială, disostoză cranio-facială.) (Q75.1)

(10q25.1 – q25.2)

Semne diagnostice minime: oxicefalie (bazată pe fuziunea prematură a suturilor craniene), exoftalmie, hipoplazie a maxilarului superior (descendență falsă), prognatie.

Semne clinice suplimentare: craniosinostoză, brahicefalie, ochi proeminenti, hipertelorism, strabism divergent, „cioc”, vârful nasului răsturnat, buza superioară scurtă, dinți rari, pierderea auzului, impresii digitale pronunțate pe calvariu, retard mintal și alte anomalii.

Anemia Minkowski-Chofard (boala Minkowski-Chofard, sferocitoză ereditară, anemie hemolitică familială cu celule globulare) (D58.0)

Moștenire A-D cu penetranță incompletă.

Gena mutantă a anchirinei și spectrinei este localizată pe cromozomul 8p.

Frecvența 2,2:10.000.

: icter, anemie, splenomegalie, microsferocitoză, rezistență osmotică redusă a eritrocitelor.

Clinica: în 50% din cazuri boala se manifestă în perioada neonatală, simulând boala hemolitică a nou-născutului. Diagnosticul se pune de obicei la vârsta de 3-10 ani. Severitatea manifestărilor clinice variază. Copiii mai mari se plâng de greutate în hipocondrul stâng, slăbiciune și oboseală, care apar în timpul crizelor. Părinții observă icter periodic, dezvoltare fizică întârziată și hipogenitalism.

Cursul bolii se caracterizează prin crize de 2 tipuri. O criză hemolitică se manifestă prin creșterea anemiei, dificultăți de respirație, greață, vărsături, dureri abdominale, adinamie și creșterea temperaturii la 38-40 o, hepatosplenomegalie, anemie normocromă (reticulocitoză 50-60% și peste). Criza aplastică (aregenerativă) se manifestă prin hipocromie severă, anemie fără reticulocitoză și icter, dimensiunea splinei este mai mică decât într-o criză hemolitică. Icterul nu este însoțit de decolorarea scaunului, urină închisă la culoare sau mâncărimi ale pielii.

Caracteristic: craniu „turn”, hipertelorism al ochilor, heterocromie a irisului, prognatie, palat înalt, arcade dentare înguste, tulburări de dezvoltare dentară, punte nasală în adâncime, torticolis, polidactilie, sindactilie. Defectul septal ventricular este frecvent. Radiografia craniului arată o extindere semnificativă a spațiului diploitic cu un model de tip „perie”.

Diagnostic: anamneză, tablou clinic, date paraclinice: anemie, sferocitoză, scăderea diametrului mediu și rezistența osmotică a eritrocitelor, posibilă apariție a normoblastelor.

Tratament: cea mai radicala metoda este splenectomia, posibila de la varsta de 5 ani. În timpul crizelor - transfuzie de globule roșii, terapie prin perfuzie.

Prognoza: favorabil vietii.

Diagnostic diferentiat: cu alte tipuri de anemie hemolitică (anemie hemolitică autoimună, microsferocitoză ereditară, anemie ereditară nesferocitară cu deficit de enzime eritrocitare: G-6-FDG, glutation reductază, piruvat kinaza, talasemie), în care nu se detectează sferocitoza, teză. Curba Jones nu se deplasează (anemie non-sferocitară) și rezistența osmotică crescută a globulelor roșii (talasemie).

Sindromul Kartagener (Q89.3)

Sindromul Kartagener (dischinezie ciliară primară; sindromul dextrocardiei, bronșiectaziei și sinuzitei; triada Kartagener) este o boală ereditară a familiei caracterizată printr-o triadă: dispunerea completă sau parțială inversă a organelor interne, afectarea sistemului bronhopulmonar (bronșiectazie, bronșită deformă) și parasitana deformă. sinusuri (pansinuzite, sinuzite, sinuzite, polipi). Sindromul se caracterizează prin eterogenitate clinică și prezența diferitelor malformații congenitale. R.

Frecvența 1:20.000 - 40.000 nou-născuți.

Caracteristici minime de diagnosticare: pozitia inversa a organelor interne, bronsiectazii, anomalii ale epiteliului ciliat, sinuzita.

Clinica: patologia bronhopulmonară este depistată la copii în primele zile de viață, considerată ca pneumonie a nou-născuților. Adevărata natură a patologiei este stabilită în majoritatea cazurilor la vârsta școlară. Debutul bolii: dificultăți de respirație, oboseală, tuse cu spută, dificultăți de respirație pe nas. Sinuzitele și chisturile apar în sinusurile paranazale. Modificările la nivelul plămânilor sunt frecvente. Exacerbări frecvente ale procesului inflamator cu tendință de recidivă. Prezența endobronșitei purulente este caracteristică. Percuția – deplasarea limitelor unei matități cardiace relative spre dreapta. Auscultație - zgomotele inimii se aud în dreapta, în părțile inferioare ale plămânilor - un număr mare de rale uscate și umede. Disfuncție cardiacă

Semnele variabile ale sindromului Kartagener sunt nefuziunea arcadelor vertebrelor cervicale sau toracice, malformații cardiace congenitale, subdezvoltarea țesutului pulmonar, simptomul „tobelor”, insuficiența endocrină. Anomalii ale urechii medii, hipoacuzie conductivă moderată. Polipi ai cavității nazale, anosmie, leziuni organice ale sistemului nervos central, infertilitate masculină (afectarea motilității spermatozoizilor) și infertilitate feminină.

Diagnostic: anamneză, clinică, paraclinic. Radiografia simplă arată dextrocardie, inversare completă sau parțială a organelor interne, atelectazie a lobilor afectați ai ambilor plămâni. Bronhogramele arată bronșiectazii cilindrice și mixte. Examinarea cu raze X a nazofaringelui: sinuzită, pansinuzită etc. Studiu de contrast de fază al unei probe de biopsie a mucoasei nazale și/sau bronhiilor: absența bătăii cililor (sindromul „cililor fixați”). Studiul funcției respirației externe și al parametrilor hemodinamici de bază.

Tratament: bronșiectaziile sunt supuse tratamentului chirurgical, rezecțiile lobare sunt de preferat celor segmentare. Pregătirea preoperatorie constă în terapie generală de restaurare și antiinflamatoare, igienizarea organelor ORL și a arborelui traheobronșic (bronhoscopie igienică repetată, aerosoliterapie, drenaj postural etc.)

Prognoza pe viață: cu diagnostic precoce și tratament în timp util, favorabil.

Diagnostic diferentiat: sindrom de inversiune de organ, dextrocardie izolata, sindrom Loeffler (infiltrat pulmonar eozinofil).

Sindromul Louis-Bar (G11.3)

Sindromul Louis-Bar (ataxie-telangiectazie) este o displazie neuro-ecto-mezodermică. R.

Gena mutantă este localizată pe 11q 22q 23. Frecvență - 1: 3.000 - 50.000.

Caracteristici minime de diagnosticare: telangiectazie, ataxie cerebeloasă, reactivitate imunologică scăzută.

Clinica: expresivitatea genei mutante se manifesta prin polimorfism in dezvoltarea si evolutia bolii. Boala debutează la o vârstă fragedă, primele simptome sunt tulburările de mers și mișcările incomode. Apoi se dezvoltă ataxia cerebeloasă (100%), se observă tremurări ale capului și trunchiului și slăbiciune generală. Până la vârsta școlară, pacienții încetează să meargă în mod independent, având grijă de ei înșiși și apar simptome cerebeloase pronunțate - tremor de intenție, adiadococineză, hipotonie musculară, vorbire scanată. Hiperkineza extrapiramidală este adesea observată în părțile distale ale extremităților, care sunt de natură atetoidă sau coreaformă (90-100%). În cazuri severe - rigiditate de mișcare, oligokinezie sau bradikinezie. Ulterior, tulburări de convergență și limitarea mișcărilor oculare laterale și în sus (80-90%), nistagmus (90-100%), strabism, pseudooftalmoplegie, tulburări bulbare, hiporeflexie și disartrie. Retardare mintală, tulburări ale sistemului neuroendocrin.

La vârsta de 2 până la 6 ani apar telangiectazii ale pielii, conjunctivei și mucoasei palatului dur și moale.

Patologia tractului respirator: afecțiuni respiratorii acute frecvente, sinuzite, pneumonii (60-80%), duc la scăderea funcției respiratorii externe, dezvoltarea atelectaziei, pneumosclerozei și bronșiectaziei. Riscul de tumori maligne este crescut, iar in 10-30% sistemul limforeticular este afectat. Sistemele imunitare ale celulelor T și B sunt afectate, IgA seric este absentă, IgG și E sunt reduse.

Se observă: întârziere dezvoltarea fizică, pete pigmentare, depigmentare focală a pielii, keratoză, sclerodermie, păr cărunt, alopecie focală, piele uscată, subțire, fragilitate crescută a părului și a unghiilor. Sunt detectate trăsături ale statusului dysraphicus - nefuziunea arcadelor vertebrale, palatului despicat, hernii etc. Simptome „minore”: hipersalivație, postură caracteristică - pacienții stau cu capul plecat, amie, progresia lentă a bolii.

Diagnostic: triadă clinică. Sânge: disgamaglobulinemie. REG: distonie vasculară cerebrală. EEG: modificări difuze în activitatea bioelectrică a creierului. Pneumoencefalografie: atrofie cerebeloasă. Examen patologic: aplazie sau hipoplazie a timusului, ganglionilor limfatici și splinei, degenerarea cerebeloasă (reducerea celulelor Purkinje cu distrofie și atrofie a substanței albe; modificări ale venelor meningelor moi ale cerebelului, similare cu modificările vasculare ale pielii mucoase), displazie fibroasă ovariană. Cariotipare: aberații cromozomiale, trisomie 16, 19-20 cromozomi.

Prognoza: nefavorabil. Pacienții mor din cauza infecțiilor pulmonare (50%), a neoplasmelor maligne (20%).

Diagnostic diferentiat: ataxie fără imunodeficiență, imunodeficiență IgA izolată.

boala Wilson-Konovalov (E83.0)

Boala Wilson-Konovalov (sindromul Wilson-Konovalov, distrofia hepato-cerebrala, degenerescenta hepato-lenticulara, pseudoscleroza Westfaliana) se caracterizeaza prin ciroza hepatica si distrofia cerebrala. Cazurile familiale și sporadice apar în mod egal și ambele sexe sunt afectate în mod egal. Pentru manifestare sunt importante influențele exogene care afectează ficatul - intoxicație și infecție. R.

Patogeneza: tulburări determinate genetic ale metabolismului proteinelor și cuprului.

Clinica: incepe la copilărie, are un curs cronic progresiv. Precursori: afectarea funcției hepatice și tulburări gastro-intestinale (icter, durere în hipocondrul drept, dispepsie). Mai târziu - sindrom hepatolienal pronunțat. Din sistemul nervos - simptome extrapiramidale sub formă de rigiditate musculară, hiperkinezie și tulburări psihice. Sensibilitatea nu este afectată. Un simptom tipic este inelul Kayser-Flescher - depunerea unui pigment maro-verzui care conține cupru de-a lungul periferiei corneei (în formele târzii ale bolii). Pigmentarea maro-gălbuie a pielii trunchiului și feței. Fenomene hemoragice frecvente (sângerări ale gingiilor, sângerări nazale, (+) test garou), marmorare a pielii, acrocianoză. Dureri articulare, transpirație abundentă, osteoporoză, oase fragile. Dezvoltarea demenței în creștere este caracteristică.

Forme clinice: 1. Forma abdominală - afectează copiii, evoluția bolii variază de la câteva luni la 3-5 ani, leziuni hepatice severe, ducând la moarte înainte de apariția simptomelor din sistemul nervos. 2. Rigidă - formă hipercinetică (precoce) aritmică - debut în copilărie, evoluție rapid progresivă, predominanță a rigidității musculare, contracturi, mișcări violente de torsiune, disartrie, disfagie, convulsii epileptiforme. Durata 2-3 ani, se termina fatal. 3. Tremur-forma rigidă - manifestare în adolescență, curs ondulat, temperatură corporală subfebrilă, rigiditate și tremur severă, agravate de tensiunea musculară statică, mișcări și excitare, disfagie și disartrie. Speranța de viață este de 6 ani. 4. Tremuratul - incepand cu varsta de 20-30 de ani, progreseaza incet, predomina tremuraturile, apare hipotonia musculara la sfarsitul bolii. 5. Extrapiramidal-cortical (rare) - tulburări extrapiramidale cu pareză apoplectiform-piramidală, crize epileptice, demență severă. Durata 6-8 ani, se termina fatal.

Diagnostic: anamneză, tablou clinic: prezenţa unui inel corneean, diateză hemoragică. Urina: hipercupurie (Cu>200 mcg/zi în urină), hiperaminoacidurie (>350 mg/zi). Capiloscopie: atonie capilară, congestie.

Anatomie patologică: creier - înmuierea nucleilor de linte, în principal a cochiliei, cu formarea de chisturi și încrețire. Afectate: corp caudat, straturi profunde ale cortexului, nuclei dinţaţi ai cerebelului, nuclei subtuberculari; în alte secţiuni modificările sunt mai puţin pronunţate. Modificări angiotoxice: atonie vasculară, stază, hemoragii, hemosideroză, edem perivascular cu anoxie a țesutului nervos și moartea acestuia. Modificări citotoxice: degenerarea macrogliei și a celulelor nervoase odată cu moartea lor. Apariția celulelor Alzheimer în creier, ficat, rinichi. Ficat – semne de ciroză atrofică.

Tratament: tratament pe termen lung cu α-penicilamină pe cale orală la 0,15 (până la 1-2 g pe zi). Este eficient în special în formele tardive ale bolii și în multe cazuri duce la dispariția completă a simptomelor clinice. Preparatele de tiol care leagă și îndepărtează cuprul din organism au un efect bun: unithiol intramuscular, 5 ml soluție 5% - 25-30 injecții. Repetați cursul după 1-2 luni. Dieta este lactate-vegetală, bogată în carbohidrați, săracă în cupru. Pentru psihoze - medicamente psihotrope. Tratament chirurgical: se elimina operatiile care afecteaza nucleul ventrolateral al talamusului, tulburarile tonice si hiperkineza.

Prognoza: înainte de apariția medicamentelor tiolice, 90% dintre pacienți au murit înainte de vârsta de 30 de ani. Tratamentul cu medicamente tiol îmbunătățește semnificativ calitatea vieții.

boala Hartnup (E72.0)

Boala Hartnup este o aminoacidurie caracterizată prin fotosensibilitate asemănătoare pelagrai erupții cutanateși ataxie cerebeloasă tranzitorie, conținutul de triptofan din sânge nu este crescut. R.

Patogeneza: un defect în funcția de transport a celulelor mucoasei intestinale și a tubilor renali proximali, în urma căruia este afectată adsorbția triptofanului și a unui grup mare de alți aminoacizi monoaminocarboxilici cu lanțuri neutre, aromatice și heterociclice. Se dezvoltă deficit endogen de acid nicotinic. Triptofanul neabsorbit este distrus de microflora intestinală cu formarea de compuși indolici care pot colora urina în albastru.

: modificari psihice, hiperaminacidurie specifica, fotodermatoza, dureri abdominale.

Clinica: manifestare în primele luni de viață odată cu vârsta, tabloul clinic scade. Sensibilitate crescută a pielii la razele UV - apariția hiperemiei, peeling, vezicule; modificările pielii seamănă cu pelagra. Sistem nervos – ataxie, hiperkineză coreoformă, tremor de intenție, reflexe periostale crescute, nistagmus, tulburare de convergență. Sănătate mintală – depresie, inactivitate fizică, fobii, halucinații, retard mintal. Tendința la stări de colaps, dureri de cap severe. Dureri abdominale, diaree, hepatosplenomegalie, osteoporoză.

Diagnostic: hiperaminoacidurie generalizată fără o creștere a aminoacizilor din sânge; excreția crescută a compușilor indol în urină; lipsa triptofanului în sânge. Test de diagnostic: administrarea de antibiotice cu spectru larg duce la oprirea completă a excreției urinare a produselor indolice.

Tratament: zile de post cu zahăr din fructe, protecție împotriva insolației, acid nicotinic, nicotinamidă, vitamina B 6,

Prognoza: favorabil pentru viață odată cu vârsta.

Diagnostic diferentiat: pelagra, triptofanurie cu nanism, hipertriptofanemia familială, sindromul „scutecului albastru”, hipercalcemie familială cu nefrocalcinoză și indicanurie.

Sindromul Crigler-Najjar (E80.5)

Sindromul Crigler-Najjar (kernicterus non-hemolitic, deficit de glucuroniltransferaza hepatica, hiperbilirubinemie non-hemolitica) este o hepatoza pigmentara datorata unei enzimopatii determinate genetic. R.

Frecvență: 200 de cazuri descrise în literatură.

Patogeneza: absența completă sau parțială a glucuronil transferazei duce la incapacitatea ficatului de a conjuga bilirubina, în urma căreia bilirubina liberă din serul sanguin crește de 15-20 de ori mai mult decât normal, se dezvoltă icter intens și encefalopatie severă cu bilirubină.

Clinica: icter pronunțat și în creștere rapidă din prima zi de viață după naștere, cu tulburări neurologice severe, datorită efectului toxic al bilirubinei libere. Kernicterus: convulsii, hiperreflexie, hipertonicitate musculară, simptom „asfințit”. Ficatul și splina nu sunt mărite. Pacienții sunt în urmă în dezvoltarea fizică și psihică.

Diagnostic: anamneză (caracter familial), clinică. Sange - anemie si hemoliza nu sunt tipice, modificari ale testelor functiei hepatice, hiperbilirubinemia depaseste 340 µmol/l (20 mg/%), ajungand la 850 µmol/l, se detecteaza doar bilirubina libera. Producția de bilirubină nu este crescută în acest sindrom. Nivelul bilirubinei serice crește odată cu bolile intercurente. Bila obtinuta din tractul biliar si vezica biliara este incolora sau galben pal, lipsita de bilirubina directa si glucuronida de bilirubina. Urina - urobilina este normală. Fecale - conținutul de urobilinogen este redus (40-50% din normă).

Anatomie patologică: afectarea membranei sinusoidale a hepatocitei și hiperplazia reticulului endoplasmatic neted din acesta. Semne morfologice de afectare a sistemului nervos, miocardului și mușchilor scheletici.

Tratament: fototerapie (lampi fluorescente, lămpi de cuarț, lumina directă a soarelui), transfuzii de sânge, plasmafereză, transplant de ficat. Administrarea de fenobarbital pentru stimularea glucuroniltransferazei hepatice nu duce la o scădere a concentrației serice de bilirubină.

Prognoza: nefavorabil, 75% dintre pacienti mor in copilarie.

Diagnostic diferentiat: icter tranzitoriu, icter la nou-născuți, hiperbilirubinemie familială tranzitorie, icter hemolitic de diverse origini.

Sindromul Smith-Lemli-Opitz (Q87.1)

Sindromul Smith-Lemli-Opitz este un complex de anomalii de dezvoltare ale multor organe și sisteme cu o dezvoltare fizică și mentală afectată. R.

Frecvență: 1:20.000 nou-născuți, raportul de sex M3:F1.

Caracteristici minime de diagnosticare: microcefalie, nări turnate, ptoză, sindactilie, hipospadias și criptorhidie, retard mintal.

Clinica: greutate și lungime mică la naștere (100%), microcefalie, scafocefalie, dolicocefalie, frunte îngustă, urechi deformate și așezate jos, ptoză, epicant, strabism, nas scurt cu vârful larg și nări întoarse spre exterior (100%), filtru lung , micrognatia si marginea alveolara larga a maxilarului superior (100%), palato despicat. Extremități - sindactilie cutanată (mai rar osoasă) a picioarelor, polidactilie postaxială a mâinilor și/sau picioarelor, picior bot, luxație de șold, clinodactilie, poziție flexoare a degetelor, pliul palmar transversal. Băieții au hipospadias și criptorhidie, fetele au hipertrofie clitoridiană. Hipertelorism mamelon, acrocianoză distală. Organe interne - malformații cardiace congenitale (îngustarea gurii aortice, stenoză pulmonară), anomalii renale (boală polichistică, hidronefroză, dublare a pelvisului, anomalii ureterale), anomalii ale lobulației pulmonare, stenoză pilorică, hernii inghinale, hipoplazie timică. Retardare mintală (100%), vărsături (90%), convulsii.

Anatomie patologică: creier - mărire ventriculară, hipoplazie și ageneză a corpului calos, hipoplazie a lobilor frontali, lipom hipofizar, hipoplazie cerebeloasă cu hipoplazie vermis, holoporencefalie. Migrație neuronală afectată, glioză extinsă, celule Purkinje ectopice.

Tratament: simptomatic.

Prognoza: relativ favorabil în absenţa defectelor organelor interne.

Diagnostic diferentiat: sindroame Edwards, Mohr, Meckel, sindrom cerebro-oculo-facial-scheletic, tulburări cromozomiale.

Sindrom adrenogenital (E25.0)

Sindromul adrenogenital (hiperplazia congenitală virilizantă a cortexului suprarenal) este o tulburare ereditară a biosintezei hormonilor steroizi. R.

Frecvența este de 1:5000 de nou-născuți, astfel încât sindromul adrenogenital este supus diagnosticului de screening la nou-născuți.

Gena 21-hidroxilazei steroidului mutant este localizată pe cromozomul 6 (6p21.3).

Patogeneza: deficit ereditar de enzime (colesterol desmolaza, 21-hidroxilaza, 11--hidroxilaza, 17--hidroxilaza, 3--hidroxisteroid dehidrogenaza), care asigură sinteza steroizilor. Cea mai frecventă formă de sindrom adrenogenital (90-95% din toate cazurile) este cauzată de un deficit al enzimei 21-hidroxilază (citocrom P450c21), care catalizează conversia progesteronului în deoxicorticosteron și 17-hidroxiprogesteronului în 11-deoxicortisol.

Caracteristici minime de diagnosticare: virilizare progresiva, dezvoltare somatica accelerata, excretie crescuta de hormoni suprarenali.

Clinica: 1. Forma de pierdere a sării - o încălcare a metabolismului sării (deficiență de mineralocorticoizi), sistemul renină-aldosteron este implicat în procesul patologic. Simptomele se manifestă în primele zile ale vieții extrauterine: regurgitare, vărsături, tulburări de microcirculație, somnolență, scădere în greutate. Deshidratarea determină creșterea setei, care se manifestă sub formă de supt activ. 2. Forma virilă simplă - virilizare progresivă, dezvoltare somatică accelerată, excreție crescută de hormoni suprarenali. La fetele nou-născute cu cariotip 46, XX, se notează grade variate de masculinizare (de la hipertrofia moderată a clitorisului până la fuziunea completă a pliurilor labioscrotale cu formarea scrotului și penisului). Organele genitale interne sunt formate corect în funcție de tipul feminin. La băieți, forma virilă a sindromului adrenogenital nu este recunoscută ( organele genitale sunt normale). Diagnosticul se pune la vârsta de 5-7 ani când apar semne de dezvoltare sexuală prematură. 3. Forma tardivă (varianta virilizantă neclasică) se manifestă în adolescență. La fete, există o mărire moderată a clitorisului, dezvoltarea timpurie a glandelor mamare, accelerarea vârstei osoase, neregularități menstruale și hirsutism. Singurele simptome ale excesului de androgeni la băieți pot fi vârsta accelerată a oaselor și creșterea prematură a părului pubian. 4. Forma latentă nu are manifestări clinice, dar există o creștere moderată a nivelului precursorilor de cortizol din serul sanguin.

Diagnostic: 17-hidroxiprogesteron seric crescut (peste 12 nmol/l) cu deficit de 21-hidroxilaza, 11-deoxicortizol crescut (peste 35 nmol/l) cu deficit de 11-hidroxilaza. Examenul biochimic evidențiază hiperkaliemie, hiponatremie, acidoză, hipocloremie, hipoglicemie, modificări ECG (hiperkalium histia) în formă de pierdere de sare. Hipernatriurie (peste 4 mmol/zi), hipercloridurie (peste 30 mmol/zi). Excreție urinară crescută de 17-KS, 17-OX. Avansarea vârstei „oaselor”. Dacă structura organelor genitale este anormală, este necesar să se determine sexul genetic al copilului (cromatina sexuală, cariotip).

Tratament: cortizonul sau prednisolonul în combinație cu mineralocorticoizi pentru forma virilă simplă, tratamentul formei de pierdere de sare începe cu corectarea ONN; Pentru fete, tratamentul chirurgical al organelor genitale se efectuează la vârsta de 3-4 ani.

Prognoza in forma virila simpla, este favorabil vietii, iar cu tratament precoce, cresterii si dezvoltarii sexuale normale. Pentru alte forme de sindrom suprarenogenital, prognosticul este nefavorabil.

Diagnostic diferentiat: in perioada neonatala de la stenoza pilorica, sepsis, infectie intestinala, enzimopatii ereditare. La vârsta mai înaintată - de la tumorile producătoare de androgeni ale glandelor suprarenale, testiculelor sau ovarelor, alte forme de deficit de hormoni corticalei suprarenale.

sindromul Meckel (Q61.9)

Sindromul Meckel (sindromul Gruber, sindromul Meckel-Gruber).

Frecvență 1:70.000 - 90.000 nou-născuți, M1:F1.

hernie craniană, polidactilie, boală polichistică de rinichi.

Clinica: cel mai important semn de diagnostic este hernia craniană occipitală (80%). În plus, microcefalie (32%), hidrocefalie (25%), hipo- sau aplazia corpului calos (13%), arinencefalie (17%), hipo- sau aplazia cerebelului (28%), în cazuri izolate - anencefalie, ventriculi de expansiune ai creierului. Există, de asemenea, frunți înclinate, urechi deformate joase, microgenie, hipertelorism, mai rar hipotelorism, hemangioame capilare pe frunte, buză sau palato despicată (38%), dinți nou-născuți, formațiuni lipomatoase pe suprafețele laterale ale limbii. În 25% din cazuri există malformații ale ochilor: microftalmie (19,2%), mai rar - anoftalmie, coloboame, cataractă. Boala polichistică a rinichilor este observată la 75% dintre pacienți. De obicei, se găsesc rinichi polichistici giganți, ceea ce duce la o creștere bruscă a abdomenului, uneori - rinichi redusi cu un număr mare de chisturi mici. Au fost descrise cazuri izolate de alte defecte ale sistemului urinar (atrezie ureteral, hipo- sau aplazie a vezicii urinare). Trăsăturile caracteristice sunt criptorhidia, uterul bicorn, atrezia vaginală și structura duală a organelor genitale externe. Se notează defecte cardiace (20,8%), modificări chistice și cistofibroase ale ficatului. (30,3%), atrezie a anusului sau a colonului sigmoid (în cazuri izolate). Un simptom tipic este polidactilia (66%), de obicei postaxială (cel mai des sunt afectate mâinile). În 15% din cazuri, polidactilia este combinată cu sindactilia. Pot fi prezente camptodactilia, clinodactilia V, piciorul bot și pliul palmar transversal. Pacienții se nasc cu hipoplazie prenatală moderată și mor în perioada perinatală sau în primul an de viață.

Diagnostic diferentiat: sindromul trisomiei 13, sindromul Smith-Lemli-Opitz.

sindromul Roberts

Sindromul Roberts (tetrafocomelie cu despicătură de buză și palat, sindrom pseudotalidomidă).

Frecvență necunoscută, M1:F1.

Semne diagnostice minime: defecte de reducere ale membrelor, despicătură de buză și palat, hemangiom facial, păr argintiu, întârziere severă a creșterii.

Clinica: copiii se nasc prematur cu hipoplazie prenatală adevărată. Forma severă a sindromului este caracterizată prin tetrafocomelie, despicătură bilaterală a buzei și palatului (90%), hipertelorism, ptoză și microcefalie. Afectarea extremităților este simetrică, cu extremitățile superioare afectate de obicei într-o măsură mai mare severitatea tulburărilor variază de la reducerea membrelor la focomelie. Cel mai adesea, oasele antebrațului și ale piciorului inferior lipsesc în aproximativ jumătate din cazuri, lipsesc părțile proximale ale membrelor (humerus și femur); Lungimea membrelor depinde de gradul de hipoplazie. Lungimea brațelor este de obicei jumătate din lungimea normală, iar lungimea picioarelor variază de la jumătate din dimensiunea normală până la lungimea aproape normală - oligodactilie a mâinilor (90%) și a picioarelor (40%), sindactilie, anchiloză, contracturi flexoare. ale articulațiilor cotului și genunchiului, picior bot, hipoplazie a unghiilor, modificarea dermatoglifelor. Caracterizat prin păr rar, alb-argintiu, hemangioame capilare ale feței, aripi hipoplazice ale nasului, filtru scurt, gură triunghiulară, exoftalmie, sclera albastră, micrognatie, urechi deformate. Alte defecte includ hiperplazia clitoridiană sau peniană, criptorhidia, uterul bicornuat, defecte cardiace congenitale, anomalii renale (rinichi polichistic sau potcoavă), hernii craniene și spinale, cataractă, opacități corneene, glaucom.

Prognoza: Majoritatea bebelușilor cu sindrom Roberts sunt născuți morți sau mor în perioada neonatală.

Diagnostic diferentiat: Sindroame Holt-Oram, hipoplazie de șold și față neobișnuită, focomelie - trombocitopenie, talidomidă.

sindromul Rett (F84.2)

Sindromul a fost descris în 1966 de către medicul pediatru austriac A. Rett., X-sc. D

Gena mutantă a proteinei 2 care leagă metil-CpG este localizată pe cromozomul 10 (10q28).

Frecvența 1:10.000 – 15.000, apare în principal la fete. Printre fetele retardate mintal din Rusia, incidența sindromului Rett este de 2,5%. Sindromul Rett este fatal la băieții homozigoți.

Clinica: retard mental, încetinirea creșterii capului odată cu dezvoltarea microcefaliei „dobândite”, afectarea contactului cu ceilalți, pierderea mișcărilor intenționate ale mâinii (apraxie) cu înlocuirea lor cu mișcări stereotipe specifice care amintesc de „spălarea mâinilor”, baterea din palme, strângerea, strângerea palmelor. . Simptomele caracteristice includ apraxia și ataxia la mers, aritmia respiratorie cu apnee alternantă și respirație rapidă, bruxism și, în 2/3 din cazuri, convulsii, hipotonie musculară și autism. Boala se caracterizează printr-o evoluție în etape, care se manifestă la vârsta de 4 luni. până la 2,5 ani. În prima etapă, dezvoltarea psihomotorie a copiilor încetinește, a doua reprezintă o perioadă de regresie a abilităților dobândite, la a treia etapă starea se stabilizează, iar la a patra etapă progresează tulburările motorii.

Anatomie patologică: în studiul biopsiilor musculare - modificări structurale în mitocondrii.

Diagnostic: la fete (în prezența a doi cromozomi X) - un test de diagnostic bazat pe fenomenul de replicare tardivă a cromozomului X inactivat, care nu se găsește în control.

Tratament: medicamente care îmbunătățesc energia celulară, simptomatice.

Prognoza relativ favorabil pentru viață cu tratament patogenetic în timp util.

Diagnostic diferentiat: autism infantil, lipofuscinoză ceroidă neuronală, leucodistrofii, encefalomiopatii mitocondriale.

Sindromul Coffin-Lowry

Sindromul Coffin-Lowry (retard mental și anomalii osteocondrale) a fost descris în 1966 de G. Coffin și colab., X-sc. D

Gena mutantă este localizată pe cromozomul 22 (22.2-p22.1). Frecvență necunoscută. M1:W1.

Caracteristici minime de diagnosticare: forma ochiului anti-mongoloid, nas bulbos, statură mică, degete în formă de con, retard mintal.

Clinică: trăsături faciale specifice - frunte pătrată, creste proeminente ale sprâncenelor, forma ochiului anti-mongoloid, hipertelorism, plinătatea țesutului periorbitar, puntea lată a nasului, nări deschise, buze pline proeminente, gură deschisă, bărbie masivă, urechi proeminente. Mâinile sunt mari, moi, hipermobile, groase, degetele sunt în formă de con. Se notează sternul despicat scurt, pieptul chiulat, scolioza toraco-lombară, picioarele plate și statura mică. Toți pacienții sunt retardați mintal, IQ sub 50.

Diagnostic: tablou clinic caracteristic. Raze X: îngroșarea oaselor craniului facial, cifoscolioză, spații intervertebrale înguste, falange distale scurte, scurtarea oaselor tubulare lungi.

Tratament: simptomatic.

Prognoza relativ favorabil vieţii.

Diagnostic diferentiat: Sindromul Coffin-Siris.

sindromul Goltz

Sindromul Hamman-Rich este o boală destul de rară (incidența este de doar zece cazuri la suta de mii de oameni), manifestându-se sub formă de scleroză pulmonară și formarea insuficienței respiratorii. Experții asociază aspectul său cu procese autoimune.

Definiție

Sindromul Hamman-Rich este o boală asociată cu un proces patologic în țesutul pulmonar, care duce la scleroza acestuia și la dezvoltarea insuficienței respiratorii. A început să fie studiat abia la mijlocul secolului trecut, când publicațiile care descriu simptome similare au devenit mai frecvente în reviste științifice.

Această patologie este mai frecventă la bărbații de vârstă mijlocie și în vârstă. Se crede că acest lucru se poate datora obiceiuri proaste, mai lung experiență de muncăși caracteristicile profesiilor cu condiții de muncă necorespunzătoare (sudari, mineri, constructori etc.).

Sinonime

Medicul care a început să studieze această patologie a fost Scadding. El a propus un termen precum „alveolită fibrozoasă”. Dar foarte curând a început să fie folosit într-un sens destul de larg, denotă un grup de boli care au simptome similare. Prin urmare, era nevoie de un nume mai specific.

Patologia a fost redenumită boala Scadding și apoi sindromul Hamman-Rich, deoarece s-a dovedit că acești doi medici descriseseră o patologie similară încă din 1935. Există și alte sinonime pentru această unitate nosologică, de exemplu, fibroză pulmonară interstițială progresivă, displazie fibroasă, nonpurulentă și altele. În medicina modernă este legal să le folosiți pe toate.

Etiologie

Sindromul Hamman-Rich rămâne încă una dintre bolile cu etiologie neclară, deoarece fenomenele de fibroză care apar cu această boală sunt o reacție nespecifică a țesutului pulmonar la procesul patologic. Cea mai populară teorie în comunitatea științifică este că boala este cauzată de un proces autoimun bazat pe o reacție alergică de tip 3 (complex imun).

Există și susținători ai teoriei polietiologice. Ei susțin că țesutul pulmonar este expus la mai mulți agenți de natură bacteriană, fungică sau virală, ceea ce duce la o reacție hiperergică a sistemului imunitar.

O serie de oameni de știință au considerat anterior sindromul Hamman-Rich ca una dintre variantele colagenozei, în care procesul patologic este limitat doar la plămâni.

Patogeneza

Alveolita fibrozată idiopatică (sindromul Hammen-Rich) apare datorită formării așa-numitului bloc alveolar-capilar. Viteza de difuzie a gazelor în sânge și, în consecință, hipoxia depind de cât de pronunțate sunt modificările patologice. Acest proces nu este unic pentru această boală specială, ci este un răspuns tipic al sistemului respirator la vătămare.

Difuzia redusă a gazelor prin alveole apare din mai multe motive. În primul rând, aceasta este o modificare a grosimii membranelor și a pereților despărțitori, deoarece fibrinogenul din plasmă pătrunde în aceste zone, făcându-le mai dense și mai rigide. În al doilea rând, epiteliul care căptușește sacii respiratori (alveole) din interior devine cubic și își pierde proprietățile. În al treilea rând, procesul de perfuzie a gazelor este întrerupt, adică aerul care intră în plămâni nu intră în contact cu sistemul circulator, sau acest proces are loc prea repede. În plus, datorită presiunii crescute în circulația pulmonară, se observă un spasm reflex al vaselor pulmonare, care agravează și mai mult mecanismele fiziopatologice.

Simptome

Sindromul Hamman-Rich este destul de rar la copii. Această boală se dezvoltă în principal la persoanele de vârstă mijlocie și în vârstă, dar poate apărea și la prematurii cu capacități compensatorii reduse.

Debutul bolii este lent. Persoana experimentează episoade de tuse uscată și o senzație de senzație de senzație în piept. Apoi, aceasta este însoțită de dificultăți de respirație la expirație și de o ușoară creștere a temperaturii, slăbiciune și oboseală. În timpul examinării inițiale, albastrul vârfurilor degetelor și a triunghiului nazolabial este clar vizibil. Pot exista modificări ale falangelor terminale ale degetelor și ale formei unghiilor.

Există bătăi accelerate ale inimii și mici gâlgâituri șuierătoare în plămâni. Pe măsură ce boala progresează, episoadele de tuse devin mai frecvente, apare spută, iar în cazuri rare, hemoptizie (dacă există o ruptură capilară).

Diagnosticare

Fibroza pulmonară interstițială difuză (sindromul Hamman-Rich) poate fi detectată folosind cercetare de laborator numai în stadiile terminale, deoarece modificările testului de sânge vor fi nespecifice:

creșterea proteinelor;
accelerarea VSH (viteza de sedimentare a eritrocitelor);
modificarea raportului dintre fracțiile proteice.

Acești indicatori indică prezența unui proces inflamator, dar nu spun nimic despre natura sau locația acestuia. Radiografia simplă a plămânilor poate ajuta puțin. În stadiile inițiale, se observă o intensificare a modelului la rădăcina plămânilor, apoi apare o granularitate reticulară a țesutului pulmonar. În timp, în imagini apar zone cu transparență sporită, care capătă aspectul unui fagure. Inima va fi, de asemenea, schimbată din cauza lărgirii departamentelor drepte.

Diagnostic diferentiat

Boala Hamman-Rich este o boală greu de diagnosticat tocmai din cauza nespecificității modificărilor care apar la nivelul plămânilor. Pentru a fi sigur de diagnostic, trebuie să excludeți orice altceva.

Medicul trebuie să facă comparații:

cu alveolită fibrozantă alergică și toxică;
pneumonie bilaterală;
sarcoidoza;
boli sistemice ale țesutului conjunctiv (lupus, artrită reumatoidă, sclerodermie etc.);
cancer de plamani;
hemosideroza plămânilor;
grupul pneumoconiozei.

Numai dacă toate opțiunile de mai sus sunt respinse, se pune diagnosticul de sindrom Hammer-Rich. Adesea este necesar să se efectueze un examen patologic. Pentru a face acest lucru, medicul prescrie o biopsie prin puncție deschisă sau închisă, în funcție de stadiul așteptat al bolii.

Patomorfologie

Simptomele și diagnosticul sindromului Hamman-Rich depind de măsura în care au apărut modificări globale în țesutul pulmonar. Pentru a le evalua, o bucată de plămân este îndepărtată și examinată la microscop. Rezultatele acestui studiu pot să nu coincidă cu manifestările clinice, dar sunt mai precise, deoarece reflectă în mod direct starea organului.

Dacă boala se află în stadiul de alveolite fibrozante, atunci medicul patolog va vedea umflarea țesuturilor, lichid cu un conținut ridicat de fibrină în lumenul alveolelor și saturarea septului cu celule ale răspunsului inflamator. Dacă procesul patologic progresează, atunci din punct de vedere histologic, acest lucru se manifestă printr-o modificare a structurii celulare a endoteliului alveolelor și capilarelor și îngroșarea membranei bazale. De asemenea, este posibilă distrugerea parțială a alveolelor în locurile de contact cu vasele.

Există cinci grade de modificări în plămâni:

Edem și infiltrație celulară a pereților alveolari.
Umplerea alveolelor cu celule fluide și exfoliate sau absorbția exudatului de către sept și compactarea acestora.
Distrugerea alveolelor, formarea de chisturi în bronhiile mici.
Chisturi multiple medii și mici.
„Celularitatea” plămânilor din cauza chisturilor mari.

Cursul și prognosticul

Keloidoza (sindromul Hamman-Rich) are un prognostic destul de nefavorabil, deoarece este imposibil să se oprească progresia bolii. Chiar și atunci când luați medicamente, procesul patologic poate fi încetinit, dar mai devreme sau mai târziu boala va învinge. Pacientul poate avea de trăit câteva luni până la câțiva ani. În acest timp vor exista exacerbări și perioade de remisie instabilă.

De-a lungul timpului, boala progresivă duce oamenii la dizabilități și apoi la moarte din cauza asfixiei. În cel mai bun caz, pacientul va mai avea cinci până la șapte ani de la diagnostic. Cu condiția să respecte toate recomandările medicului curant. În cazuri rare, sfârșitul are loc în decurs de câteva luni, indiferent de terapia efectuată. Dacă tratamentul este prescris în stadiile incipiente ale bolii, atunci în cazuri rare este posibil să-l „conservați” în această etapă și să salvați viața și sănătatea relativă a persoanei.

Tratament

Ce ar trebui să facă un pacient după ce a fost diagnosticat cu sindromul Hamman-Rich? Tratamentul începe imediat. Nu trebuie să ezitați să începeți terapia, deoarece boala progresează din ce în ce mai mult de-a lungul anilor. Tratamentul specific nu a fost încă dezvoltat, așa că medicii încearcă să amelioreze simptomele și să încetinească rata fibrozei tisulare.

În stadiile inițiale ale bolii, medicamentele steroizi s-au dovedit a fi cele mai eficiente. Ele reduc manifestările inflamatorii: exsudarea lichidelor, infiltrarea celulară, încetinesc formarea țesutului conjunctiv și producția de anticorpi. Terapia se efectuează în bolus, adică încep cu doze mari (până la 60-80 mg pe zi) și reduc treptat cantitatea de medicament la 20 mg. Este important să monitorizați activitatea cortexului suprarenal pentru a nu provoca sindromul Cushingoid.

În etapele ulterioare, când fibroza este destul de pronunțată, se preferă medicamentele care suprimă sistemul imunitar. Terapia combinată cu steroizi și citostatice a devenit deosebit de răspândită. S-a dovedit a fi mai eficient decât utilizarea separată a acestor medicamente.

Ca terapie simptomatică, inhalarea de oxigen sub presiune, se prescriu vitaminele B și se folosesc și antibiotice, dacă este necesar (dacă apare o infecție secundară), glicozide cardiace și diuretice (dacă crește insuficiența cardiacă).

În 1944, Hamman și Rich au descris fibroza interstițială difuză acută a plămânilor cu dispnee în creștere rapidă, cianoză și formarea cor pulmonale. În 1964, J. G. Scadding a propus termenul de alveolită fibrozată pentru a descrie această boală, care dezvăluie mai bine esența unui proces inflamator particular care se dezvoltă în interstițiul pulmonar.

Boala apare la diferite vârste, ceva mai des la bărbați.

Etiologia nu a fost stabilită. Conceptul de etiologie virală a sindromului Hamman-Rich nu a fost confirmat. Printre motive posibile evidențiați un rând medicamente(hexametoniu, mielosan, nitrofurani, sulfonamide), riscuri profesionale. Există indicii ale naturii ereditare a bolii, uneori aparând în mai multe generații ale aceleiași familii.

Patogeneza. Mecanismele patogenetice ale dezvoltării sindromului Hamman-Rich nu sunt complet clare. Combinația de alveolite fibrozante cu boli sistemice ale țesutului conjunctiv, în primul rând cu artrită reumatoidă (vezi întregul cunoștințe) și sclerodermie sistemică (vezi întregul cunoștințe), mai rar - cu dermatomiozită (vezi întregul cunoștințe), sindromul Sjogren (vezi întregul cunoștințe). întregul corp de cunoștințe: sindromul Sjögren), lupusul eritematos sistemic (vezi corpul complet de cunoștințe), precum și hepatita cronică activă indică rolul important al tulburărilor imunologice în patogeneza acestei boli. Acest lucru este confirmat de detectarea frecventă în sânge a pacienților cu sindrom Hamman-Rich a factorilor reumatoizi și antinucleari, hipergammaglobulinemie, complexe imune circulante și în interstițiul plămânilor - infiltrație histiolimfocitară. Reacțiile imunologice la care participă complexele imune, sistemul complementului și macrofagele alveolare cu activarea chemotaxiei neutrofilelor duc la acumularea de neutrofile în structurile alveolare. Când acestea din urmă mor, se eliberează un număr mare de enzime proteolitice, inclusiv colagenaza (vezi întregul corp de cunoștințe), ceea ce duce la modificări calitative și posibil cantitative ale colagenului în interstițiul plămânilor și dezvoltarea alveolitei (vezi corpul complet al cunoștințe: Pneumonie). Aceste modificări, potrivit R. G. Crystal și colegii săi (1980), sunt, de asemenea, principalul motiv pentru progresia rapidă a fibrozei. Formarea așa-numitei alveolite neutrofile este confirmată de datele din studiul compoziției celulare a lichidului obținut în timpul spălării (spălarii) bronhoalveolare și în materialul de biopsie deschisă.

Anatomie patologică. Modificările patologice la nivelul plămânilor cu sindromul Hamman-Rich se caracterizează prin dezvoltarea unei reacții alterative-productive în septurile alveolare. Se remarcă o proliferare difuză în creștere a celulelor stromale pulmonare, a celulelor de căptușeală alveolară, necroza epiteliului alveolar și bronșic, formarea membranelor hialine și edem.

Există două variante patomorfologice principale ale sindromului Hamman-Rich: descuamativ, care se caracterizează prin prezența pneumocitelor alveolare de tip II în lumenele alveolelor și fibroză moderată (așa-numita pneumonie descuamativă) și perete (mural) - cu o predominanţă a fibrozei difuze. Nu se poate exclude ca aceste opțiuni să fie etape ale unui singur proces. Pe măsură ce fibroza progresează, se observă obliterarea și deformarea alveolelor. În același timp, în proces sunt implicate și bronhiolele respiratorii. Ulterior, ca urmare a rupturii pereților alveolelor și a fuziunii alveolelor și bronhiolelor, se formează mici cavități cu pereți netezi - așa-numitul plămân cu fagure de miere.

Tabloul clinic. Boala poate începe uneori acut, asemănând cu o boală respiratorie acută cu febră, tuse cu spută și dificultăți de respirație în creștere rapidă. În alte cazuri, simptomele se dezvoltă treptat. O examinare obiectivă dezvăluie crepitus larg răspândit în părțile inferioare ale plămânilor.

Un proces patologic în plămâni, caracterizat prin modificări ireversibile ale membranelor alveolo-capilare, pneumofibroză difuză, dezvoltarea hipertensiunii în circulația pulmonară, boli de inimă pulmonară și insuficiență respiratorie.

Etiologie și patogeneză Necunoscut. Tulburările imune pot juca un anumit rol în dezvoltarea bolii, întrucât C.-R. Cu. adesea combinate cu artrita reumatoida, sclerodermia sistemica, dermatomiozita, LES, sindromul Sjogren. Alveolita se caracterizează prin infiltrarea celulară a alveolelor, predominanța macrofagelor (70-80%). Ca urmare a eliberării anumitor mediatori chemotactici din ei, are loc acumularea de neutrofile și fibroblaste. Eliberarea enzimelor lizozomale și producerea de derivați ai oxigenului (O2, OH") de către neutrofile provoacă leziuni ale parenchimului pulmonar, iar formarea de colagen de către fibroblaste determină procese fibrotice. Ca urmare, apar deteriorarea membranelor alveolo-capilare și întreruperea schimbului de gaze. Fără tratament, boala progresează constant.

Tabloul clinic. HR. Cu. apare la orice vârstă, debutează de obicei acut cu apariția tusei și a febrei; mai rar – treptat, cu dificultăți progresive de respirație. Tratamentul cu antibiotice nu aduce o ușurare. Starea pacienților se deteriorează destul de repede: se dezvoltă dificultăți persistente de respirație și cianoză. Auscultarea în părțile inferioare ale plămânilor dezvăluie zgomote zgomotoase - „trosnet de celofan”. Analizele de sânge relevă eritrocitoză, VSH crescut, hipergammaglobulinemie și adesea factori reumatoizi și antinucleari.

Modificările cu raze X se observă, de regulă, numai cu un proces pronunțat: are loc întărirea și deformarea modelului pulmonar; se caracterizează prin reticularitate datorită proliferării ţesutului conjunctiv în jurul lobulilor.

Ulterior, imaginea unui „plămân în fagure” se dezvoltă de-a lungul periferiei câmpurilor pulmonare

Apar cavități în formă de chist și uneori bronșiectazii. O metodă de diagnostic mai sensibilă decât razele X, deși nespecifică, este scanarea cu galiu-67. În mod normal, această substanță nu este reținută în plămâni. Macrofagele și neutrofilele activate acumulează galiu-67, astfel încât scanarea poate determina severitatea alveolitei.

Diagnostic. De mare importanță în diagnosticul H.-R. Cu. se face lavaj bronhoalveolar: bronhoscopie cu spălare a bronhiilor subsegmentare cu soluţie izotonică de clorură de sodiu şi examinarea morfologică ulterioară a apei de spălare (se observă o corelaţie între procentul de neutrofile depistate şi prognosticul bolii). Factorul decisiv în stabilirea unui diagnostic este prezența unui tablou morfologic caracteristic la examinarea unei biopsii pulmonare.

Diagnostic diferentiat Se efectuează cu tuberculoză pulmonară, pneumoconioză, carcinomatoză și alte procese fibrotice în plămâni.

Tratament. Direcția principală este suprimarea alveolitei prin stadiu timpuriu, când încă nu există modificări ireversibile ale membranelor alveolo-capilare. Terapia pentru fibroza deja dezvoltată este ineficientă. După stabilirea diagnosticului, se prescriu glucocorticosteroizi, de obicei prednisolon - în doză de 1 mg/kg pe zi timp de 1,5 luni. Apoi doza este redusă treptat (2,5 mg pe săptămână) până la o doză de întreținere de 0,25 mg/kg pe zi. Pentru a decide asupra terapiei ulterioare, se repetă examinarea cu raze X a plămânilor, scanarea cu galiu-67, studiul morfologic al apei de spălare și determinarea funcției pulmonare.

Stabilizarea procesului este o indicație pentru continuarea terapiei de întreținere cu glucocorticosteroizi, deteriorarea necesită adăugarea de ciclofosfamidă, de obicei la o doză de 1,5 mg/kg pe zi și (sau) o creștere a dozei de glucocorticosteroizi. Când se prescrie ciclofosfamidă, testele de sânge periferic și de urină sunt monitorizate săptămânal, deoarece sunt posibile leucopenia și cistita hemoragică. Tratamentul în timp util poate stabiliza procesul și poate crește semnificativ speranța de viață (pacienții netratați mor foarte repede - uneori după 4-6 săptămâni).

Dintre toate științele, medicina, după cum știm, este cea mai conservatoare (am adăuga: din fericire pentru pacienți). Cu toate acestea, progresul în medicină se desfășoară într-un ritm destul de rapid; Descoperirile și descoperirile revoluționare sunt combinate cu acumularea tradițională, evolutivă, de cunoștințe și metode. Bolile care anterior erau complet de neînțeles, rare și aparent fără cauză își dezvăluie treptat secretele și în acest proces continuu apar o mulțime de întrebări noi. Un exemplu este boala Hammen-Rich (în alte surse - sindrom), cunoscută și sub denumirea de alveolită fibrozoasă idiopatică (IFA), pneumofibroză interstițială etc.

Această boală poartă numele oamenilor de știință care, în anii 30-40 ai secolului al XX-lea, au oferit pentru prima dată o descriere clinică completă a fibrozei specifice - deplasarea țesutului pulmonar funcțional prin creșterea țesutului conjunctiv - în urma căreia pacienții au murit într-o perioadă de un an. lună până la șase luni. Și deși primele descrieri s-au bazat pe puține, din punct de vedere statistica modernă, volumul de observații - doar patru cazuri - nu au trecut neobservate publicațiile lui L. Hammen și A. Rich. În anii 60, J. Skedding a adus o contribuție semnificativă la studiul problemei; Termenul de „alveolită fibrozantă” pe care l-a propus subliniază, în primul rând, prezența unui proces inflamator în alveole, iar termenul „sindrom Skedding” a fost folosit de ceva timp ca unul dintre sinonimele bolii Hamman-Rich. Frecvența apariției și a diagnosticului acestei boli, în general, este în creștere, la fel ca și numărul de întrebări legate de aceasta, care, așa cum se spune în știință, „au nevoie de cercetări suplimentare”.

Boala Hamman-Rich combină probabil un grup de boli cu diferite declanșatoare și modele de dezvoltare. S-a stabilit că vârsta medie de manifestare depășește 50 de ani (deși cazurile de IFA la copii nu sunt, de asemenea, unice), că bărbații se îmbolnăvesc ceva mai des, că prezența acestei boli crește semnificativ riscul de cancer etc. Dar toate acestea, desigur, nu sunt suficiente pentru a înțelege pe deplin patologia și pentru a dezvolta tratamentul etiopatogenetic al acesteia. Doar severitatea cursului ELISA, prognosticul nefavorabil și mortalitatea ridicată rămân de încredere: fibroza pulmonară inflamatorie, indiferent de ce este cauzată, duce la insuficiență respiratorie progresivă.

2. Motive

În momentul de față, alveolita fibrozoasă idiopatică este clasificată ca o boală polietiologică, adică. la boli de natură multicauzoală (ceea ce confirmă încă o dată dictonul medical trist: „Dacă o boală are prea multe cauze, atunci nu știm cauza”). Termenul calificativ „idiopatic” din numele bolii se referă la etiologia caracteristicilor pur individuale ale corpului. Cele mai promițătoare și bazate pe dovezi ipoteze publicate cu privire la etiopatogenia ELISA asociază debutul procesului cu tulburări autoimune, în care sistem de protectieîncepe să-și atace propriul corp. De asemenea, a fost raportată o posibilă asociere cu afecțiuni alergice, intoxicație, infecții (atât virale, cât și bacteriene) și predispoziție ereditară. Cu toate acestea, datele acumulate de cercetare nu ne permit încă nici să confirmăm, nici să excludem aceste ipoteze.

3. Simptomele și diagnosticul sindromului Hamman-Rich

Aproape orice patologie pulmonară, inclusiv. ELISA duce la o deficiență de oxigenare (saturarea țesuturilor și organelor cu oxigen), care, la rândul său, se manifestă prin dificultăți de respirație, slăbiciune, tuse și piele albăstruie. Pe măsură ce progresează, degetele și unghiile de pe ele devin deformate (sindroame (sindroame „bațișor” și, respectiv, „sticlă de ceas”)). În plus, ELISA este plină de o serie de complicații grave de la alte organe.

De regulă, insuficiența respiratorie se dezvoltă destul de repede și îl dezactivează pe pacient (forțându-l literalmente să reducă ritmul și intensitatea vieții). Ajunsă într-un stadiu sever și rămânând în același timp fără un răspuns terapeutic adecvat, boala Hamman-Rich este fatală.

Există până la cinci grade (sau stadii) ale bolii; în etapele ulterioare, plămânii capătă o formă caracteristică celulară, asemănătoare cu sita - din cauza multor chisturi - și, din ce în ce mai lipsiți de țesutul principal, „de lucru”, își pierd și capacitatea de a-și îndeplini funcțiile de ventilație și schimb de gaze.

Aproape niciodată nu este posibil să se diagnosticheze boala Hammen-Rich la cel mai timpuriu stadiu preclinic: pacienții caută ajutor deja cu o dezvoltare completă. tablou clinic. Pe lângă auscultația (ascultarea) tradițională, care relevă o serie de semne acustice caracteristice, standardul în diagnosticarea acestei patologii este radiografia și biopsia.

4. Tratament și prognostic

Ineficiența antibioticelor reduce drastic baza de dovezi pentru „ipoteza infecțioasă” a ELISA. Cele mai eficiente sunt medicamentele hormonale antiinflamatoare în doze mari, unele grupe de vitamine și diuretice, imunosupresoare și agenți de detoxifiere. Inițierea la timp a tratamentului este esențială. Poate că cercetările intense și o căutare intensă a regimurilor terapeutice eficiente au condus la faptul că formele catastrofal de rapide de alveolită fibrozoasă cedează treptat, desigur, formelor cronice și recurente.

Cu toate acestea, prognosticul general rămâne nefavorabil. Durata medie Speranța de viață cu un diagnostic stabilit de IFA variază de la patru la opt ani.